儿童Alport综合征合并急性链球菌感染后肾小球肾炎2例报道并文献复习

Alport综合征合是儿童最常见的遗传性肾小球疾病之一,急性链球菌感染后肾小球肾炎是儿童最常见的原发性肾小球疾病之一,二者临床过程和诊治明显不同。本文报道了2例以急性链球菌感染后肾小球肾炎起病,最终确诊合并Alport综合征的儿童患者,并对其临床特点、病理表现及诊治经过进行总结和报道。Alport综合征起病隐匿,而急性链球菌感染后肾小球肾炎临床表现较突出,二者可以合并发生,患儿常常以急性链球菌感染后肾小球肾炎起病,继而在随访及治疗过程中进一步发现Alport综合征。对于急性链球菌感染后肾小球肾炎恢复期患儿再次出现肉眼血尿或肾功能进行性恶化,应警惕有无合并Alport综合征等遗传性肾脏疾病的可能。     

儿童原发性肾病综合征并发血栓栓塞的危险因素

目的 探讨儿童原发性肾病综合征并发血栓栓塞的危险因素。方法 收集2020年1月至2021年12月河北省儿童医院收治的126例原发性肾病综合征患儿的临床资料,依据是否并发血栓栓塞将患儿分为病例组（n=17,并发血栓栓塞）和对照组（n=109,未并发血栓栓塞）。观察原发性肾病综合征患儿的血栓栓塞部位分布情况,分析儿童原发性肾病综合征并发血栓栓塞的危险因素。结果 病例组阴囊栓塞的患儿比例最高,占35.29%(6/17)。病例组患儿于肾病综合征发生后的7 d～1年内出现血栓栓塞,其中,发病1个月内出现血栓栓塞的患儿3例,发病1～6个月出现血栓栓塞的患儿4例,发病6个月～1年出现血栓栓塞的患儿10例。单因素分析结果显示,两组患儿的利尿剂使用情况、水肿程度、白细胞计数、血清免疫球蛋白G(IgG)水平、血清补体C3水平、血清总蛋白水平、血清白蛋白水平、血清尿素氮水平、血浆纤维蛋白原水平、血清D-二聚体水平、血清抗凝血酶Ⅲ水平、24 h尿蛋白水平比较,差异均有统计学意义（P<0.05）。多因素分析结果显示,血清D-二聚体水平升高、24 h尿蛋白水平升高均是原发性肾病综合征患儿并发血栓栓塞的独立危...     

小儿风湿病相关间质性肺疾病患者血清KL-6、LN、MMP-7 水平及其临床意义

目的 探讨小儿风湿病相关间质性肺疾病患者血清涎液化糖链抗原-6（KL-6）、层粘连蛋白（LN） 及基质金属蛋白酶-7（MMP-7）水平及其临床意义。方法 回顾性分析2017年5月—2019年5月河北医科大学 附属河北省儿童医院收治的风湿病患儿78例作为风湿病组,选取同期该院收治的风湿病相关间质性肺疾病患儿60 例作为间质性肺疾病组,同期该院体检的72例健康小儿作为健康组。比较3组血清KL-6、LN、MMP-7水平; 比较风湿病相关间质性肺疾病活动期与非活动期患儿血清KL-6、LN、MMP-7水平;比较风湿病相关间质性肺 疾病活动期与非活动期患儿肺活量（VC）、用力肺活量（FVC）、第1秒钟用力呼吸容积（FEV1）及肺一氧化碳弥散 量（DLCO）;分析风湿病相关间质性肺疾病患儿血清KL-6、LN、MMP-7水平与VC、FVC、FEV1、DLCO的相 关性。结果 间质性肺疾病组和风湿病组血清KL-6、LN、MMP-7水平高于健康组（P <0.05）,且间质性肺疾 病组高于风湿病组（P <0.05）。风湿病相关间质性肺疾病活动期患儿血清KL-6、LN、MMP-7水平高于非活动 期（P <0.05）。风湿病相关间质性肺疾病患儿血清KL-6、LN、MMP-7水平分别与类风湿关节炎疾病活动度评 分（DAS28） 呈正相关（r =0.749、0.826 和0.728,均P =0.000）。风湿病相关间质性肺疾病活动期患儿VC、 FVC、FEV1、DLCO低于非活动期（P <0.05）。风湿病相关间质性肺疾病患儿血清KL-6、LN、MMP-7水平分 别与VC、FVC、FEV1、DLCO 呈负相关（KL-6：r =-0.846、-0.829、-0.715 和-0.731, 均P =0.000;LN： r =-0.853、-0.796、-0.752 和-0.814,均P =0.000;MMP-7：r =-0.827、-0.814、-0.722和-0.743,均P = 0.000）。结论 风湿病和风湿病相关间质性肺疾病患儿血清KL-6、LN、MMP-7水平升高,检测上述指标有助 于早期发现风湿病和风湿病相关间质性肺疾病。风湿病相关间质性肺疾病患儿血清KL-6、LN、MMP-7水平与 肺功能指标相关。     

