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随着新一代基因测序技术的发展,越来越多与肿瘤发生发展有关的基因被发现,比如最近发现的DNMT3a基因。此基因为急性髓系白血病预后判断提供了新的分子生物学标记。本研究探讨儿童急性髓系白血病患儿骨髓中DNMT3a基因的突变情况。选取就诊于中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊治中心的57例儿童急性髓系白血病患儿,通过PCR直接扩增其骨髓细胞中DNMT3a基因全部23个外显子,并通过直接测序方法与野生型DNMT3a基因比对,检测DNMT3a基因的突变情况。结果表明,在57例患儿中未发现DNMT3a突变热点R882位点的突变,进一步分析其它位点也未发现任何突变。而在这些患儿中AML1/ETO突变10例,CBFB/MYH11突变3例,PML/RARa突变13例,FLT3/ITD突变5例,FLT3/TKD突变1例,既含有PML/RARa又含有FLT3/TKD突变2例。结论:DNMT3a基因虽然在成人急性髓系白血病患者中有着较高的突变率,且是预后不良的一个独立因素,但其突变率在儿童患者中很低,甚至没有突变。这提示儿童和成人急性髓系白血病的发生可能存在不同机制。 相似文献
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衣晓丽 《国际输血及血液学杂志》2011,34(4):363-365
GATA-1是GATA超家族的重要成员之一,是一种识别GATA基序并与之结合的重要转录调节因子.GATA-1通过促进红系和巨核系特异性基因的转录从而促使红系和巨核系细胞的发育成熟.特别是近来又发现GATA-1也是肥大细胞、嗜酸细胞分化发育,基因表达的重要调控因子. 相似文献
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自身免疫性溶血性贫血(AIHA)系体内B淋巴细胞免疫调节紊乱,产生自身抗体和(或)补体,并结合于红细胞膜上,致红细胞破坏加速而引起的一组溶血性贫血.婴儿难治性AIHA症状重,病程迁延,病死率高,治疗目标是迅速控制溶血[1-2].利妥昔单抗治疗成人原发免疫性血小板减少症(ITP)、AIHA及Evans综合征安全有效[3].但利妥昔单抗在婴儿患者应用少,既往仅国外有报道,且均为非前瞻性非随机对照的小样本研究,国内尚未见报道,其在婴儿患者中的最适剂量、有效性及安全性尚不明确.我们报告1例利妥昔单抗治疗成功的难治性AIHA伴假性血小板减少患儿,并进行文献复习. 相似文献
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本研究探讨荧光原位杂交技术(FISH)在儿童急性髓系白血病(AML)临床诊断中的作用。对2005年4月至2010年4月于我院就诊的179例儿童AML的临床实验室检查资料进行回顾性分析,分析FISH法与染色体核型分析(CA)、聚合酶链反应(PCR)检测手段对融合基因检测结果的差异性和互补性。结果表明:FISH对细胞遗传学异常的检出率较高,27例AML-M3应用探针检测PML/RARα融合基因,22例为阳性;24例AML-M2b应用探针检测AML1/ETO融合基因,24例均为阳性;3例AML-M4Eo应用探针检测CBFβ/MYH11融合基因,3例均阳性。结论:FISH法检测儿童AML中融合基因阳性率较高,并且与常规染色体核型分析和PCR检测具有较好的一致性。FISH与传统的细胞遗传学和分子生物学技术相结合,能够使遗传学异常的检测更准确,在儿童AML的诊断和分型中具有值得推广的临床价值。 相似文献
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