刘涛 天生易胖瘦身有绝招

在电视剧《天龙八部》中,饰演俏阿朱的刘涛,从15岁就踏上了减肥之路,她对减肥可是颇有心得。对她而言瘦身是头等大事。     

别让肝脏“胖”起来

“吾身本无患，卫养在得宜，一毫不加紧，百病所由滋。”这是享年85岁的南宋诗人陆游的自我卫养体会。当今现代文明病之一的脂肪肝就是自我卫养不宜所致，陆游的体会是有现实教育意义的。     

输血不良反应83例分析

目的探讨保证输血安全、降低输血副作用的有效手段和方法.方法回顾性分析2008年1月~2011年12月20471例次输血患者资料,出现不良反应83例,统计输血不良反应的类型及可能的原因,比较滤白前后输血不良反应的发生率.结果83例患者输血不良反应均为非溶血性反应,以发热、皮疹多见,采用滤白血液制品技术后可明显降低临床输血不良反应发生率.结论应用滤除白细胞产品能有效预防和降低输血不良反应的发生.     

2011年临床肿瘤学重大进展——美国临床肿瘤学会年度报告

美国临床肿瘤学会（American Society of Clinical Oncology，ASCO）每年都会对过去一年在肿瘤研究上具有最深远影响的进展进行回顾。2011年，我们纳入了54项最有意义的研究，其中12项属于重大进展。     

动态心电图在心律失常检测中的临床应用和诊断评价

目的对动态心电图在心律失常检测中的临床应用和诊断评价进行探讨。方法 88例心律失常的患者,给予常规心电图监测及动态心电图监测,比较两种方法心律失常的检出率。结果两种方法相比较,动态心电图心律失常检出率明显高于常规心电图检出率,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论给予心律失常患者动态心电图监测,诊断价值较高,能够为患者的临床诊断提供有效可靠的参考依据,值得在临床上大力推广和运用。     

T-SPOT.TB在涂阴肺结核中的快速诊断价值

目的评价结核感染T细胞试验(T-SPOT.TB)在涂阴肺结核病诊断上的价值。方法利用T-SPOT.TB、TBDNA、TB-DOT 3种结核病诊断方法对112例确诊涂阴肺结核病患者和60例非结核病对照者分别进行检测。结果 T-SPOT.TB试验检测灵敏度为88.3%,TB-DNA、TB-DOT的灵敏度依次为25.9%、58.9%,与T-SPOT.TB试验相比,差异均有统计学意义(χ2=86.6,P0.05;χ2=23.3,P0.05);T-SPOT.TB试验特异度为96.7%,显著高于TB-DOT(78.3%),差异有统计学意义(χ~2=9.22,P0.05)。结论 T-SPOT.TB对涂阴肺结核病的敏感性和特异性都有明显的优势,可以作为涂阴肺结核病早期诊断的一种辅助检查手段,具快速准确的诊断价值。     

临床实践指南如何“保鲜”

临床实践指南是医疗实践的指导性文件, 及时修订的指南推荐意见对于指导医生进行临床决策具有重要意义和价值。因此, 指南应基于最新的研究证据, 形成对当前医疗实践的最佳推荐意见, 并保持与时俱进。本文针对指南修订的现状、方法、流程及存在的问题展开讨论, 提出指南修订最长周期为5年, 最短可以做到实时更新; 修订方法目前国内外无统一标准, 建议可参考本文提出的流程及RIGHT和CheckUp报告清单。此外, 本文就如何有效开展修订工作, 从指南管理者、制订者、研究者和使用者四个层面提出思考与建议。     

ZASP基因突变所致肌原纤维病一家系报道及文献复习

目的通过对ZASP基因突变所致肌原纤维病一家系报道及文献复习,了解该病的临床、病理及基因突变特点。方法分析1例远端肌病患者的临床、肌肉MRI及肌肉病理特点,并追踪其家系家族史。先证者外周血提取DNA,进行目标区序列捕获二代测序(含58个肌病相关基因),明确存在ZASP基因变异。对家系其他成员进行Sanger测序进一步明确及验证突变位点。结果先证者为中年女性,52岁起病,表现为进行性双下肢无力伴双腿变细。先证者家系2代15名中,除先证者外共6名存在肌肉受累,4名为先证者同代亲属,临床特点与先证者类似;2名为先证者下一代亲属,其中1名仅有闭目肌受累及肌酸激酶(CK)轻度升高(291 U·L-1),另1名仅有CK轻度升高(199 U·L-1)。先证者肌肉病理发现肌细胞内有异常嗜伊红物质沉积和镶边空泡形成,免疫组化染色可见肌纤维内desmin蛋白沉积。电镜下可见Z线附近致密颗粒沉积。目标区序列捕获二代测序及Sanger测序确定该家系致病基因为ZASP基因已报道错义突变p.A147T(c.G439A)。结论 ZASP基因突变所致的肌原纤维病家系为国内首次报道。     

