DNA芯片快速检测耐利福平结核分枝杆菌rpoB基因突变

目的 开发快速检测耐利福平结核分枝杆菌(结核菌)rpoB基因突变的DNA芯片。方法 根据结核菌rpoB基因序列设计探针并制作基因芯片，从临床样品中分离出结核菌的基因组DNA，PCR扩增含有rpoB基因突变位点的特异DNA片段，荧光标记后与芯片上含有的检测特异突变位点的寡核苷酸探针进行杂交，同时与DNA直接测序法测定序列比较。结果 35株耐利福平结核菌中有91．4％(32／35)用直接测序法检测出存在rpoB基因突变，DNA芯片的检测效率为71．4％(25／35)。结论 用DNA芯片检测结核菌对利福平的耐药性具有较高的特异性和敏感性，可用于临床结核菌耐药性检测。     

基因芯片用于检测β地中海贫血

目的 探讨基因芯片诊断β地中海贫血的方法。方法 抽提样品基因组DNA，经聚合酶链反应后，进行荧光标记及杂交，扫描芯片荧光信号图像，将分析的结果与原基因类型进行对照。结果 在40例被检样品中，正常个体4例，β地贫杂合子29例，双重杂合子或纯合子7例。结论 基因芯片法能同时快速、准确地筛查多种β地中海贫血。     

DNA芯片技术用于贝母的基因分型和种类鉴别

目的通过对贝母几个种遗传多态性的研究来开发在分子水平上用于鉴别贝母基因型及不同种类的DNA芯片技术。方法用PCR扩增法和DNA直接测序法确定核苷酸多态性,用DNA芯片进行基因检测。结果首先提取来自多种贝母根茎的基因组DNA,对26S rDNA基因D2与D3区的多态性片段进行扩增和测序,然后将不同种属多态性片段的特异性寡核苷探针点置于经多聚赖氨酸处理包被的芯片。用来自不同种贝母的荧光素标记的PCR产物与DNA芯片进行杂交,可在芯片特定位置检测到不同种贝母的荧光信号。结论本研究显示DNA芯片技术可为植物种属的验证与质量控制提供一种快速、高通量的检测工具。     

基因芯片用于检测缺失型α地中海贫血

地中海贫血 (珠蛋白生成障碍性贫血 ,地贫 )是我国长江以南发病率最高、危害最大的一种遗传病。我国南方地区常见的 3种缺失型α地贫分别是由 -α3 .7、-α4.2 和 - - ＳＥＡ基因的缺失引起的。传统的缺失型α地贫基因分析检测方法主要是用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交、聚合酶链反应 (ＰＣＲ)法。但由于α地贫珠蛋白基因缺失型的不同所需试剂及反应条件也不同 ,须分别进行检测 ,给临床筛查及快速诊断带来不便 ;同时 ,全套检测的累加费用较高 ,给患者造成了一定的经济负担。近年来基因芯片技术的发展给疾病的基因诊断提供了广阔的应用前景。我们运…     

基因芯片法诊断地中海贫血

ThalaChipTM是一种基于DNA芯片技术识别中国地区已知地中海贫血 (珠蛋白合成障碍性贫血 ,地贫 )基因型的新技术 ,专为快速检测α和 β珠蛋白基因中的DNA缺失和突变而设计的 ,能够同时检测中国地区最常见的 -α3 .7、-α4.2 和- SEA三种α地贫[1] ,以及 2 1种 β珠蛋白基因点突变[2 ] ,覆盖率达到 β地贫的 98%。我们对经初筛确诊或可疑地贫患者的血液标本首先用传统的PCR技术或PCR联合反向点杂交技术 (PCR/RDB)作基因检测 ,再与基因芯片技术检测结果进行比较 ,用DNA直接测序法鉴定差异结果。材料和方法1　样本来源　在健康人群…