血红蛋白E病复合β地中海贫血的家系分析

目的对卢某家系3人(一子一女及胞弟)进行体格检查、常规血液学检查、血红蛋白电泳、RDB基因分析。方法采用外周血进行贫血的常规血液学检查及基因突变分析。结果发现先证者为HbE-β地贫,胞弟HbE-β地贫,其子轻度β地贫,其女为HbE特征。结论该家系分析HbE为常染色体遗传,而β地贫为常染色体不全显性遗传,同一家庭中,其儿女都有出现异常血红蛋白改变,说明遗传率较高,应重视预防,进行婚前检查,避免生育重症的婴儿。这对优生优育提高人口素质具有重要意义。     

镰状细胞病合并G6PD缺陷症五例临床分析

目的总结5例血红蛋白S病（HbS）各类实验数据,为临床提供实验诊断,预防新生儿的严重并发症。方法血常规检测,全自动血红蛋白电泳,G6PD/6PGD直接比值法,G6PD/6PGD全自动生化仪日立7600检测G6PD缺陷症。结果检测5例HbS患者,发现合并a地贫1例,4例合并G6PD缺陷症。结论 Hb电泳区带定量是诊断HbS的重要方法。镰变试验是鉴别HbS与HbD的确诊试验。G6PD缺陷症在非洲裔HbS患者中有较高的发生率,如果同时合并2种遗传病会加重贫血症状。     

参加全国血液学室间质评工作十年回顾与体会

我科自1989年起参加卫生部临检中心全国血液学室间质评工作,迄今已有10年了.十年来,我科血液学室间质评工作取得了可喜的成绩.在1993年第一届全国血液学室间质评表彰会上,荣获1992年度四项全优优秀实验室,全国共13家,华南地区仅我科一家.第二届(1993～1994)再次获得四项全优,广东省仅两家.第三届(1995～1996)获两项优秀(Hb、WBC),另两项良好.第四届(1997～1998)自评两项优秀(Hb、P1t).