新生儿听力筛查与耳聋基因筛查联合应用的意义

  目的  在传统新生儿听力筛查基础上,建立江苏省南通市新生儿听力与基因联合筛查模式,探讨其筛查效果及应用价值。  方法  对2016年1月 — 2020年12月在南通市6家医院出生的39 923例新生儿队列开展听力与基因“四阶段”联合筛查及随访研究。  结果  有35 920例新生儿纳入分析,联合筛查共检出听力损失患儿151例（4.20 ‰）,其中耳聋基因携带者76例。基因普遍筛查（基因普筛）发现热点基因突变的阳性携带率为39.98 ‰,最常见的耳聋基因及其突变类型依次是GJB2 235delC、SLC26A4 IVS7-2、GJB2 299_300delAT、GJB2 176_191del16。与传统新生儿听力筛查相比,联合筛查多发现33例漏诊的听力损失患儿,以及588例环境敏感性基因突变携带者。93例基因普筛阴性的听力损失患儿进行扩展性耳聋基因筛查（基因扩筛）,发现18例（19.35 %）存在其他基因突变,其中13例患儿为重/极重度听力损失。随访至2021年6月30日,发现12例迟发性听力损失患儿,其中10例为耳聋基因突变携带者。  结论  本研究通过一种较为全面高效的模式,为新生儿听力与基因联合筛查的推广提供了科学基础和实现手段。     

不同气道开放方法在儿科窒息护理抢救中的效果比较

目的探讨喉罩气道开放与传统气管插管在儿科窒息护理抢救中的效果。方法将100例窒息抢救患儿随机分为2组,对照组给予传统气管插管处理,实验组则给予喉罩气道开放法通气,比较2组患儿通气前后Apgar评分、相关临床指标、抢救率、一次置入成功率、相关生命体征与不良反应。结果实验组患儿通气5 min后Apgar评分高于对照组,差异有统计学意义(P0.05);实验组患儿起效时间与通气时间短于对照组,差异有统计学意义(P0.05);实验组患儿通气后血糖、p(O2)与BE水平高于对照组,差异有统计学意义(P0.05);2组患儿总体不良反应发生率差异无统计学意义(P0.05)。结论喉罩气道开放通气法短时间内复苏效果更好,起效时间与通气时间更短,且稳定性与安全性均较好,值得推广应用。     

脊柱超声在背痛和神经根性疾患中的应用价值

针对许多神经病学家对脊柱超声应用价值提出的怀疑,美国神经病学学会(AAN)治疗学和技术评定分会(TTA)进行了文献复习。 用“all ultrasound”、“all spine"、“all pain”检索词,以and联接,检索1985年以来MEDLINE上的文献。共查到8篇论文,但没有一篇是针对背痛或根性疾患的。 此外,在AAN的时事通讯上发了一则启示,要求会员提供他们在脊柱超声应用方面的经验。AAN收到了一些针对超声在疼痛等方面应用的论文,但没有收到任何经同行专家评审过的关于脊柱超声在背痛、炎     

巨细胞病毒疫苗研究进展

<正>1巨细胞病毒(cytomegalovirus, CMV)感染现状CMV感染是一个被忽视的重大公共卫生问题,全球近80%人口存在CMV感染,感染与地理位置、种族和经济状况有关。在发达国家,CMV感染率低于发展中国家,育龄期女性CMV血清特异性抗体阳性率为41%～50%^[1],新生儿先天性CMV感染率为0.5%～1%^[2]。在发展中国家,CMV感染率较高,育龄期女性CMV血清特异性抗体阳性率高达80%～100%,     

妊娠期巨细胞病毒感染筛查与处理研究进展

<正>巨细胞病毒（cytomegalovirus, CMV）属于人类疱疹病毒的一种，是妊娠期最常见的病毒感染，病毒可以通过胎盘垂直传播给胎儿引起先天性感染，感染的胎儿轻者可不发生损害或轻微损害，严重者可导致流产、死胎和新生儿死亡。妊娠期对孕妇CMV感染筛查是临床干预的重要环节，母体不同感染类型和感染孕周的宫内传播率及对胎儿影响的严重程度均不同，