2166例婴幼儿先天性耳聋基因检测结果分析

目的探讨婴幼儿先天性耳聋基因的突变类型及分布特征,为先天性耳聋的遗传咨询及产前诊断提供参考依据。方法将2016年1月至2017年5月在该院出生的2 166例新生儿作为研究对象,采用PCR-RDB法检测4个基因16个位点。结果 2 166例新生儿基因检测共发现79例基因携带者,检出率为3.65%,其中GJB2、SLC26A4、GJB3、12SrRNA基因突变检出例数分别为37(1.71%)、28(1.29%)、8(0.37%)、6(0.28%)例。结论该地区以GJB2基因突变和SLC26A4基因突变类型为主,基因检测可有效检出婴幼儿先天性耳聋,建议在条件许可的情况下将其作为产前先天性耳聋的辅助筛查手段。     

PCR-反向点杂交法检测 HBV 耐药变异与基因型的探讨

目的：探讨 PCR-反向点杂交法检测 HBV 耐药变异与基因型的相关性及 HBV 变异位点与肝功能指标、HBVDNA病毒载量的关系。方法筛选符合条件的462例服用核苷类药物治疗的慢性乙型肝炎患者血清标本,用 PCR-反向点杂交法检测 HBV 的耐药突变位点以及基因型,并对 HBV 耐药变异与基因型、肝功能检测指标、HBV DNA 病毒载量等指标进行相关性分析。结果在462例服用核苷类药物治疗的慢性乙型肝炎患者血清中检测耐药变异株45例,变异率约为9．74％;其中180M 和204I/V 突变株16例,35．5％;204V 突变株6例,13．3％;204I 突变株13例,28．9％;180V 突变株3例,6．7％;181V 突变株3例,6．7％;207I 突变株1例,2．2％,236T 突变株3例,6．7％。HBV 基因型中 B 基因型105例,C 基因型337例,B 基因型和 C 基因型联合感染4例,D 基因型0例,其他基因型2例。将检测结果与临床资料进行相关性分析：乙肝患者的耐药变异位点与基因型、肝功能指标 ALT 无相关性（P ＞0．05）,与 HBVDNA 病毒载量有一定相关性（P ＜0．05）。结论1．茂名地区的 HBV 基因型可能与其他南方地区的基因型有差异,以 HBV-C 基因型为主;2．PCR-反向点杂交法是一种快速、准确发现核苷类药物治疗后耐药位点的检测方法;3．通过临床资料分析显示乙肝患者的耐药变异位点与肝功能指标 ALT 间差异无统计学意义（P ＞0．05）,即无相关性,HBV-DNA 病毒载量间差异有统计学意义（P ＜0．05）,即有一定相关性。     

54例育龄女性耳聋基因检测结果分析

目的:分析育龄女性耳聋基因的检测结果,探讨在茂名地区开展耳聋基因产前筛查的意义。方法:选取2016年4月到2019年3月期间在茂名市妇幼保健院就诊的育龄期女性54例进行耳聋基因检测,并根据实际情况进行分析比较。结果:54例育龄期女性中有3例检出耳聋基因突变,检出率5.56%。结论:在育龄女性中进行产前耳聋基因检测,是预防耳聋儿出生缺陷的有效手段。     

