亲缘单倍体造血干细胞移植治疗22例儿童高危血液肿瘤的安全性及疗效分析

目的评估亲缘单倍体造血干细胞移植在儿童高危血液肿瘤治疗中的安全性及疗效。方法回顾性分析22例14岁及以下的高危恶性血液病患儿在接受亲缘单倍体造血干细胞移植后的并发症及疗效。结果全部患儿移植后造血干细胞植入成功。I～Ⅱ度急性移植物抗宿主病（GVHD）发生率为64％（14／22）,Ⅲ-Ⅳ度为14％（3／22）;慢性广泛型GVHD发生率为23％（5／22）;6例无GVHD发生。至随访期末,移植早期（〈100d）相关死亡率为O,总生存率为86％（19／22）,多因素分析提示移植后原发病的复发为影响总生存率的高危因素（P〈0．05）,移植后未出现复发或者复发倾向、出现复发或者复发倾向的两组患儿总生存率分别为94％和60％（P=0．017）。结论亲缘单倍体因造血干细胞移植在高危儿童血液肿瘤的治疗中是安全有效的,亲缘单倍体供者为合适的供者选择。     

成纤维细胞生长因子受体1基因突变导致的卡尔曼综合征四例临床特点以及治疗转归

目的:探讨因成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)基因突变而导致卡尔曼综合征(KS)患者的临床特点以及治疗转归,加深对疾病认识。方法:对30例KS或嗅觉正常的特发性低促性腺激素性性腺功能减退(nIHH)患者行靶向二代测序,发现因FGFR1突变致KS患者4例,对其临床资料、实验室及影像学检查以及治疗转归等进行回顾性研究。...     

运动康复疗法在老年肌少症患者临床治疗中的应用进展

随着年龄增长,肌肉开始出现衰老及萎缩等症状。骨骼肌作为人体运动系统的重要动力部分,一旦出现肌力减退及肌肉质量下降等衰退症状,会对人体的运动能力造成直接影响。适当运动能提升肌力及肌量,有利于延缓及改善肌肉衰老症状,恢复运动能力。本文就运动康复疗法在老年肌少症患者临床治疗中应用的研究进展进行综述,为老年肌少症的临床治疗提供参考依据。     

单倍型供者造血干细胞移植治疗母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤

目的:探讨异基因造血干细胞移植治疗母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤(BPDCN)的疗效及患者生存情况。方法:回顾性分析该中心13例诊断为BPDCN的患者,均接受清髓预处理方案(MAC)的单倍型供者造血干细胞移植(HID-HSCT)。结果:所有患者均以髓外病变为初发表现(皮肤病变11例,乳房1例,淋巴结1例),均涉及骨髓,其中2例合并中枢神经系统侵犯。在进行HID-HSCT前,所有患者均达到缓解状态(9例CR1,4例CR2),其中4例微小残留白血病阳性。所有患者干细胞均顺利植入,其中1例患者出现移植物功能不良,3例患者出现Ⅱ～Ⅳ级急性移植物抗宿主病,5例患者出现慢性移植物抗宿主病(4例轻度,1例中度)。生存患者的中位随访时间为34(5～64)个月,无病生存率为(76.9±12.6)%。3例患者死亡(1例急性移植物抗宿主病,1例复发,1例移植后血栓性微血管病/移植物抗宿主病)。结论:采用MAC的HID-HSCT治疗BPDCN患者安全有效。     

游离缘指甲DNA检测异基因造血干细胞移植后供受者嵌合状态的变化

目的 探讨异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)后用患者指甲游离缘标本进行短片段重复序列(short tandem repeat,STR)基因分型和供受者嵌合率检测的适用性,并观察移植后患者指甲中供受者嵌合状态变化.方法 选取2009年7月至2011年9月在北京市道培医院行allo-HSCT的25例患者及25名供者.采集患者及其供者外周血、骨髓、指甲游离缘和口腔黏膜标本.提取标本中基因组DNA,进行15个STR位点的基因分型和嵌合状态分析.将患者分为2组:第1组包括12例患者,在接受allo-HSCT后1个月内分别同时采集患者的指甲游离缘标本和口腔黏膜标本,并做嵌合状态的比较;第2组包括13例患者,观察患者行allo-HSCT后3个月指甲标本中的嵌合状态,并对其中3例患者进行多次指甲标本采集和嵌合状态检测.结果 在第1组12例患者中,指甲标本均检测为患者自身的STR基因型;在4份口腔黏膜标本中检测到供受者混合嵌合状态,供者STR基因型所占比例分别为16.7％、32.1％、35.8％和60.7％.在第2组13例患者中,5例患者存在供受者细胞的混合嵌合状态,即受者指甲中出现供者的STR基因型,嵌合率在6.7％至82.6％之间.3例行allo-HSCT后多次检测指甲嵌合率的患者中,1例始终未检测到供者基因型的嵌合,另2例患者中检测到持续存在的供者基因型的嵌合.结论 移植后1个月内采集的指甲游离缘标本可用于患者STR基因型鉴定和供受者嵌合率分析,优于口腔黏膜标本.供者的移植物中具有可以分化成为皮肤组织的细胞,部分患者移植后皮肤中可长期存在供者来源细胞的嵌合状态.