不同试剂与方法检测新生儿胆红素的结果分析

目的：探讨不同方法和不同试剂对新生儿胆红素测定的差异,以确认目前新生儿胆红素临床检测的最佳方法。方法应用两种测定方法(即常规湿化学法和干式化学法),同时用三种试剂(湿化学法2种及干化学1种)对85例新生儿标本进行总胆红素和结合胆红素测定并比较其差异。结果两种方法、三种试剂测量的总胆红素值之间没有显著差异(P>0.05),结合胆红素值之间存在显著差异(P<0.05)。结论不同的测定方法和试剂可以导致新生儿胆红素检测结果的偏差,尤其在结合胆红素的测定方面。针对新生儿胆红素检测,干化学法优于常规湿化学法。每个实验室应与临床科室共同摸索确定最适方法。     

αβ复合型地中海贫血及非缺失型α-地中海贫血患者基因检测的相关研究

目的分析深圳地区人群的αβ复合型地贫及非缺失型α-地贫的常见基因突变类型及血液学特征。方法收集2012年7月-2013年1月来我院中心实验室进行地贫基因检测的地贫疑似患者。检测中国人群中最常见的17种β-地贫突变、3种α-地贫点突变及3种缺失型β-地贫基因改变。并对阳性病例进行血液学分析。结果236例经基因确诊为地贫的患者中有非缺失型α基因突变12例,WS位点突变频率最高;αβ复合型地贫11例,CD41—42杂合突变合并-^SEA／αα最常见。结论深圳地区αβ复合型地贫发生率为4．7％,略高于全省平均水平;最常见的非缺失型α地贫突变为WS位点突变,与先前文献报道略有不同。     

早期肠内营养对胃癌根治术患者的治疗效果

目的 分析早期肠内营养在胃癌根治术患者术后康复治疗中的有效性及耐受性。方法 将潍坊医学院附属医院2016年1月—2018年1月行胃癌根治术的118位患者,根据开始应用肠内营养的时间分为传统肠内营养组(EN)52人和早期肠内营养组(EEN组)66人,对两组患者的资料进行回顾性分析。结果 两组患者术后接受肠内营养1周后,白蛋白和总蛋白的值均升高,差异有统计学意义(P0.05);与传统肠内营养组相比,早期肠内营养组患者术后应用人血白蛋白更少,住院时间更短,差异有统计学意义(P0.05)。结论 胃癌术后早期(48 h内)开始肠内营养,有助于改善患者营养状态,缩短患者住院时间,并且不会增加术后并发症的发生率。     

EXT2基因突变引起的多发性骨软骨瘤的遗传学及表型分析

目的: 对2个多发性骨软骨瘤(multiple exostoses)小家系中的先证者进行致病基因 EXT1 和 EXT2 编码序列的突变检测,寻找致病性突变。 方法: 应用PCR扩增 EXT1 和 EXT2 基因的编码区及外显子-内含子交界区,对产物进行直接测序。在50个正常对照中进行新发现突变位点的PCR测序分析,以排除多态性。结果: 家系1的先证者检测到1个 EXT2 基因的已知突变c.668G>C(p.Arg223Pro),该错义突变使精氨酸变成脯氨酸;家系2的先证者于 EXT2 基因中检测到1个国际数据库中尚未报道的新突变c.950delT(p.Phe317SerfsX15),患者父母均未检测到此突变,故此突变为一个de novo突变。该突变引起开放阅读框架移位,提前引入终止密码子,导致蛋白质分子的截断,即部分exostosin结构域和全部glyco-transf-64结构域的丢失。结论: 本文发现的 EXT2 基因的新生及已知突变是引起本研究中多发性骨软骨瘤患者发病的分子机制,可用于临床的分子诊断。     

补骨脂异黄酮对A375细胞黑素合成的影响

目的 观察补骨脂异黄酮对A375细胞黑素合成的影响,探讨其作用机制.方法 将细胞按随机数字表法分为空白组,雌二醇组,补骨脂异黄酮10-3、10-2、10-1、1、10、100μmol/L组.雌二醇组给予10-3μmol/L的雌二醇溶液干预,补骨脂异黄酮10-3、10-2、10-1、1、10、100μmol/L组分别给予10-3、10-2、10-1、1、10、100μmol/L补骨脂异黄酮溶液进行干预.分别采用MTT法、NaOH裂解法、多巴氧化法检测细胞增殖率、黑素含量和酪氨酸酶(tyrosinase,TYR)活性;采用RT-PCR法测定TYR、酪氨酸酶相关蛋白(tyrosinase related protein,TRP)-1及TRP-2 mRNA表达.结果 与空白组比较,10、100μmol/L补骨脂异黄酮组细胞增殖率下降(P<0.01);补骨脂异黄酮1、10-1、10-2μmol/L组细胞黑素含量、TYR活性下降(P<0.01或P<0.05);1μmol/L补骨脂异黄酮组TYR[(0.303±0.003)比(0.628±0.012)]、TRP-1[(0.313±0.008)比(0.677±0.022)]、TRP-2[(0.456±0.028)比(0.687±0.020)]mRNA表达降低(P<0.01).结论 补骨脂异黄酮可能通过抑制TYR活性和TYR、TRP-1/2 mRNA表达从而抑制黑素合成.     

