基于生物信息学筛选早发性乳腺癌差异表达基因

目的筛选并分析与早发性乳腺癌发生、发展相关的靶基因。 方法(1)在美国国立生物技术信息中心的公共基因芯片数据库(GEO)中检索早发性乳腺癌样本及非早发性乳腺癌样本相关基因芯片数据。对上述数据使用GEO2R、R4.1.2及Venn软件筛选出相关差异表达基因(DEGs)，并运用在线分析工具(Web Gestalt)对DEGs，进行相关功能和信号通路富集分析。(2)同时，通过String在线数据库构建DEGs编码的蛋白质-蛋白质相互作用(PPI)网络，并利用Cytohubba插件对该网络中的基因进行评分，筛选出枢纽基因。将枢纽基因导入Kaplan-Meier生存分析工具(Kaplan-Meier Plotter)，评估枢纽基因在早发性乳腺癌的预后价值。(3)将肿瘤基因组图谱(TCGA)数据库中的肿瘤组织以年龄为标准进行分组，分析枢纽基因在各年龄组中的表达，并与正常组织中的表达进行比较，对得到的枢纽基因进行验证。DEGs表达量的多组间比较使用Kruskal-Wallis H检验，使用Bonferroni法进行两两比较。 结果(1)筛选出编号为GSE89116、GSE109169、GSE36295的基因芯片数据集，共得到80个差异表达基因，其中上调差异表达基因17个，下调差异表达基因63个。富集分析显示：DEGs主要富集在脂质代谢和氧化还原过程以及PPAR信号通路、AMPK信号通路上。(2)在PPI中发现主要的关键基因为PPARG、ADIPOQ、LIPE、PCK1、PDK4、ACACB、PLIN1、CAV1、CD36、ANGPTL4。ACACB、ADIPOQ、CAV1、LIPE、PLIN1、PPARG基因的低表达与乳腺癌患者的不良OS相关(HR＝0.69、0.84、0.76、0.88、0.78、0.82；95%CI：0.59~0.80、0.76~0.93、0.67~0.83、0.79~0.97、0.70~0.86、0.73~0.90；P均<0.050)。(3)ACACB、ADIPOQ、LIPE、PLIN1、CAV1及PPARG这6个与预后相关的基因在正常组织中的表达量均远高于各年龄组肿瘤组织中的表达量(χ²＝104.03、179.57、161.85、189.87、118.56、103.62，P均<0.001)，早发性乳腺癌组(21~40岁)的LIPE、PLIN1表达量低于41~60岁、61~80岁年龄组，差异具有统计学意义(LIPE: Z＝21.07、23.12, P均<0.050; PLIN1：Z＝16.89、18.76, P均<0.050)。 结论早发性乳腺癌与非早发性乳腺癌存在差异基因表达谱，LIPE、PLIN1可能是早发性乳腺癌发生、发展的关键基因。     

PCI和静脉溶栓治疗急性心肌梗死的疗效比较

目的探讨经皮冠状动脉介入(PCI)和静脉溶栓在急性心肌梗死患者中的应用价值。方法选择我院2013年1月至2014年9月收治的60例急性心肌梗死患者作为研究对象,随机分为实验组和对照组各30例。实验组患者采用PCI治疗,对照组患者采用静脉溶栓治疗,比较两组患者血管再通率、死亡发生率、ST段回落情况、住院时间、近远期不良事件发生率、左室舒张末径和左室射血分数变化情况。结果实验组血管再通率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),而近期和远期不良事件发生率均低于对照组,近期不良事件发生率组间比较差异有统计学意义(P<0.05),而远期不良事件发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。实验组患者死亡发生率、ST段回落和住院时间均低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。实验组左室射血分数在术后1个月、3个月和6个月时均显著高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论急性心肌梗死患者应用PCI治疗可显著提高血管再通率、降低死亡和不良事件发生率,有效改善心功能。     

女性善养生,过好4关口

正女性一生要经历月经、孕产、更年期等不同生理时期,有些人还要面临各种妇科炎症困扰,这些对机体都是极大的消耗和考验。在不同关口,有针对性地调理才能让身心有的放矢、安然度过。月经期:重在养心女性在月经前和月经期间,情绪较为低落、抑郁或暴躁等,多与气血不足、肝气郁     

