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目的 探讨广东省肇庆地区人群华法林相关基因细胞色素P450复合物亚基2C9(CYP2C9)和维生素K环氧还原酶复合物亚基1(VKORC1)多态性分布,并比较性别和中国西双版纳傣族、北京汉族、南方汉族间差异性的分布,为临床医生精准使用华法林进行抗凝治疗提供理论基础。方法 选取2019年5月-2022年1月于肇庆市第一人民医院进行华法林相关基因检测的患者122例,所有患者均采用数字荧光分子杂交技术对CY92C9*3和VKORC1进行基因多态性检测,比较患者性别间和中国西双版纳傣族、北京地区汉族、南方地区汉族间的基因多态性分布情况,并对比基于药物基因组学指导下的华法林使用剂量与常规剂量使用华法林治疗后2~3 d后国际标准化比值(INR)达标率。结果 122例检测样本中,CY92C9*3基因位点AA、AC、CC基因型所占的比例分别为95.90%、4.10%、0,C等位基因和T等位基因频率分别为97.95%和2.05%;VKORC1基因位点GG、GA、AA基因型分别为0.82%、19.67%、79.51%,A等位基因和C等位基因频率分别为10.66%和89.34%。不同性别间CY92C9*3与VKORC1的基因型分布和等位基因分布差异均无统计学意义(P>0.05)。通过已有的数据库进行对比,肇庆地区的CY92C9*3基因型、等位基因与1000 Genomes Project (1000 GP)西双版纳傣族、北京汉族与南方汉族对比无统计学差异(P>0.05);但与1000 GP北京汉族对比,VKORC1的基因型和等位基因频率有统计学差异(P<0.05);与1000GP西双版纳傣族对比,VKORC1的等位基因频率有统计学差异(P<0.05);华法林在基因组学指导下的剂量与常规剂量治疗后INR达标率差异有统计学意义(P<0.01)。结论 肇庆地区人群存在CY92C9*3和VKORC1基因多态性,其中VKORC1基因可能存在地域的差异,进行华法林相关基因检测可以为临床制定个体化华法林抗凝方案提供重要的参考价值。 相似文献
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目的 探索使用新的纯物理加工工艺制备脾脏生物多肽,并通过调节免疫力药效学实验比较其与已上市产品的差异,为优化工艺、提高产品得率、生产出高效低毒产品提供参考依据.方法 采用低温循环微波、超声波、高速匀质机结合侧向膜超滤/过滤技术等物理方法制备一定分子量大小范围的脾脏生物多肽.建立环磷酰胺诱导小鼠免疫力低下模型,分灌胃和皮下注射两种途径给予小鼠自制脾脏生物多肽,测定小鼠抗体生成细胞水平、脾脏和胸腺脏器系数、血清细胞因子TNF-α和IL-2的表达水平,与阳性对照药脾氨肽对比评价脾脏生物多肽调节免疫力的效果.结果 本实验所制得的脾脏生物多肽,相对分子质量约为7 500,通过不同给药途径给药,与模型组相比,小鼠的抗体生成细胞、TNF-α及IL-2表达水平均比模型组显著增加(P<0.05),其中,灌胃组的TNF-α,皮下注射组的TNF-α、IL-2均优于阳性对照组.结论 成功探索出一种新的纯物理方法制备脾脏生物多肽的技术工艺,所得产品能显著拮抗环磷酰胺所致的免疫力低下,改善免疫功能,为新产品的开发奠定了基础. 相似文献
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