脂质沉积性肌病35例的临床特点及电子转移黄素蛋白脱氢酶基因突变分析

目的 探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床特点及电子传递黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变所致的多种脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症在该病中所占比例.方法 收集35例经病理明确诊断的LSM患者的临床资料,并对所有患者的ETFDH基因的全部13个外显子进行PCR扩增,产物纯化后直接测序.同时对来自50名健康对照的100条染色体进行检测,以验证发现的ETFDH新突变.结果 35例患者均存在不同程度的肌肉无力,包括10例存在咀嚼吞咽无力,28例存在抬头无力.在随访的32例患者中,29例患者经维生素B2及辅酶Q10治疗后症状明显改善.30例(86%)存在不同形式的ETFDH基因突变:8例为纯合突变,20例为复合杂合突变,2例患者仅存在1个杂合突变.本组患者共发现14个新突变:9个错义突变(c.3G>C、c.152G>A、c.191G>A、c.349G>C、c.433G>C、c.949C>A、c.1454C>G、c.1744A>T和c.1763A>G),1个无义突变(c.172G>T),2个缺失突变(c.1282_1283del和c.1773_1774del)和2个剪切位点突变(c.405+1G>T和c.1691-3C>G).所有患者中,9例存在c.250G>A突变,6例存在c.770A>G突变.结论 LSM可表现近端肌受累为主的肢体无力.基因分析发现本组KSM患者以ETFDH突变引起的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏为主.c.250G>A和c.770A>G是其最常见的突变位点.

Abstract：

Objective To investigate the clinical features and electron transfer flavoprotein dehydrogenase (ETFDH) gene mutations in 35 Chinese patients with lipid storage myopathy. Methods The clinical data of 35 cases with lipid storage myopathy confirmed by muscle biopsy were collected. The sequences of all 13 exons of ETFDH were analyzed. Results All 35 patients showed proximal weakness. Ten of them demonstrated masseter weakness and 28 of them showed weakness in neck flexion. Twenty-nine of 32 patients who were followed up showed improvement after treatment with VitB2 and CoQ10. Mutations of ETFDH were found in 30 of 35 patients,which included 8 homozygosises,20 compound heterozygosises and 2 single heterozygosises. Fourteen novel mutations were found, including 9 missense mutations ( c. 3G > C, c. 152G>A, c. 191G > A, c.349G>C, c.433G>C, c. 949C > A, c. 1454C > G, c. 1744A >T and c. 1763A>G), 1 nonsense mutation(c. 172G>T), 2 deletions(c. 1282_1283del and 1773_1774del) and 2 splice mutations (c. 405 + 1G > T and c. 1691 -3C > G). Nine of them showed c. 250G > A mutation and 6 of them showed c. 770A > G mutation. Conclusions Lipid storage myopathy is presented as proximal weakness. Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency caused by mutations of ETFDH is the major cause of lipid storage disease in this group. ETFDH c. 250G > A and c. 770A > G mutations show a high frequency.     

CASPR2/LGI1抗体双阳性女性Morvan综合征(附1例报告及文献复习)

目的提高对接触蛋白相关样蛋白2(CASPR2)/富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI1)抗体双阳性Morvan综合征的认识。方法收集诊治的1例CASPR2/LGI1抗体双阳性的女性Morvan综合征患者的临床资料,总结其诊疗经过、临床特点,结合文献复习予以分析讨论。结果患者女性,41岁,因四肢酸痛伴明显肉跳1个月就诊。病程中有出汗、血压波动、烦躁、睡眠障碍、低钠血症的临床表现。肌电图示肌颤搐电位,实验室检查血清CASPR2/LGI1抗体双阳性,因而确诊为Morvan综合征。患者在予以激素冲击治疗和对症治疗后达到临床完全缓解。结论 Morvan综合征可累及青年女性,完善血清CASPR2、LGI1及contactin-2抗体检测可明确诊断;患者需进行肿瘤筛查,免疫治疗有效。