舞蹈症-棘红细胞增多症的早期识别和筛查

目的：探讨舞蹈症-棘红细胞增多症（chorea-acanthocytosis,ChAc）临床特点,为该病早期诊断提供思路和方法。方法：通过回顾性研究,总结ChAc临床特点。结果：符合舞蹈样运动障碍的患者中,ChAc占29%,确诊时间中位值为5.5年。患者的发病年龄为（33.57±12.23）岁;7例（100%）均有口腔运动障碍,4例（57%）出现癫痫（全面强直阵挛发作）,6例（86%）出现腱反射减弱或消失,5例（71%）肌酸激酶增高;头颅磁共振可见尾状核尤其尾状核头（57%）和豆状核（29%）萎缩,侧脑室前角扩大（57%）;正电子发射断层显像（positron emission tomography,PET）-电子计算机断层扫描（computed tomography,CT）可见双侧基底节区低代谢表现（43%）。所有患者均可见棘红细胞比例大于3%,基因测序29%可发现责任基因VPS13A突变。结论：ChAc的确诊时间长,口腔运动障碍、肌酸激酶增高有助于尽早识别。建议舞蹈症患者常规进行2次以上的外周血涂片,进而再进行基因检测确立诊断。     

葛根素对椎基底动脉供血不足的疗效观察

目的：观察葛根素注射液对椎基底动脉供血不足的治疗效果。方法：采用经颅多普勒仪对60例椎基底动脉供血不足患者进行检测并观察其治疗前后椎基底动脉收缩期峰速度的变化。结果：葛根素注射液治疗椎基底动脉供血不足效果显著，总有效率达90％。结论：葛根素注射液能显著改善脑循环和调节血流量，对椎基底动脉供血不足具有显著疗效     

第295例眼睑下垂—吞咽困难—静止性震颤—起步困难

患者男,48岁,以“眼睑下垂36年,起步困难、行走拖步3年,吞咽困难7个月”为主诉,2011年11月第一次入院.患者36年前出现双眼睑下垂,伴视物双影,症状呈疲劳性,有晨轻暮重改变,查新斯的明试验(+),诊断为“重症肌无力(myastheniagravis,MG)”,长期服用“溴吡斯的明”治疗有效,眼睑下垂明显改善.2009年患者出现左下肢行走拖步,逐渐出现行动缓慢、左上肢行走时不摆动,无肢体震颤,继续服用“溴吡斯的明”治疗病情未见好转.     

重症肌无力伴发特发性甲状旁腺功能减退症二例

重症肌无力(MG)是自身免疫性疾病,常伴发甲状腺功能亢进、类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、多发性肌炎、多发性硬化等其他自身免疫疾病,而伴发特发性甲状旁腺功能减退症(I HP)的报道较少。作者医院收治的3000余例MG患者中有2例伴有手足搐搦症状,最后均诊断为I HP。     

第252例精神异常—抽搐—肠梗阻—盆腔占位病变

病历摘要女性患者,20岁,因“发热、头痛、呕吐4d”于2010年5月14日人院.患者人院前4d起床后自觉头痛,伴恶心、呕吐,自觉四肢无力.第2天出现发热,体温最高达38.5℃,仍伴有头痛、呕吐,间有头晕,非天旋地转样.在当地检查予“退热药”等处理.患者仍有发热,间有胡言乱语,迫害妄想.2010年5月14日拟诊:中枢神经系统感染收入院.神经系统检查:发热,体温38℃,神志清,有精神异常,表现为发作性躁狂、乱语,自残,有迫害、夸大妄想.有时淡漠,不愿意搭理人,不能辨认家人,发作间期可以简单对答,记忆力减退明显,四肢肌张力、肌力正常,病理征阴性,脑膜刺激征阴性.     

对比手术与药物治疗脑海绵状血管畸形所致癫痫的疗效与安全性分析

探讨不同治疗方式对脑海绵状血管畸形所致癫痫的疗效、安全性与影响因素。     

葛根素对椎基底动脉供血不足的疗效观察

目的:观察葛根素注射液对椎基底动脉供血不足的治疗效果。方法:采用经颅多普勒仪对60例椎基底动脉供血不足患者进行检测并观察其治疗前后椎基底动脉收缩期峰速度的变化。结果:葛根素注射液治疗椎基底动脉供血不足效果显著,总有效率达90%。结论:葛根素注射液能显著改善脑循环和调节血流量,对椎基底动脉供血不足具有显著疗效。     

痛风性关节炎262例临床分析及诊治体会

目的增强对痛风性关节炎临床特点的认识,减少漏诊和误诊。方法回顾性分析262例痛风性关节炎患者的临床表现和治疗效果。结果262例痛风性关节炎患者以中年男性多见;有痛风家族史者37例(10.3%);平时常有高嘌呤饮食者89例(30.5%);以足第一跖趾关节为首发表现者152例(58.0%);本病易误诊为其它疾病;痛风性关节炎急性发作期用非类固醇类抗炎药治疗能达到较好疗效,且副作用较小。结论痛风性关节炎是一种主要累及中年男性、以单或寡关节急性炎症为主要表现的疾病,第一跖趾关节受累最常见;其发病可能与不良的生活习惯有关。     

痛风性关节炎30例临床分析

目的 探讨痛风性关节炎的治疗方法.方法 对30例急性痛风性关节炎患者采取特异性治疗及疗效观察.结果 有效30例,无效为0例.结论 痛风性关节炎应早诊断早治疗,防止复发.     

重症肌无力胸腺切除术后伴发系统性红斑狼疮一例报道

1病例报告患者，女性，41岁，因“眼睑下垂2年，吞咽困难1年，呼吸困难2周”于2012‐01‐18住院。患者2011‐05出现构音不清，闭眼不紧，头晕、思睡，打电话超过10 min后自觉构音不清加重，无眼睑下垂，无饮水、吞咽困难。2011‐07出现视物模糊，头晕加重，非视物旋转性，不规则服用溴吡新斯的明有效，药效过去时仍有构音不清。检查：胸部C T平扫＋增强（2011‐07‐14）：前上纵膈内胸腺区软组织密度影，考虑胸腺增生可能性大；右肺下叶胸膜下小结节。肌电图（2011‐07‐30）示：右面神经颞支重复神经电刺激（RNS）阳性（＋）；左伸指总肌单纤维肌电图（SFEMG ）（＋）。诊断为“重症肌无力（M G ）”。2011‐08‐08行“扩大范围胸腺切除术”，胸腺病理结果：胸腺增生。