WHO软组织肿瘤分类第四版(2013年)的学习体会

2002年,WHO出版《软组织与骨肿瘤病理学和遗传学》分册(第三版)[1]。2013年初,WHO出版《软组织和骨肿瘤WHO分类》(第四版)[2],仍由Fletcher等主编,其内容依据近年来对软组织肿瘤的新认识,调整了一些肿瘤的命名和分类,删除部分不合适的诊断名称,增加新的病理类型和形态学亚型内容,更新部分肿瘤的基因遗传学改变,也依据软组     

黏液型隆突性皮肤纤维肉瘤6例临床病理分析

目的 探讨黏液型隆突性皮肤纤维肉瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法 对6例黏液型隆突性皮肤纤维肉瘤进行临床病理学分析.结果 本组男性3例,女性3例,年龄8个月～42岁,平均年龄29岁.主要表现为缓慢生长的皮肤或皮下结节性肿块.肿瘤位于腹壁2例,前额、胸壁、腹股沟区和臀部各1例.肿瘤直径为1.5 ～4.5 cm,平均直径2.9cm;切面灰白、灰黄色,质实到胶样.镜下肿瘤间质黏液变性＞50％,背景血管明显.肿瘤细胞排列成实性片状或模糊的结节状,席纹状结构不明显;瘤细胞温和,梭形或星芒状,胞质淡染,胞界不清.所有病例均可见典型隆突性皮肤纤维肉瘤特征性的脂肪蜂窝状生长构型.6例中4例见经典型隆突性皮肤纤维肉瘤成分,1例伴巨细胞纤维母细胞瘤图像,1例部分区域为纤维肉瘤样隆突性皮肤纤维肉瘤.免疫组化示6例均至少局灶CD34(+),S-100和SMA均(-).4例获得随访,随访时间为3个月～3年,2例局部复发,未见转移.结论 黏液型是隆突性皮肤纤维肉瘤的形态学亚型之一,其临床表现和生物学行为与经典型相同,认识这种亚型的组织学特征有助于正确诊断和鉴别诊断.     

RT-PCR法检测外周原始神经外胚叶瘤石蜡包埋组织中EWS-FLI1融合基因

目的 研究嵌套式逆转录-聚合酶链反应(nested RT-PCR)方法检测外周原始神经外胚叶瘤石蜡包埋组织中EWS-FLI1融合基因的可行性和临床意义。方法 收集12例外周原始神经外胚叶瘤及8例对照肿瘤标本,均为福尔马林固定石蜡包埋组织。EWS-FLI1融合基因检测方法采用嵌套式RT-PCR法。看家基因B-actin为内参照。结果 9例标本检测到β-actin片断,6例检测到EWS-FLI1融合基因表达,其中,“1型”4例,“2型”2例。8例对照肿瘤中未检测到EWS-FLI1基因。结论 在外周原始神经外胚叶瘤石蜡包埋组织中,用嵌套式RT-PCR检测EWS-FLI1融合基因是可行的方法,检测结果对肿瘤鉴别诊断和预后判断有意义。     

肺双相真菌感染临床病理观察

目的提高病理医师对组织胞浆菌病(Hp)和球孢子菌病(Cd)的认识,提高及时诊断的概率。方法回顾1例Hp和1例Cd的诊治过程,并复习文献。结果 Hp和Cd常首先表现为肺部单发或多发结节性病灶,很似结核,附近淋巴结常被波及,临床有发热、咳嗽、咳痰及血象偏高等。经真菌培养和活检可确诊。结论 Hp和Cd由于少见而易误诊,甚至发生全身性播散而导致病情加重。诊断的关键是考虑到此病,尤其是对发热、咳嗽、咳痰、抗炎治疗无效者。病理要密切联系临床,并以高倍镜和油镜仔细观察,PAS等染色常可发现典型的病原体。     

乳腺囊内型乳头状癌12例临床病理分析

目的分析乳腺囊内型乳头状癌的临床病理特征,并探讨其诊断标准及治疗方案。方法对12例乳腺囊内型乳头状癌进行临床病理分析并复习相关文献。结果 12例均为女性,年龄47～81岁,病程10天～2年,其中左侧乳腺8例,右侧3例,临床表现均为乳腺肿块,3例伴乳头溢液;肿块大小1～3 cm。镜下特征为厚的纤维性包膜内见大量纤细的具有纤维血管轴心的真性乳头状结构,部分呈实性的上皮单一性增生(实性乳头状癌);肿瘤细胞核呈低中级别形态,囊内及囊壁周围完全缺失肌上皮;极少数病例可伴导管原位癌、浸润或转移。肿瘤细胞ER、PR均(+),仅1例HER-2(+);4例伴神经内分泌分化。随访6～33月均存活。结论囊内型乳头状癌是乳腺癌的一种罕见亚型,生长缓慢,预后极好;治疗原则应推行现行导管原位癌的方案,首选肿块切除,术后辅助治疗视浸润程度而定。     

115例颅外孤立性纤维性肿瘤的临床病理学分析

目的 探讨孤立性纤维性肿瘤(SFT)的临床病理学特征、分子遗传学特征及预后。方法对南京医科大学第一附属医院病理学部2010年1月至2020年12月诊断的115例颅外SFT进行回顾性研究,进行组织学观察、免疫组化检测、分子遗传学检测及随访。结果 其中,男性45例,女性70例,年龄19～82岁,中位年龄54岁,发生部位最常见于肺/胸膜,肿瘤最大径为1～25 cm,中位数6 cm,组织学形态多数表现为经典型SFT,由梭形或卵圆形肿瘤细胞及背景胶原和“鹿角形”血管构成;此外,还有2例脂肪瘤型、8例黏液型、2例巨细胞型、4例去分化型。免疫组化显示为特征性的STAT6、CD34弥漫阳性,少数病例表现出Desmin、CK-pan、PAX2、PAX8等抗体的反常表达。分子遗传学上经NGS检测的病例均具有NAB2::STAT6融合基因。12例伴有TERT启动子,4例出现TP53基因突变。术后随访时间为0～136个月(中位随访时间45个月),有10例复发,5例转移,4例出现肿瘤相关性死亡。结论 依据典型的组织学形态和特异的免疫组化表型可以对SFT进行诊断,但对于特殊形态或特殊免疫表型的SFT诊断需注意诊断...     

血管周上皮样细胞分化的肿瘤

血管周上皮样细胞分化的肿瘤(neoplasms with perivascular epithelioid differentiation,PEComa)是由组织学和免疫组织化学上有独特表现的血管周上皮样细胞构成的间叶性肿瘤.     

恶性外周神经鞘膜瘤的预后相关因素分析

目的 探讨影响恶性外周神经鞘膜瘤(MPNST)患者预后的相关因素.方法 回顾性分析2010年9月至2019年12月33例MPNST患者的临床病理资料,其中男性15例,女性18例;中位年龄42岁(范围:3～69岁).神经纤维瘤病1(NF-1)型11例,散发型22例;四肢部位20例,躯干部位13例;手术切缘阴性28例,手术...