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目的:调查中国武汉地区新生儿α-地中海贫血基因的基因分析,分析其分子流行病学特点。方法:采用PCR、流式细胞术荧光原位杂交法检测中国武汉地区1 376例地中海贫血,以筛查阳性新生儿α-地中海贫血基因。结果:检测出中国武汉地区新生儿α-地中海贫血436例,α-复合β-地中海贫血10例。α-地中海贫血以轻型和静止型为常见,其中--~(SEA)/αα237例(54.36%)、-α~(3.7)/αα135例(30.96%)、-α~(4.2)/αα30例(6.88%)在α-地中海贫血中高达92.20%,中间型-α~(3.7)/--~(SEA)仅1例;基因频率以--~(SEA)/缺失、-α~(3.7)/缺失和-α~(4.2)/缺失为主,而α~(CS)突变、α~(QS)突变、α~(WS)突变则较少,构成比分别为:54.12%、32.29%、7.13%、3.79%、2.45%和0.22%。结论:中国武汉地区新生儿地中海贫血以静止型和轻型最为常见;基因频率中缺失型--~(SEA)/αα、-α~(3.7)/αα和-α~(4.2)/αα较高。 相似文献
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模式动物小鼠是复杂性状相关疾病遗传研究的重要资源.连锁不平衡(linkage disequilib-rium,LD)是群体基因组遗传的重要信息.如果群体LD程度高,相关连锁区段大,有助于用少量遗传位标来对目标基因进行初步定位;反之,如果群体LD程度低,相关连锁区段小,则利用高密度的遗传位标可以对目标基因进行精细定位.本文介绍了实验小鼠群体和野生小鼠群体相关的LD、与LD相关的部分遗传参数以及利用LD进行相关基因定位研究.并提示实验小鼠和野生小鼠各具优势,都是复杂性状基因定位的重要遗传资源. 相似文献
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目的 检测1例高苯丙氨酸血症患者及其父母的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变,分析其基因型、表型和遗传学特征。方法 收集患者和父母外周血样本和临床资料,提取DNA,同时选取120人为正常对照组,扩增PAH基因编码区,并以直接测序法进行突变分析。结果 患者为PAH基因L367R/F392I复合杂合突变,父母分别为PAH基因F392I和L367R杂合突变。错义突变L367R属未见报道的新突变。结论 PAH基因突变L367R/F392I复合杂合突变引起患者高苯丙氨酸血症,其父母均为杂合突变的携带者。基因检查的结果为临床诊断和选择合适的治疗方案提供参考,并且可为进一步生育指导提供帮助。 相似文献
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目的 探讨荧光原位杂交(FISH)和核型分析技术在产前诊断中的优势和不足.方法 在B超引导下抽取150例孕妇的羊水,用特异性探针GLP13/21和CSP18/X/Y对未培养的羊水细胞进行原位杂交;同时培养羊水细胞进行核型分析,并结果对比.结果 150例羊水细胞核型分析和FISH检测结果均成功.核型分析报告时间为10~15 d,而FISH仅为2d.150例羊水细胞,染色体非整倍体46例,结构异常7例.FISH检测出非整倍体45例,敏感性97.83%;未能检测出1例X染色体部分缺失及其他结构多态性;无假阳性结果,特异性保持在100.00%.结论 FISH可以快速、准确地诊断胎儿染色体数目异常,但判断结构异常仍需核型分析. 相似文献
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目的:了解武汉地区新生儿β-地中海贫血筛查情况,探讨滤纸干血斑全血Hb A电泳的影响因素.方法:对99 275例新生儿滤纸干血斑进行毛细管电泳,分析Hb A、Hb A2和Hb F等含量,按各组份的比例判读β-地中海贫血筛查结果,对疑似β-地中海贫血新生儿,将其召回进行地中海贫血基因检测.结果:在99 275例新生儿中,... 相似文献
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目的:调查中国武汉地区新生儿β-地中海贫血基因型,以及分子流行病学特征。方法:采用PCR-流式荧光杂交法检测2721例地中海贫血初筛阳性的新生儿β-地中海贫血基因。结果:在中国武汉地区检测出新生儿β-地中海贫血537例,α-复合β-地中海贫血19例。β-地中海贫血以轻型为主;中间型1例,其基因型为-29/IVS-2-654;重型2例,其基因型分别为CD41-42/IVS-2-654和CD27-28/IVS-2-654。在537例β-地中海贫血患儿中检测出15种基因型,以点突变IVS-2-654/N 229例(42.64%)、CD41-42/N 121例(22.53%)、CD17/N 76例(14.15%)、CD26/N 39例(7.26%)和CD27-28/N 27例(5.03%)为主,占β-地中海贫血的90%以上。β-地中海贫血基因频率IVS-2-654突变、CD41-42突变和CD17突变出现的频率高,其构成比分别为:42.93%、22.36%和14.13%。结论:中国武汉地区新生儿β-地中海贫血以轻型为主,其基因频率以IVS-2-654突变、CD41-42突变和CD17突变较高。 相似文献
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目的:采用文献计量学方法分析儿童吞咽障碍研究领域的发展状况、研究热点及研究前沿。方法:检索中国知网和Web of Science数据库文献,应用Citespace软件进行可视化分析。结果:共筛选出1 660篇文献,其中423篇中文文献,1 237篇英文文献。脑性瘫痪所致的吞咽障碍是国内主要研究问题,而嗜酸粒细胞性食管炎是影响欧美儿童吞咽的主要疾病类型。评估工具开发、康复管理方案构建、照顾者心理体验及家庭支持是儿童吞咽障碍领域研究热点,营养管理方案的优化是研究前沿。结论:儿童吞咽障碍已经受到越来越多学者关注,学者可结合我国文化背景,借鉴国外研究方法,开展多学科、多中心的大样本研究,加强预防、干预、管理体系的建设,推动我国儿童吞咽研究领域的发展。 相似文献
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