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目的 采用全外显子组测序(WES)结合靶向分析识别中国人群甲状腺乳头状癌(PTC)新的易感基因变异。方法 选取2018—2020年北京医院行手术治疗的PTC患者286例,用于识别PTC候选基因的变异位点。选取2021—2022年北京医院行手术治疗的PTC患者214例,用于验证变异位点的突变频率。采用WES检测所有研究对象外周血白细胞基因组DNA,并采用靶向分析识别全基因组关联研究(GWAS)定位的28个PTC候选基因的蛋白编码区,及其侧翼选择性剪接序列的罕见变异。检测变异携带者癌组织和癌旁组织中变异位点等位基因的表达情况。通过病例-对照关联分析评估变异位点对PTC发生风险的影响。对照人群的基因分型数据分别来自gnomAD数据库、TOPMed数据库、ChinaMAP数据库和HUABIAO数据库。结果 WES结合靶向分析识别出红细胞膜蛋白4.1样4A(EPB41L4A)基因上的2个极罕见错义突变(rs1455421289位点c.163G>C:p.D55H和rs761977647位点c.855G>C:p.W285C),可能潜在影响编码蛋白的功能。在用于识别PTC候选基因变异位点的... 相似文献
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目的以年龄分组方式分析甲状腺乳头状癌(PTC)老年患者的临床特点。方法回顾性分析2019年12月至2021年12月就诊于北京医院甲状腺外科的652例PTC患者的临床资料, 将患者分为老年组(≥60岁, 90例)、中年组(40～59岁, 359例)和青年组(<40岁, 203例), 利用统计学方法分析不同组年龄患者的临床特点、超声特征及侵袭性相关因素。结果与中、青年组相比, PTC老年患者中微小癌比例更高(75.6%, 75.2%, 61.4%, χ2=13.054, P=0.001), 发生颈部淋巴结转移更少(24.4%, 34.3%, 58.1%, χ2=41.650, P<0.001), 转移淋巴结的比例更低(0.08, 0.14, 0.24, χ2=40.618, P<0.001), 不同年龄组肿瘤位置及腺外侵犯情况差异无统计学意义(35.56%, 36.2%, 38.4%, χ2=0.959, P=0.545)。结论与中、青年组相比, PTC在老年人群中呈现侵袭性低的特点。在积极手术治疗的同时, 对于具有低风险临床特点的老年患者, 经综合评估后是否可选择谨慎观... 相似文献
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