基于生物信息学筛选早发性乳腺癌差异表达基因

目的筛选并分析与早发性乳腺癌发生、发展相关的靶基因。 方法(1)在美国国立生物技术信息中心的公共基因芯片数据库(GEO)中检索早发性乳腺癌样本及非早发性乳腺癌样本相关基因芯片数据。对上述数据使用GEO2R、R4.1.2及Venn软件筛选出相关差异表达基因(DEGs)，并运用在线分析工具(Web Gestalt)对DEGs，进行相关功能和信号通路富集分析。(2)同时，通过String在线数据库构建DEGs编码的蛋白质-蛋白质相互作用(PPI)网络，并利用Cytohubba插件对该网络中的基因进行评分，筛选出枢纽基因。将枢纽基因导入Kaplan-Meier生存分析工具(Kaplan-Meier Plotter)，评估枢纽基因在早发性乳腺癌的预后价值。(3)将肿瘤基因组图谱(TCGA)数据库中的肿瘤组织以年龄为标准进行分组，分析枢纽基因在各年龄组中的表达，并与正常组织中的表达进行比较，对得到的枢纽基因进行验证。DEGs表达量的多组间比较使用Kruskal-Wallis H检验，使用Bonferroni法进行两两比较。 结果(1)筛选出编号为GSE89116、GSE109169、GSE36295的基因芯片数据集，共得到80个差异表达基因，其中上调差异表达基因17个，下调差异表达基因63个。富集分析显示：DEGs主要富集在脂质代谢和氧化还原过程以及PPAR信号通路、AMPK信号通路上。(2)在PPI中发现主要的关键基因为PPARG、ADIPOQ、LIPE、PCK1、PDK4、ACACB、PLIN1、CAV1、CD36、ANGPTL4。ACACB、ADIPOQ、CAV1、LIPE、PLIN1、PPARG基因的低表达与乳腺癌患者的不良OS相关(HR＝0.69、0.84、0.76、0.88、0.78、0.82；95%CI：0.59~0.80、0.76~0.93、0.67~0.83、0.79~0.97、0.70~0.86、0.73~0.90；P均<0.050)。(3)ACACB、ADIPOQ、LIPE、PLIN1、CAV1及PPARG这6个与预后相关的基因在正常组织中的表达量均远高于各年龄组肿瘤组织中的表达量(χ²＝104.03、179.57、161.85、189.87、118.56、103.62，P均<0.001)，早发性乳腺癌组(21~40岁)的LIPE、PLIN1表达量低于41~60岁、61~80岁年龄组，差异具有统计学意义(LIPE: Z＝21.07、23.12, P均<0.050; PLIN1：Z＝16.89、18.76, P均<0.050)。 结论早发性乳腺癌与非早发性乳腺癌存在差异基因表达谱，LIPE、PLIN1可能是早发性乳腺癌发生、发展的关键基因。     

女性善养生,过好4关口

正女性一生要经历月经、孕产、更年期等不同生理时期,有些人还要面临各种妇科炎症困扰,这些对机体都是极大的消耗和考验。在不同关口,有针对性地调理才能让身心有的放矢、安然度过。月经期:重在养心女性在月经前和月经期间,情绪较为低落、抑郁或暴躁等,多与气血不足、肝气郁     

先天性巨结肠的治疗体会

我科于2001年12月收治1例先天性巨结肠患儿，经采用分期根治性手术方案治疗，现已痊愈，该手术方式损伤小，操作相对简便，术后并发症少，安全性高，现总结如下： 1 病案举例 魏某，男，11岁，住院号：111440。2001年12月18日初诊。 主诉：大便困难11年，乙状结肠造瘘术后3年。……     

