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目的 观察育龄妇女叶酸代谢通路关键酶基因多态性对血浆同型半胱氨酸水平的影响.方法 2012年通过整群抽样方法抽取535名江苏省绍兴市年龄为20~ 45岁之间的育龄妇女,平均年龄为28.2(95% CI:27.8 ~28.6)岁.抽取静脉血5ml,加入抗凝剂EDTA或柠檬酸钠连续采集样本7d,共采集1 465名调查对象血样,分离血细胞后,采用离心柱法进行DNA提取.然后对采集到的样本进行叶酸代谢关键酶基因多态性检测及血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平分析,分析不同位点基因型的Hcy差异.结果 共检测了调查对象MTHFR、MS、MSR和CBS基因上的8个单核苷酸多态性(SNP)位点.MTHFR基因上的rs1801131位点基因型AA的Hey平均浓度(8.99 μmol/L)高于CC(7.81μmol/L)及CA(8.38 μmol/L)型,P<0.01.MTHFR基因上的rs1801133基因型为TT的调查对象Hcy平均浓度(11.10 μmol/L)高于CC(8.15 μmol/L)及CT(8.45 μmol/L)型,P<0.01.该两个位点的基因型组合AA-TT会导致Hcy浓度的升高(11.02μmol/L),均高于其他基因型组合,特别是CC-CC基因型组合(7.83 μmol/L),风险系数是该基因型的1.41 (95% CI:1.20~1.66)倍.结论 MTHFR基因上的rs1801131和rs1801133的基因突变可导致Hcy水平升高. 相似文献
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目的研究分析影响阿德福韦酯治疗YMDD变异的慢性乙型肝炎疗效的相关因素。方法入选并收集阿德福韦酯治疗48周的92例患者临床资料,采用Logistic回归分析影响疗效的相关因素。结果 48周HBV DNA转阴、48周HBeAg转阴或转换和48周ALT复常者较未转阴者的基线HBV DNA水平低;基线ALT≤1ULN、HBV DNA≤5.0 log10 copies/mL者与基线ALT〉1ULN、HBV DNA〉5.0 log10 copies/mL者比较,治疗至48周时的HBV DNA转阴率(χ2=17.321,P〈0.001)、e抗原阳性患者血清学转阴或转换率(χ2=3.88,P=0.049)、ALT复常率(χ2=25.526,P〈0.001)均有统计学意义;Logistic回归分析结果显示,基线HBV DNA低水平、24周HBV DNA转阴、12周YMDD变异转阴是48周获得较好疗效的相关因素。治疗24周时HBV DNA未转阴者继续治疗至48周时仍有24.1%的患者发生HBV DNA转阴。结论对拉米夫定(LAM)治疗出现YMDD变异的慢性乙型肝炎患者采用阿德福韦酯治疗的基线HBV DNA低水平、24周HBV DNA转阴、12周YMDD变异转阴是48周疗效较好的相关影响因素。发生病毒学突破而无生化学突破的患者早期采用阿德福韦酯治疗可获得更佳疗效;治疗24周时HBV DNA未转阴者应继续坚持治疗。 相似文献
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慢性乙型肝炎YMDD变异后的治疗 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:评价阿德福韦酯(ADV)和恩替卡韦(ETV)治疗慢性乙型肝炎YMDD变异患者2年的疗效和安全性.方法:2005-06/2007-06我院门诊和住院经拉米夫定治疗后出现YMDD变异的乙型肝炎患者120例, 随机分为4组. A组单用ADV 10 mg/d, 治疗96 wk; B组采用ADV 10 mg/d、拉米夫定100mg/d, 联合治疗12 wk, 后单用ADV 10 mg/d, 治疗84 wk; C组采用ADV 10 mg/d、拉米夫定100mg/d, 联合治疗96 wk; D组接受ETV 1 mg/d, 治疗96 wk. 患者在治疗前和12、24、48、72、96 wk检测肝功能、HBV DNA、HBV标志物、电解质(血磷)、肾功能, 对HBV DNA阳性患者检测YMDD变异株, 病毒学无应答或反弹的患者进行HBV P区测序.