点状掌跖角化病伴高血压-家系遗传分析

目的:对一伴高血压的点状掌跖角化病家系进行分析.方法:对患者家系进行家系调查和分析,观察患者症状,对患者进行医院常规检查.结果:家系中有11人为点状掌跖角化病患者,所有患者皮损均局限于手足部位,发病年龄28岁到55岁,5人伴有高血压及多汗.结论:点状掌跖角化病是一种具有高度外显率的常染色体显性遗传性皮肤病.发病年龄10...     

Huntington舞蹈病一家系4例遗传分析

目的对Huntington舞蹈病一家系4例进行遗传学分析,为家系成员提供遗传咨询并为后续Huntington舞蹈病发病机制及实验治疗研究提供依据。方法对患者家系进行家系调查和分析,观察患者症状,对患者进行医院常规检查及实验室遗传学分析。结果通过基因诊断,家系中有7人携带Huntington舞蹈病基因。其中2人表现为Huntington舞蹈病典型不自主震颤;2人具有高度区域选择性的脑萎缩和神经元脱失;3人表型正常,未到发病年龄,表现为延迟显性。结论 Huntington舞蹈病是一种以神经系统退行性改变为主要特征的常染色体显性遗传病,发病年龄通常在32～50岁。其遗传学基础是由于基因的动态突变———IT15基因5′端编码区(CAG)n三核苷酸的异常扩增引起的,呈现典型的延迟显性和遗传印记现象。     

近亲婚配致视力残疾伴高血压一家系3例

1 病例介绍 患者,男,32岁,因视力极度下降乃至影响生活,于2009年9月26日在我市光明医院眼病中心就诊. 主诉症状:患者1岁时,父母发现其有斜视症状,当一只眼睛直视目标时,另一只眼便斜向一侧.3岁时,发现有近视倾向,看远方的物体时眼睛吃力;8岁上小学开始,发现视力低下,从未治疗.     

开封地区不良孕产史与染色体异常

目的 探讨不良孕产吏与细胞遗传学的关系.方法 对2873例有自然流产史、胚胎停止发育、生育畸形儿史等患者,通过外周血淋巴细胞培养、G显带,进行染色体核型分析.结果 2873例患者中染色体异常124例,异常率为4.32%.结论 染色体异常是导致不良孕产史的重要原因之一.     

医学免疫学与微生物学教学过程中学生心理问题及对策

医学免疫学与医学微生物学是医学生入校首先接触的主要医学基础课 ,对学生以后的学习和成材至关重要 ,他们面对陌生的学习环境和新的学习方式 ,存在着诸多影响学习效果的心理问题 ,是其成才道路上的严重障碍。作者采取观察、调查及座谈等方式 ,对学生心理问题进行了认真分析和研究 ,并以科学的态度和行之有效的方法改进本学科的教学方式 ,使学生迅速适应大学生活 ,为今后的学习和工作打下良好的基础。1　教学过程中出现的学生心理问题分析1.1　未能尽快适应大学的教学模式而产生苦恼　目前 ,大学的授课方式仍是以教师为中心的“凯洛夫”式传…     

γ-氨基丁酸受体拮抗剂与海马齿状回颗粒细胞核转录因子κB的激活

目的:研究γ-氨基丁酸(GABA)受体拮抗剂荷包牡丹碱及木防己苦毒素对核转录因子κB(NF-κB)的激活和调控作用。方法:利用海马脑片培养技术和免疫荧光技术,对经GABA受体拮抗剂处理的NF-κB激活细胞进行了计数和统计学检验。结果:经GABA受体拮抗剂处理后,海马齿状回颗粒细胞NF-κB细胞激活率高于对照组。结论:GABA受体拮抗剂可能通过GABA受体参与对NF-κB信号转录途径激活和调控,最终影响某些基因转录和表达。     

医学遗传学设计性实验课教学改革探讨

遗传学的快速发展给医学遗传学的实验教学提出了新的要求,传统的教学形式和内容存在诸多不足。因此,笔者从实验教学的内容和形式等方面进行了改革和探索,设立医学遗传学设计性实验。结果显示,新的实验教学模式更有利于培养学生的创新能力和综合素质,其教学效果良好。     

基于天空教室软件平台的人体解剖学双语网络课程建设

构建人体解剖学双语网络课程,利用网络课程的开放性、时空性、互动性等优点在天空教室网络教学平台上实施人体解剖学双语教学活动,是保证双语教学质量的有效手段,对于提高学生专业外语水平和信息获取能力具有重要意义.     

Hsf1在DEN诱导小鼠急性肝损伤中的表达及活性变化

[目的]观察Hsf1在二乙基亚硝胺(DEN)诱导急性肝损伤组织中的表达及活性变化。[方法]选取8周龄C57BL/6J小鼠,随机分为3组:对照组、DEN损伤24 h组及DEN损伤48 h组。DEN损伤组小鼠腹腔注射二乙基亚硝胺(20mg/kg)24 h或48 h,建立急性肝损伤模型;对照组小鼠腹腔注射同体积PBS溶液。试剂盒检测小鼠血清谷丙转氨酶、谷草转氨酶、碱性磷酸酶活性。HE染色检测小鼠肝组织病理变化。提取小鼠肝组织蛋白,Western blotting检测肝组织Hsf1及其调控蛋白Hsp70、Hsp90、Hsp25蛋白表达。[结果]DEN损伤24 h组小鼠血清谷丙转氨酶、谷草转氨酶、碱性磷酸酶活性分别较对照组升高574.97%、86.67%、174.49%(P<0.05)。DEN损伤48 h组小鼠血清谷丙转氨酶、谷草转氨酶、碱性磷酸酶活性分别较对照组升高665.63%、95.33%、194.90%(P<0.05)。HE染色显示,DEN损伤小鼠肝脏细胞排列紊乱、水肿,肝组织点状及灶性坏死,伴有炎性细胞浸润。Western blotting检测发现,DEN损伤24 h组及DEN损伤48 h组肝组织Hsf1表达较对照组明显增多,同时Hsf1调控蛋白Hsp70、Hsp90及Hsp25表达水平均较对照组明显增高。[结论]二乙基亚硝胺可诱导小鼠急性肝损伤组织中Hsf1表达增加,转录活性增高。