鼻腔应用丙酸氟替卡松对鼻息肉组织中水通道蛋白-2表达的影响

目的 :探讨鼻腔局部应用丙酸氟替卡松 (FP)喷雾剂对鼻息肉组织中水通道蛋白 2 (AQP 2 )表达的影响及类固醇激素治疗鼻息肉的作用机制。方法 :将 2 6例慢性鼻窦炎鼻息肉患者分为Ⅱ型组 (3期Ⅱ型 14例 )和Ⅲ型组 (Ⅲ型 12例 ) ;Ⅱ型组又分为FP组 (7例 )和对照组 (7例 ) ,Ⅲ型组亦分为FP组 (6例 )和对照组 (6例 )。Ⅱ型组和Ⅲ型组中的FP组术前应用FP喷雾剂喷鼻 7d ,对照组术前鼻腔不予任何处理。术中取 2 6例患者的鼻息肉组织 ,采用SP免疫组化技术检测鼻息肉组织中AQP 2的表达。结果 :Ⅱ型组和Ⅲ型组中的FP组鼻息肉体积明显缩小 ,鼻息肉组织中AQP 2表达的阳性细胞数和面密度值均明显低于对照组 (均P <0 .0 1)。结论 :在FP作用下鼻息肉水肿减轻、体积缩小 ,可能与AQP 2表达减少有关 ,这为类固醇激素治疗鼻息肉作用机制的阐明提供了新的方向     

脑微血管内皮细胞在阿尔茨海默病中的作用

阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是一种以记忆力下降和认知功能障碍为主要临床表现的神经退行性疾病,其发病率高,根据2018年研究统计,全球超过5000万痴呆患者,平均每3s增加1例,至2050年将达1.52亿[1].AD中血脑屏障可以通过多种方式影响认知功能,动物模型显示,中性粒细胞的中枢神经...     

耳聋遗传咨询从业人员继续教育模式的探讨

遗传性耳聋主要由单基因突变引起,个别也有双基因突变致聋的报道。已明确的致聋基因达121个,耳聋具有极高的遗传异质性且表型多样,这些特点为临床耳聋遗传咨询带来挑战。目前国内耳聋遗传咨询工作由耳鼻喉科、妇幼保健机构及医学遗传科的医生兼职完成,尚存在医务人员的遗传学知识不够系统、对遗传性耳聋认识不够深入、遗传咨询内涵和原则把握不准等问题。结合本单位举办共13届全国耳聋基因诊断学习班的经验及对英国曼彻斯特大学临床遗传咨询研究生班课程的系统学习的经历,我们从基础知识培训、研究进展文献检索与交流培训、情景教学及案例总结讨论三个模块对从业人员进行渗透式、交互式教学,取得了理想效果。基础渗透配合情景交互式教学模式适合耳聋遗传咨询人才培养,值得在单基因遗传病遗传咨询教学中推广。     

针药并用治疗类风湿性关节炎79例

目的:观察针药并用治疗类风湿性关节炎的临床疗效。方法:采用毫针刺法配合中药经验方治疗类风湿性关节炎79例。结果:治愈18例,显效21例,好转34例,无效6例,总有效率92.41%。结论:针药并用治疗类风湿性关节炎具有良好的疗效。     

大同市特教学校非综合征性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告

目的 进行山西省大同地区重度耳聋的分子流行病学调查。方法 对山西省大同市特殊教育学校152名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及包括纯音测听和声导抗在内的听力学评估。对148名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变和GJB2基因235delC突变的限制性内切酶分析。结果 3例（2．03％）存在线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变，16例（10．8l％）存在GJB2基因235delC纯合突变，2l例（14．19％）存在GJB2基因235delC杂合突变，能够明确进行基因诊断者占27．03％。结论 山西省大同地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC突变发生率．而线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。通过聋病分子流行病学调查．提示27．03％的非综合征型耳聋患者具有明确或强烈的遗传倾向，对于大同地区耳聋的预防、治疗及康复有着较好的意义。     

GJB2基因突变导致非综合征性耳聋的特点及JL055小家系

目的利用JL055小家系分析GJB2基因突变导致非综合征性耳聋（non-syndromic hearing impairment，NSHI）的特点，为遗传咨询和产前诊断提供理论基础。方法对来自吉林聋哑学校的先证者JL055及其部分家属的血样，进行GJB2基因聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）扩增产物测序，检测GJB2基因的序列改变，对测序结果进行临床分析。结果JL055的基因型为35delG／299-300delAT，两个等位基因分别来自父系和母系。结论JL055家系的测序结果为遗传咨询和产前诊断提供了理论基础。     

河南省安阳市特教学校非综合征型聋学生SLC26A4基因突变热点区域的分析

目的利用基因诊断方法调查河南省安阳地区聋哑学生SLC26A4基因突变热点区域的基因突变频率。方法对安阳市特教学校151例聋哑学生采集外周血并提取DNA,以序列分析方法检测SLC26A4基因的突变热点区域（包括外显子7＋8、19、10、17、15）。结果SLC26A4基因突变热点区域序列分析结果显示31.79%（48/151）患者检测到了SLC26A4基因的突变,包括双等位基因突变者26例（17.22%）,单等位基因突变者22例（14.57%）。结论安阳地区耳聋人群的SLC26A4基因突变频率明显高于国内外的报道,提示此地区特有的遗传性致聋病因和此地区人群具有SLC26A4基因热点突变区域的高携带率。     

乌鲁木齐市特教学校重度感音神经性聋GJB2和线粒体基因常见突变调查

目的 调查新疆乌鲁木齐市聋哑学校重度感音性耳聋分子流行病学情况。方法 对194例聋哑学生进行临床资料采集，外周静脉血抽取。血样经DNA提取，进行GJB2 235delC突变、线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变的检测。结果 194例聋哑学生中，GJB2 235delC纯合突变、235delC杂合突变携带率分别为为5．67％（11／194）、5．67％（11／194），mtDNA A1555G点突变检出率为9．28％（18／194）。GJB2 235delC在汉族、维族、回族聋哑学生中的等位基因频率分别为9．51％（27／284）、6．0％（3／50）、3．13％（1/32）；携带mtDNA A1555G点突变的聋哑学生16人为汉族、1人为维族、1人为回族。结论 新疆三个主要民族聋哑学生群体中GJB2 235delC、A1555G突变检出率均以汉族最高，但三个民族的突变检出率经统计学比较无显著性差异。新疆地区聋哑学生的GJB2 235deIC突变检出率在全国处于较低水平，新疆地区聋哑学生的A1555G突变检出率高。