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目的研究1例以转氨酶升高为主的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者临床表现、实验室检查、肌肉活检及基因突变情况分析,并进行文献复习,为该病的早期诊断及治疗提供依据。方法收集1例7岁3月男性患儿的临床资料,采集患儿及父母血标本,采用二代基因测序检测致病基因,腓肠肌穿刺活检明确肌肉病变情况。结果患儿肌肉活检电镜结果示肌纤维内大量脂滴沉积。基因测序结果显示患儿的ETFDH基因存在c.1773_1774del AT p.(Cys592※)无义突变和c.389AT p.(Asp130Val)错义突变,考虑为复合杂合突变,患儿父母分别为携带者。结论临床上有转氨酶升高为主伴有心肌酶升高、运动障碍者,应尽早进行分子遗传学检查,有条件者行腓肠肌肌肉活检术,可以为患儿家庭提供准确的遗传咨询和产前诊断。 相似文献
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[目的]探讨临床护理路径在传染性单核细胞增多症惠儿中的应用效果.[方法]将实施临床护理路径前122例传染性单核细胞增多症患儿作为对照组,实施临床护理路径后122例传染性单核细胞增多症患儿作为观察组,观察组在临床路径指导下进行护理,对照组采用传统的护理模式.比较实施临床路径前后病人的住院时间、总住院费用、满意度、相关知识知晓率.[结果]观察组患儿住院时间短于对照组,住院总费用少于对照组,病人的满意度及相关知识知晓率高于对照组(P<0.05).[结论]在传染性单核细胞增多症患儿中实施临床护理路径能有效减少病人的住院时间、费用,提高患儿及家属的满意度、相关知识知晓率. 相似文献
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【目的】探讨旋磁按摩仪联合利白素外涂治疗小儿静脉输液渗漏的临床效果。【方法】将302例输液渗漏患儿分为观察组和对照组各15例,对照组使用利白素外涂法,观察组使用旋磁按摩仪联合利白素外涂,比较两组的治疗效果。【结果】观察组显效率(77.5%)显著高于对照组(45.7%),差异有统计学意义( P<0.01);总有效率稍高于对照组,但无显著性差异( P >0.05)。【结论】旋磁按摩仪联合利白素外涂治疗小儿静脉输液渗漏显效率高且效果迅速,值得临床推广应用。 相似文献
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目的探讨高危药物输液过程监控表在高危药物静脉输液中的应用效果。方法选取2015年4月~2017年3月本院肝病中心使用高危药的846例患儿作为研究对象,将2015年4月~2016年2月未使用监控表的患儿做为对照组,2016年3月~2017年3月使用监控表的患儿做为观察组,2组输注高危药各4840人次,比较2组渗漏的发生率、渗漏面积(面积=∏/4×长径×短径)以及皮肤损伤情况。结果观察组的渗漏发生率、渗漏面积、皮肤损伤发生率分别为2.7%、(3.4±2.7)cm^2、0.02%,对照组分别为6.2%、(7.6±5.1)cm^2、0.17%,观察组明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论高危药物输液过程监控表用于婴肝患儿的输液渗漏管理,取得了积极的效果,有效地减少了高危药输液渗漏及并发症的发生率。 相似文献
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