一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系及其分子生物学研究

目的：探讨遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）家系的临床特征及分子生物学特点。方法：对先证者进行家系调查;对家系成员及30例健康志愿者的ALK-1及ENG基因外显子进行PCR扩增并对PCR产物进行序列分析;对序列分析发现突变者进行限制性酶切实验。结果：①本家系包括5代共62位家系成员,包括先证者在内共19位家系成员反复鼻衄;②序列分析显示反复鼻衄家系成员的ENG基因第2外显子存在G207A突变;③酶切分析显示存在ENG基因第2外显子G207A突变者不能被限制性内切酶GsuI切断,而无G207A突变者可被限制性内切酶GsuI切断。结论：本遗传性出血性毛细血管扩张症家系以反复鼻衄为主要表现,患者ENG基因第2外显子存在G207A突变,这种突变可能是遗传性出血性毛细血管扩张症导致的ENG基因多态性。     

新生儿溶血病患儿的实验结果及相关因素分析

目的分析新生儿溶血病(HDN)患儿的实验室检测结果及相关影响因素。方法对369例疑似HDN患儿的新生儿溶血3项和总胆红素、心肌酶等血清学结果,患儿日龄、体重,以及母亲孕周、怀孕次数等相关临床资料进行分析。结果 48.24%(178/369)的患儿确诊为ABO血型不合的新生儿溶血病(ABO-HDN);男、女检出率的比较差异无统计学意义(P0.05);A型与B型血患儿的检出率比较,差异无统计学意义(P0.05)。日龄≤4d的新生儿检出率(57.92%)明显高于日龄4d的患儿(36.53%),差异有统计学意义(P0.05);体重3 000g患儿的检出率(52.94%)高于体重≤3 000g患儿(42.42%),差异有统计学意义(P0.05)。ABO-HDN组的肌酸激酶(CK)和α-羟丁酸脱氢酶(α-HBD)水平高于阴性组,差异有统计学意义(P0.05);ABO-HDN组与可疑组的总胆红素、CK、乳酸脱氢酶(LD)和α-HBD水平比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论 ABO-HDN检出率与患儿日龄和体重密切相关;早期执行溶血3项检测可以提高ABOHDN检出率;ABO-HDN患儿可能存在心肌受损,应密切监测。     

建立输血不良反应监测体系连续对发热性非溶血性输血反应的监测与分析

目的探讨发热性非溶血性输血反应(FNHTR)的发生率及发病的相关因素。方法建立输血不良反应的监测体系,连续监测2006年1月-2014年9月本院门诊或/和住院患者FNHTR的发病情况,对确诊的280例FNHTR的临床资料进行分析。结果 1)输注血小板、红细胞、血浆及冷沉淀患者FNHTR的发生率分别为0.8‰(33/43 684)、0.42‰(156/374 343)、0.17‰(88/519 460)和0.08‰(3/38 361);2)输注悬浮红细胞与少白红细胞的FNHTR的发生率分别为0.50‰(119/240 232)vs 0.28‰(37/134 111)(P0.05);3)男性和女性FNHTR患者有输血史的比例分别为72.4%(121/167)vs 71.7%(81/113)(P0.05)。结论引起FNHTR的血液成分主要是血小板;输注少白细胞红细胞可明显降低FNHTR的发生率;输血史是FNHTR的高危因素。     

遗传性出血性毛细血管扩张症研究现状

遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangieetasia,HHT）是一种常染色体显性遗传的以多系统血管发育异常,临床表现以反复鼻出血为特征,伴有皮肤及内脏血管扩张的出血性疾病。国外有关的流行病学调查显示,欧洲国家HHT的发病率相对比较高,人群中HHT的平均发病率约为1／2000;北美洲国家HHT的发病率比较低,人群中HHT的发病率约为1／10000;而在黑种人和阿拉伯人中HHT罕见。在亚洲国家中,HHT的发病率也比较低,日本北部的秋田县HHT的发病率约为1／5000～1／8000。目前国内尚缺乏临床流行病学的资料统计,只有散发的病例报道。     

连续9年对过敏性输血反应监测与分析

目的:探讨广西医科大学第一附属医院过敏性输血反应的发病率及发病的相关因素。方法:监测2006-01-2014-09我院过敏性输血反应的发病情况,对监测期间发生的250例过敏性输血反应患者的临床资料进行分析。结果:1输注血浆、血小板、红细胞及冷沉淀过敏性输血反应的发病率分别为0.255%、0.140%、0.014%和0.010%;270.2%的过敏性输血反应患者有输血史。结论:1我院过敏性输血反应的发病率低,引起过敏性输血反应的血液成分主要是血浆;2输血史是过敏性输血反应的高危因素。     

输血相关急性肺损伤诊治中国专家共识（2023版）

输血相关急性肺损伤（transfusion-related acute lung injury,TRALI)是导致输血相关死亡的主要原因之一,是值得临床关注的输血反应。《输血相关急性肺损伤诊治中国专家共识》编写组组织我国包括输血医学科、血液科、重症医学科及心血管内科等领域的专家学者制订了《输血相关急性肺损伤诊治中国专家共识（2023版）》,该共识就TRALI相关的辅助检查、TRALI的诊断与鉴别诊断、TRALI的预防策略及TRALI的治疗策略提出了中国专家共识意见。     

贮存式自体输血在颅脑外科的应用

目的:探讨贮存式自体输血(PABD)在颅脑外科的应用。方法:回顾性分析2016-01-2017-05颅脑外科进行PABD的159例患者临床资料。结果:(1)进行PABD的颅脑外科疾病主要是脑膜瘤、胶质细胞瘤、垂体瘤和神经纤维瘤,分别占33.96%、28.93%、14.47%和11.32%。(2)脑膜瘤、胶质细胞瘤、垂体瘤及神经纤维瘤患者进行PABD自体血弃输率分别为11.11%、19.57%、26.09%和22.22%。(3)垂体瘤及神经纤维瘤组中Hb≥140g/L组的自体血弃输率显著高于Hb125g/L组、Hb 125~140g/L组(60%vs 10.00%,14.28%,P0.05)。结论:术前Hb水平高的垂体瘤及神经纤维瘤患者术后自体血弃输率高;颅脑外科患者进行PABD,患者受益不多;PABD需要进行改良。