嵌合型18号环状染色体综合征1例

男, 3个月9日龄, 因"竖头不稳、反应迟钝"于2022年6月13日就诊我院。患儿系G2P2, 足月剖宫产娩出, 出生时有羊水污染和缺氧症状, 黄疸出现后自行消退。主要表现为反应慢、竖头不稳、会对视、追视, 可逗笑。入院体格检查:精神好, 呼吸平稳, 头围39.5 cm, 咽无充血, 肺音清, 心音有力, 腹软, 肠鸣音正常。下肢肌张力稍低, 俯卧位时支撑抬头好, 坐位全前倾, 立位双下肢支持体重差, 屈髋, 降落伞反射未建立, 双膝及跟腱反射可引出, Vojta姿势反射见手握举, 拇指内收, 脚小。头颅MRI检查结果提示蛛网膜下腔增宽(图1), 脑白质发育符合0 ～ 2月龄, 听力检查未见异常。入院遗传学检查:采集患儿及其父母的外周静脉血样各2 ～ 3 mL, 常规培养淋巴细胞72 h, 制片, G显带核型分析, 计数并分析47个中期分裂相, 根据《人类细胞基因组学国际命名体系》(ISCN 2020)描述染色体核型。患儿核型为46, XY, r(18)(p11.21q22.1)[40]/46, XY[7](嵌合比例为85%)(图2), 其父母核型均未见异常。为明确缺失区域的大小及断裂...     

MCCC2基因变异致3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症患儿的家系分析

目的对1例临床疑诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency,MCCD)患儿及其父母进行基因变异分析,寻找该家系的致病变异,为临床诊断提供分子遗传学依据。方法抽提先证者及其父母的外周血基因组DNA,应用全外显子组基因测序技术对疑似为MCCD疾病的先证者进行致病基因筛查。根据高通量测序结果,对先证者及其父母进行变异位点的Sanger测序验证分析。应用计算机软件预测变异位点氨基酸进化保守性和变异可能导致的蛋白质结构和功能变化,分析变异位点的性质。结果Sanger测序结果显示先证者为MCCC2基因c.1342G>A(p.Gly448Ala)纯合错义变异,为未报道过的新变异。先证者母亲为c.1342G>A(p.Gly448Ala)杂合变异携带者,父亲未检测到该变异。用PolyPhen-2和Mutation Taster软件预测该变异为致病性,变异区域序列在不同物种间高度保守。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,MCCC2基因c.1342G>A(p.Gly448Ala)变异判定为可能致病性变异(PM2+PP2~PP5)。结论先证者MCCC2基因c.1342G>A(p.Gly448Ala)纯合错义变异是其分子发病机制,基因变异分析有助于明确临床诊断。     

中间联合头侧入路腹腔镜直肠癌手术的效果及对253淋巴结清扫数目的影响

目的探讨中间联合头侧入路腹腔镜直肠癌手术的临床疗效。方法选取郑州人民医院2018年7月至2019年10月行腹腔镜直肠癌手术治疗的90例直肠癌患者,采用抽签法分为观察组和对照组,每组45例。对照组采用传统中间入路,观察组采用中间联合头侧入路,比较两组术中出血量、术后住院时间、清扫253淋巴结时间、253淋巴结清扫数目、术后并发症发生率。结果两组术中出血量、术后住院时间比较差异未见统计学意义(P>0.05)。观察组手术时间长于对照组(P<0.05)。观察组253淋巴结清扫时间较对照组缩短,253淋巴结清扫数目较对照组多(P<0.05)。观察组术后并发症发生率(13.33%,6/45)略低于对照组(15.56%,7/45),但差异未见统计学意义(P>0.05)。结论相较于传统中间入路,中间联合头侧入路用于腹腔镜直肠癌手术可提高253淋巴结清扫数目,缩短253淋巴结清扫时间,降低术后并发症发生风险,具有较高的临床应用价值。     

RPH治疗痔疮的研究进展

自动痔疮套扎吻合术（RPH）作为一种治疗从痔疮传统方法发展而来的创新性手术方法,适用于各期内痔患者,具有无创、无痛、操作简单等优点。本文在查阅中外文献的基础上,对RPH在发展过程中存在的问题和困惑逐一进行回顾和分析,以便于RPH术式在肛肠领域能够科学地普及。     