血液灌流治疗急性期腹型过敏性紫癜患儿的疗效分析

<正>过敏性紫癜是一种以小血管病变为主的系统性血管炎。作为儿科常见的免疫性疾病之一,该病主要引起血液和血浆外渗至皮下、黏膜下、浆膜下,表现为瘀点、瘀斑等,可累及多个器官。约1/2~2/3过敏性紫癜患儿出现消化道症状[1-2],急性期消化道症状更加突出,经常以严重的恶心、呕吐、呕血、腹     

女性儿童Dent病2型1例报道

Dent病以近端肾小管功能异常为表现,临床特征主要表现为低分子蛋白尿、高钙尿、肾脏钙化、肾结石以及部分患者有进行性肾衰竭等。该病以1型多见,由CLCN5基因突变引起;约15%为2型,因OCRL基因突变引起~([1-4])。其遗传方式均为X连锁隐性遗传,绝大多数典型Dent病往往见于男性,国内外关于Dent病2型女性儿童患者报道很少。本文报道1例Dent病2型女性患儿,探讨其临床特征、实验室检查、治疗及基因变异特点。     

儿童腹型过敏性紫癜临床分析

目的 为儿童腹型过敏性紫癜患儿的早期诊断、病情判断、评估预后、危险预测和药物治疗提供参考依据.方法 腹型过敏性紫癜初诊患儿100例作为研究对象,对符合入组条件的患儿按照有无消化道出血症状分为消化道出血组(n=54)和无出血组(n=46).将所有患儿性别、年龄、临床表现以及入院2 d内所做的血尿便常规、便潜血、C-反应蛋白、血沉、血IgA水平、肝肾功能、心电图及肠道超声检查进行分析.肠道超声主要观察肠管壁厚度、腹腔积液、肠系膜淋巴结情况.分析各项指标在2组之间的差异.结果 消化道出血组患儿较无出血组患儿更易合并窦性心动过缓,2组比较差异有统计学意义(P<0 S.05),2组合并呕吐、关节肿痛、腹痛先于皮疹等发生率比较差异无统计学意义(P>0.05).2组WBC、PLT、CRP增高,ESR增快,蛋白尿和(或)血尿、IgA增高发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05).消化道出血组肠管壁增厚发生率高于无出血组,差异有统计学意义(P<0.05).B超检查示不同程度节段性或广泛性肠壁增厚的患儿为49例;病变多位于小肠,增厚范围3~11 mm;29例患儿合并腹腔淋巴结肿大,20例患儿合并腹腔积液.经抗炎及对症治疗3~7 d,患儿腹痛明显缓解,49例患儿均行超声复查,3例增厚的肠壁(>7 mm)恢复至4~6 mm,肠壁血流信号较前明显减少;46例增厚的肠壁(3~7 mm)基本恢复正常.结论 腹型过敏性紫癜有消化道出血发生窦性心动过缓的概率高于无消化道出血患儿,腹型过敏性紫癜患儿肠管壁增厚可能是消化道出血的一个重要先兆,对于腹型过敏性紫癜患儿应早期行肠道超声检查,呕吐、关节等症状及各项化验检查指标无特异性,与消化道出血的出生与否没有特定联系,但结合患儿临床表现,对疾病诊治有一定的指导意义.     

血液灌流在儿童重型皮肌炎治疗中的应用

目的观察血液灌流治疗儿童重型皮肌炎的效果。方法回顾性分析2例重型皮肌炎接受血液灌流治疗患儿的临床资料。结果 2例患儿血液灌流过程顺利,灌流后肌痛症状明显好转,肌酶明显下降;其中1例患儿在血液灌流后拒绝接受治疗,病情反复;另1例患儿灌流后继续给予免疫抑制剂等积极治疗,最终好转出院。结论血液灌流可以作为重型皮肌炎的辅助治疗方法,可用于一般治疗无效者。     

原发性辅酶Q10缺乏相关肾病综合征三例临床分析并文献复习

目的探讨3例原发性辅酶Q10缺乏相关肾病综合征的临床特点及基因学特征并文献复习。方法收集3例以激素耐药型肾病综合征为主要临床表现的原发性辅酶Q10缺乏症的临床资料、基因测序,并通过数据库检索相关文献进行复习。结果3例中2例诊断为原发性辅酶Q10缺乏症3型,1例为原发性辅酶Q10缺乏症6型。病例1为PDSS2基因突变,c.544C>T(p.Q182X)和c.349C>T(p.L117F)的复合杂合;病例2系PDSS2基因突变,C.629A>G(p.K210R)和C.50C>A(p.S17X)复合杂合;病例3为COQ6基因突变,c.1176_1177insCGTC(p.Q392fs)和c.707C>T(p.P236L)的复合杂合。除c.707C>T,其余5个突变在HGMD数据库均未有报道,为新突变。2例原发性辅酶Q10缺乏症3型放弃治疗后死亡;原发性辅酶Q10缺乏症6型经补充大剂量辅酶Q10治疗,病情好转。通过万方数据、中国知网、Pubmed数据库检索相关文献14篇,检索到PDSS2、COQ6基因突变导致的原发性辅酶Q10缺乏相关肾病,发病年龄早,表现为激素耐药型肾病综合征,病理多为局灶节段性肾小球硬化,已报道的病例早期给辅酶Q10治疗有效。结论对于小年龄的激素耐药型肾病综合征患儿,需考虑原发性辅酶Q10缺乏相关肾病综合征;积极行基因检查,有助于早期诊断和治疗。