1例结肠癌误诊误治教训

结肠癌是胃肠道中常见的恶性肿癌。以41～50岁发病率最高，病因尚未明确，但有些病如家族性息肉病，已被公认癌前期疾病，结肠腺瘤、溃疡性结肠炎以及结肠血吸虫病肉芽肿，与结肠癌的发生有较密切的关系，其主要临床表现由于癌肿病理类型和部位不同，临床表现也有不同，右半结肠癌的全身症状以贫血、腹部包块为主要症状，左半结肠癌以慢性不完全性肠梗阻、便秘、腹泻、便血等症状为显著。现将我院诊治1例结肠癌情况分析如下。     

立体疗法救治溶血胎儿

本报讯日前，中南大学湘雅医院成功将一患罕见的母儿Rh血型不合溶血病的胎儿进行了妊娠期血浆置换和子宫内输血治疗。     

误诊为皮脂腺囊肿的毛囊瘤一例

患者男,18岁,于1年多之前感右侧面颊部略胀痛,自扪及一包块,约花生粒大小,无红肿及流脓,偶可挤出少许“豆腐渣样物”。自服头孢氨苄胶囊无效,逐渐变大、隆起,影响外观而要求诊治。检查:右侧面颊部一略高于皮面的结节(图1),顶圆,中央小凹陷,触诊可扪及一呈长椭圆球形的包块,大小约2.5cm×2.0cm×1.0cm,表面欠光滑,质韧,有囊状感;与周围组织粘连,但尚可推动,略有压痛,可挤出少许皮脂样物。右耳前、后及颏下均未扪及肿大淋巴结。术前诊断为右侧面部皮脂腺囊肿。行手术切除,术中见包块位于真皮及皮下组织内,无明显包膜,由边界清楚的增生的结缔组…     

短缩-延长肢体治疗胫骨骨缺损合并软组织缺损

目的探索单纯使用Orthofix重建外固定架通过短缩一延长肢体治疗胫骨骨缺损合并软组织缺损的可行性。方法2001年7月～2006年7月收治胫骨骨缺损合并软组织缺损患者39例，其中37例为胫骨感染性骨折不愈合，2例为胫骨开放性骨折（GustiloⅢB型1例，Gustilo ⅢC型1例）。在患肢上安放Orthofix重建外固定架。清创术后小腿胫前内侧软组织平均缺损12cm（6～24cm），胫骨骨缺损平均9cm（4～22cm）。对胫骨骨缺损〈5cm的患者使用一期清创．腓骨截骨．胫骨缺损端加压。对22例胫骨缺损〉5cm的患者采用清创，腓骨截骨．短缩肢体〈5cm。对炎症局限、胫骨截骨部皮肤正常而且远离伤口的患者同期行胫骨截骨术，否则于1．0～1．5个月后二期行胫骨截骨术延长恢复肢体的长度。结果所有患者平均随访14个月（10～44个月）。骨缺损均得以重建，患肢肢体长度与健侧之差小于5mm，骨折愈合，无感染复发，创面均闭合。1例术后出现腓总神经麻痹，术后2个月恢复。4例胫骨缺损患者诉膝部疼痛。5例胫骨蠓损患者出现马蹄内翻足。2例胫骨缺损出现下胫腓分离。1例再骨折。结论使用Orthofix重建外固定架进行短缩．延长肢体是治疗胫骨骨缺损合并软组织缺损的有效方法，但应谨慎使用。对于软组织缺损少的小腿一期短缩的安全限度为3cm，最终短缩6cm。对于软组织缺损较大的急性胫骨开放骨折小腿一期可以短缩9cm。     

急性阑尾炎的超声诊断

阑尾炎居急腹症的首位,其病因是梗阻和感染。传统的影像学技术,如腹部透视、腹部平片及钡剂灌肠等,虽然对少数病人诊断有帮助,但缺乏特异性,阳性率也不高。1985年Puyiaert首次发表B型超声诊断急性阑尾炎的研究认为“靶环征”图像为多数阑尾炎的特征性改变[1],近年来随着超声诊断仪的不断改进,超宽频带或变频探头技术的进步,为超声诊断阑尾炎提供了基础,笔者结合近两年来对我院120例均经手术证实的急性阑尾炎的超声检查进行回顾性分析,谈谈自己的体会。