实验性心包炎心钠素与内皮素变化及其临床意义

目的　研究实验性心包炎心钠素 (ANP)与内皮素 (ET)的变化 ,为临床诊治小儿心包炎提供实验依据。方法　家兔 2 4只 ,随机分为实验组 1 3只 ,在心包腔内注入 30 %尿素 (2ml/kg) ;对照组 1 1只 ,在心包腔内注入生理盐水 (2ml/kg)作为对照。注射前与注射后 1、4、7、1 0、1 5与 2 1d分别测定血浆ANP与ET。注射后2 1d测定心肌中ANP与ET ,同时切取心脏作病理与电镜检查。结果　注射后 1～ 1 0d血浆ANP和ET较注射前与对照组明显增高 (P <0 .0 5) ,注射后 1 5dANP下降 ,注射后 2 1d血浆与心肌中的ANP均较注射前与对照组明显下降 (P <0 .0 1 ) ,注射后 2 1d血浆与心肌ET则显著增高 (P <0 .0 1 )。届时心包病理与电镜检查示心包增厚 ,心肌萎缩与损害。结论　心包炎早期血浆ANP与ET均升高 ,说明心功能不全处于代偿期 ,应早期切开引流 ,心包炎后期血浆ANP下降而ET持续升高表示心包已增厚 ,心肌发生萎缩与损害 ,心功能处于失偿期 ,应及时行心包大部剥脱手术 ,解除心肌束缚 ,有望心功能得到恢复     

立体疗法救治溶血胎儿

本报讯日前，中南大学湘雅医院成功将一患罕见的母儿Rh血型不合溶血病的胎儿进行了妊娠期血浆置换和子宫内输血治疗。     

误诊为皮脂腺囊肿的毛囊瘤一例

患者男,18岁,于1年多之前感右侧面颊部略胀痛,自扪及一包块,约花生粒大小,无红肿及流脓,偶可挤出少许“豆腐渣样物”。自服头孢氨苄胶囊无效,逐渐变大、隆起,影响外观而要求诊治。检查:右侧面颊部一略高于皮面的结节(图1),顶圆,中央小凹陷,触诊可扪及一呈长椭圆球形的包块,大小约2.5cm×2.0cm×1.0cm,表面欠光滑,质韧,有囊状感;与周围组织粘连,但尚可推动,略有压痛,可挤出少许皮脂样物。右耳前、后及颏下均未扪及肿大淋巴结。术前诊断为右侧面部皮脂腺囊肿。行手术切除,术中见包块位于真皮及皮下组织内,无明显包膜,由边界清楚的增生的结缔组…     

短缩-延长肢体治疗胫骨骨缺损合并软组织缺损

目的探索单纯使用Orthofix重建外固定架通过短缩一延长肢体治疗胫骨骨缺损合并软组织缺损的可行性。方法2001年7月～2006年7月收治胫骨骨缺损合并软组织缺损患者39例，其中37例为胫骨感染性骨折不愈合，2例为胫骨开放性骨折（GustiloⅢB型1例，Gustilo ⅢC型1例）。在患肢上安放Orthofix重建外固定架。清创术后小腿胫前内侧软组织平均缺损12cm（6～24cm），胫骨骨缺损平均9cm（4～22cm）。对胫骨骨缺损〈5cm的患者使用一期清创．腓骨截骨．胫骨缺损端加压。对22例胫骨缺损〉5cm的患者采用清创，腓骨截骨．短缩肢体〈5cm。对炎症局限、胫骨截骨部皮肤正常而且远离伤口的患者同期行胫骨截骨术，否则于1．0～1．5个月后二期行胫骨截骨术延长恢复肢体的长度。结果所有患者平均随访14个月（10～44个月）。骨缺损均得以重建，患肢肢体长度与健侧之差小于5mm，骨折愈合，无感染复发，创面均闭合。1例术后出现腓总神经麻痹，术后2个月恢复。4例胫骨缺损患者诉膝部疼痛。5例胫骨蠓损患者出现马蹄内翻足。2例胫骨缺损出现下胫腓分离。1例再骨折。结论使用Orthofix重建外固定架进行短缩．延长肢体是治疗胫骨骨缺损合并软组织缺损的有效方法，但应谨慎使用。对于软组织缺损少的小腿一期短缩的安全限度为3cm，最终短缩6cm。对于软组织缺损较大的急性胫骨开放骨折小腿一期可以短缩9cm。