TST与PPH治疗Ⅲ~Ⅳ度内痔的临床疗效对比分析

目的比较选择性痔上黏膜吻合术（TST）与痔上黏膜环切术（PPH）治疗Ⅲ~Ⅳ度内痔的疗效。 方法回顾性分析郑州人民医院肛肠外科2017年5月至2017年7月间因Ⅲ~Ⅳ度内痔接受TST和PPH共60例住院患者的临床资料。 结果TST较PPH手术,两组疗效相当,均缓解了脱出、便血症状,但差异无统计学意义（P>0.05）,但两组在术后并发症上,肛门坠胀感差异有统计学意义（P<0.05）,而吻合口狭窄差异无统计学意义（P>0.05）。 结论TST是治疗非环状Ⅲ～Ⅳ度内痔的一种个体化、微创化、精准化治疗的方法。     

71例X染色体异常女性患儿的核型分析

目的:探讨X染色体异常女性患儿的核型及其临床表型。方法:常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带进行染色体核型分析,必要时用C显带和荧光原位杂交进行验证。结果:71例患儿中,共发现X染色体数目异常29例,占异常核型的40.8%;X染色体结构异常10例,占异常核型的14.1%;嵌合体30例,占异常核型的42.3%;X-...     

地奥司明口服辅助治疗内痔急性发作的效果及安全性

目的:探讨地奥司明口服辅助复方角菜酸酯栓治疗内痔急性发作的效果以及安全性.方法:选择本院2015年2月~2016年5月收治的68例内痔急性发作患者,采用随机数字表法分为实验组与对照组各34例,对照组采用复方角菜酸酯栓治疗,实验组在对照组基础上加用地奥司明,两组治疗7d后比较疗效以及不良反应发生情况.结果:经过7d的治疗,实验组和对照组的总有效率分别为88.24%和67.65%,差异显著(P<0.05),治疗过程中组间不良反应发生情况无显著差异(P>0.05).结论:地奥司明口服辅助复方角菜酸酯栓治疗内痔急性发作疗效显著,安全性高,适合在临床上推广.     

免疫抑制法检测患者血清CK-MB假性升高原因分析

目的：评价免疫抑制法测定CK-MB在临床上的应用意义。方法在罗氏MODULAR全自动生化分析仪检测系统上,分别用免疫抑制法和速率法检测血清CK-MB和CK,计算CK-MB/CK比值;对CK-MB/CK比值大于30%的样本结果进行统计分析。结果血清CK-MB/CK比值大于30%的114例患者血清中,恶性肿瘤患者51例,占44.7%;心脑血管疾病26例,占22.8%;2型糖尿病13例,占11.4%;类风湿性疾病4例,小儿支气管炎3例,其余17例。结论免疫抑制法测定CK-MB存在假性升高,当CK-MB/CK比值大于30%,应警惕CK-BB或巨肌酸激酶（巨CK）的存在,结合临床症状可排除心肌梗死,以免造成误诊和漏诊。     

骶前囊肿合并感染误诊误治一例

总结骶前囊肿合并感染误诊误治1例病人的病情发展及治疗过程,探讨如何避免骶前囊肿合并感染的误诊误治及其该病例的教训。     

补脾益肾方治疗脾肾阳虚型溃疡性结肠炎的临床疗效及对症状评分和炎症因子水平的影响

目的:观察补脾益肾方治疗脾肾阳虚型溃疡性结肠炎的临床疗效及对症状评分和炎症因子水平的影响。方法:选择郑州人民医院收治的64例脾肾阳虚型溃疡性结肠炎患者,按1∶1的比例分为两组。对照组32例给予美沙拉嗪肠溶片,2片/次,3次/d,口服;治疗组32例给予补脾益肾方(山药、马齿苋、炙黄芪、白及、党参、补骨脂、龙眼肉、茯苓、陈皮、白术、砂仁、五味子、肉豆蔻、干姜、山蓃肉、炙甘草),1剂/d,水煎药汁至400 mL,200 mL/次,分早晚2次温服。两组均治疗1个月后判定疗效。结果:治疗组显效22例,好转8例,无效2例,有效率为93.75%(30/32);对照组显效15例,好转7例,无效10例,有效率为68.75%(22/32)。两组对比,差异有统计学意义(P<0.05)。白细胞介素(IL)-6、白细胞介素(IL)-17及肿瘤坏死因子(TNF-α)方面对比,治疗组治疗后优于对照组(P<0.01)。结论:补脾益肾方治疗脾肾阳虚型溃疡性结肠炎疗效确切。