遗传性多发性骨软骨瘤致病基因EXT1和EXT2的多态性研究

【目的】研究EXT1与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人中的多态性。【方法】 选取50例中国南方健康汉族个体及13例致病突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人,提取基因组DNA,对包含5’UTR区、编码区、外显子-内含子交界区及3’UTR区的PCR产物进行直接测序。 鉴定基因内的遗传变异,并将结果和国际数据库中的数据进行对比。【结果】 在所有研究对象中共发现15个不同的EXT1基因的单核苷酸多态性(SNPs)：3个在编码区,为同义突变,11个在内含子区,1个在3’UTR区;其中有3个SNPs为数据库未报道的新发现多态位点。22个EXT2基因的SNPs：3个在编码区,也为同义突变,16个在内含子区,3个在3’UTR区;其中有7个SNPs为本研究新发现多态位点。【结论】 中国南方汉族人与遗传性多发性骨软骨瘤病人EXT1和EXT2基因的多态性与dbSNP数据库登记资料不完全一致,某些SNPs可能存在种族差异。本研究不仅有利于了解EXT1和EXT2基因结构,也为其多态性与致病性突变的鉴定提供了依据。     

添加谷氨酰胺肠内营养对重型颅脑损伤患者的生化指标影响

目的观察添加谷氨酰胺肠内营养对重型颅脑损伤患者的生化指标的影响。方法将82例患者分为常规组(n=41)和添加组(n=41)。添加组在传统营养支持治疗措施的基础上再添加谷氨酰胺,两组患者均于入院后24h开始实施肠内营养支持,观察两组患者的营养监测指标和胃肠道等并发症情况,并于入院后第1、7、14和21天定时检测患者白蛋白(ALB)、前白蛋白(PA)、血清葡萄糖(GLU)、淋巴细胞总数(TLC)、谷丙转氨酶(GPT)以及胃肠道反应恶心、呕吐、腹泻、腹胀的发生率。结果除胃肠道等主要并发症外,添加组营养支持14天后ALB、PA、TLC均高于常规组,经统计学分析差异有显著性(P<0.05)。结论对于重症颅脑损伤患者,添加谷氨酰胺有助于改善患者的营养状况。     

4种国产丙型肝炎病毒抗体酶联免疫诊断试剂的检测结果分析

目的探讨不同国产酶联免疫吸附试验(ELISA)试剂在实际血样丙型肝炎病毒抗体(抗-HCV)检测中的效能。方法采用4种不同厂家的ELISA试剂对59例初筛为抗-HCV阳性的标本分别进行抗-HCV检测,并对不同方法的检测结果进行比较分析,观察不同试剂间检测结果的一致性。结果 28 500份血样检测到阳性标本59例,阳性检出率为0.2%,4种试剂的检测结果具有较高的吻合性。结论随着现代生物技术的快速发展,国产抗-HCV酶法试剂在灵敏性、特异性、重复性、稳定性等方面都有了很大的提高。国产抗-HCV试剂广泛应用于临床检验,可以作为HCV感染的补充试验。     

深圳地区9569例妊娠期妇女血红蛋白电泳结果分析

目的：评估全自动毛细管血红蛋白（Hb）电泳技术在深圳地区妊娠妇女产前珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）筛查及异常 Hb 检查的临床应用价值。方法采用 Sebia capillary2flex 型全自动毛细管电泳仪对深圳市龙岗区妇幼保健院产前门诊孕妇进行 Hb 电泳检测,分析 HbA2水平及异常 Hb 电泳条带及水平。结果检出951例异常 Hb 电泳结果（异常率9．9％）包括 HbA2＞3．5％;HbA2＜2．5％;HbF ＞10％及其他异常 Hb（包括 HbCS 、HbE 、HbD 、Hb NewYork 和 Hb Q-Tailand 等）。结论全自动毛细管 Hb 电泳在地贫产前筛查及异常 Hb 检测中具有重要意义,可为进一步分子确诊及产前诊断提供指导。