结果:治疗96 wk时4组患者间ALT水平、HBeAg阳性患者血清转换率比较, 差异均无统计学意义( P>0.05). C组患者ALT复常率、HBV DNA达到检测水平以下的百分率与A组患者比较, 差异有统计学意义(χ2 = 7.500,6.648, P<0.05); 4组患者96 wk的基因型耐药率分别为16.7%(5/30)、13.3%(4/30)、0及13.3%(4/30). A组1例患者出现重型肝炎.结论:YMDD变异后采用ADV与拉米夫定联合治疗更安全有效. 相似文献
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阿德福韦酯联合拉米夫定治疗YMDD变异的慢性乙型肝炎疗效相关因素分析 总被引:3,自引:2,他引:1
目的研究分析影响阿德福韦(ADV)联合拉米夫定(LAM)治疗YMDD变异的慢性乙型肝炎疗效的相关因素。方法应用ADV联合LAM治疗71例YMDD变异的患者48周,采用Logistic回归分析影响疗效的相关因素。结果治疗48周时,HBVDNA转阴率为78.9%(56/71),ALT复常率为80.3%(57/71),HBeAg阳性患者HBeAg转阴或血清转换率为26.7%(12/45);治疗24周和48周HBVDNA转阴、48周HBeAg转阴或血清转换和48周ALT复常者较相应时间点未转阴者的基线HBVDNA水平低(P〈0.05);Logistic回归分析结果显示,基线HBVDNA低水平、24周HBVDNA转阴、12周YMDD变异转阴是48周获得较好疗效的相关因素。结论采用ADV联合LAM治疗YMDD变异的慢性乙型肝炎患者,其基线HBVDNA低水平、24周HBVDNA转阴、12周YMDD变异转阴是48周疗效较好的预测因素,发生病毒学突破而无生化学突破的患者早期联合治疗可获得更佳的疗效。 相似文献
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研究套式PCR在检测抗-HBs阳性不同模式者血清HBVDNA中的意义,从基因角度分析产生的原因。对64例标本采用套式PCR检测HBVDNA并作序列分析,荧光定量法检测HBVDNA含量。抗-HBs阳性不同模式者常规PCR法检测HBVDNA阳性率29.7%,套式PCR检测阳性率84.4%;套式PCR阳性组肝功能损害严重,HBVDNA与HBsAg值显著高于套式PCR阴性组;套式PCR性阴/常规PCR阴性组48.6%的病例由于S基因变异导致HBsAg肽氨基酸置换产生的,抗-HBs不能中和病毒而与HBVDNA共存。因此对那些抗-HBs阳性,肝功能反复异常者有必要进行套式PCR检测,以提高HBV感染的诊断率。 相似文献
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重型肝炎迄今仍是肝病领域亟待解决的问题,其发病与病毒、机体免疫反应、细胞因子、炎性介质有密切关系.白细胞介素-18(IL-18)在重型肝炎中的作用已日益引起重视,本文就慢性重型肝炎患者IL-18水平作一分析,以便为临床诊疗和预后提供依据.…… 相似文献
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HBsAg阴性/HBV DNA阳性与S基因变异的关系——附8例报告 总被引:4,自引:0,他引:4
目的研究无锡地区HBV感染者HBsAg缺失与S基因变异的关系,探讨其形成机理。方法采用ABBOTT测定 HBV M;套式 PCR检测 HBV DNA并作S基因序列分析;荧光定量法测定HBV DNA含量。结果8例HBsAg缺失者S基因出现了变异,导致HBsAg肽63、82、89、90、91、101、115、154位氨基酸替换,且89、90位氨基酸为联合变异;该模式75%(6/8)系慢性肝炎病人,87.5%(7/8)未使用免疫制剂,其HBV DNA含量是低的,而血清抗-HBs中位数值达239.1mU/ml。结论 HBsAg缺失模式多为自然发生的变异,变异主要发生在 a决定簇以外部分,可改变HBsAg的抗原性,使其不能被现行的试剂所检出,此外HBsAg阴性也与血液中HBV DNA含量低有关。 相似文献