乙型病毒性肝炎患者血清学指标和HBV-DNA检验结果分析

目的观察分析乙型病毒性肝炎患者血清学指标和乙型肝炎病毒脱氧核糖核酸(HBV-DNA)检验结果。方法165例乙型病毒性肝炎患者,采用化学发光法检测乙型肝炎各项指标,采用全自动荧光聚合酶链式反应定量分析仪检测HBV-DNA含量,采用比色法检测白蛋白、总胆红素水平,采用循环酶速率法检测总胆汁酸水平。观察免疫指标与HBV-DNA检测结果,e抗原模式与HBV-DNA检测结果以及总胆汁酸、白蛋白、总胆红素水平。结果荧光聚合酶链式反应定量检测显示HBV-DNA阳性率为38.18%(63/165);其中乙型肝炎病毒核心抗体(抗-HBc)、乙型肝炎病毒e抗原(HBeAg)和乙型肝炎病毒表面抗原(HBsAg)阳性患者的HBV-DNA阳性率为50.00%(28/56);抗-HBc、HBsAg和乙型肝炎病毒e抗体(抗-HBe)阳性患者的HBV-DNA阳性率为33.33%(35/105);抗-HBc、HBsAg阳性患者的HBVDNA阳性率为0(0/4);抗-HBc、HBeAg和HBsAg阳性患者的HBV-DNA阳性率高于抗-HBc、HBsAg和抗-HBe阳性患者、抗-HBc、HBsAg阳性患者,抗-HBc、HBsAg和抗-HBe阳性患者的HBVDNA阳性率高于抗-HBc、HBsAg阳性患者,差异均具有统计学意义(P<0.05)。e抗原阳性患者HBVDNA阳性率50.00%高于e抗原阴性患者的32.11%,eHBV-DNA病毒载量(6.61±1.15)×10^2 copies/ml高于e抗原阴性患者的(4.02±1.00)×10~2 copies/ml,差异均具有统计学意义(P<0.05);e抗原阳性和阴性患者总胆汁酸、白蛋白、总胆红素水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。乙型病毒性肝炎患者总胆汁酸水平为(7.28±11.63)μmol/L,白蛋白水平为(47.40±2.70)g/L,总胆红素水平为(19.04±6.54)μmol/L。结论乙型病毒性肝炎患者e抗原模式和其HBV-DNA水平有一定的相关性,但是与患者的清蛋白、总胆汁酸或总胆红素等不具有相关性,确定乙型病毒性肝炎患者HBV-DNA能够深入了解病情具体情况,最终正确判断乙型肝炎病情严重程度。     

茂名地区育龄妇女脊髓性肌萎缩症SMN1突变携带者筛查与分析

目的 对茂名地区育龄妇女进行脊髓性肌萎缩症(SMA)运动神经元存活基因1(SMN1)突变携带者筛查,掌握SMA流行病学数据,为SMA家系进行遗传咨询、基因筛查和产前诊断提供依据。方法 收集2020年5月-2021年8月在茂名市妇幼保健院进行孕检的1 898名妇女临床资料和肘静脉外周血样本。采用MGB探针实时多重荧光定量PCR法,分别对SMN1第7外显子和第8外显子的拷贝数进行相对定量检测,并分析目的基因的缺失情况及携带频率,为男女双方均为阳性携带者的夫妇进行产前诊断。结果 在1 898名育龄妇女中,共检测出脊髓性肌萎缩症SMN1突变携带者49例,携带率为2.58%;其中SMN1-7杂合缺失/SMN1-8杂合缺失最多33例(1.74%),其次为SMN1-7未见缺失/SMN1-8杂合缺失12例(0.63%)和SMN1-7杂合缺失/SMN1-8未见缺失4例(0.21%)。2对双方均为阳性携带者夫妻的3例胎儿羊水标本中2例为SMN1-7杂合缺失/SMN1-8杂合缺失和SMN1-7杂合缺失/SMN1-8未见缺失,建议继续妊娠;1例为SMN1-7纯合缺失/SMN1-8纯合缺失,建议对胎儿进行终止妊...     

广东省茂名地区地中海贫血基因型分析

目的研究广东省茂名地区α和β地中海贫血基因型分布特征。方法对2009年4月至2013年6月本院检验科遗传学实验室检测的2198例地中海贫血基因诊断结果进行分析。其中α-地中海贫血采用跨越断裂点PCR（Gap—PCR）基因诊断技术,β-地中海贫血采用PCR结合反向点杂交RDB（PCR-RDB）方法。结果2198例地中海贫血标本中,检测出缺失型α-地贫l083例．最常见的基因类型是-SEA/αα;检验出β-地贫622例,共有11种基因型,最常见的基因型是CD41／42（-TCTT）,其次是IVS—II-654（C〉T）;检出p复合仅地贫基因84例。结论茂名地区α缺失型地贫以-SEA/αα为主;β-地贫突变类型排在前四位的是CD41／42（-TCTT）、IVS-Ⅱ-654（C〉T）、-28（A〉G）和CD17（A〉T）;β复合α地贫基因检出率为13．5％。本研究为茂名地区制定人群筛查地中海贫血预防计划和遗传咨询、产前诊断提供了有价值的基础资料;基因检测对于地中海贫血的临床诊断、治疗和预防有重的意义。