外周血T淋巴细胞HLA-B27检测辅助诊断强直性脊柱炎

目的 探讨外周血T淋巴细胞HLA-B27和血清多项免疫指标检测对强直性脊梓炎(AS)的辅助诊断价值.方法 采用流式细胞仪对52例疑似AS患者外周血T淋巴细胞HLA-B27表达进行检测,结合临床资料对AS作出诊断;对其中37例男性病例血清免疫球蛋白IgG、IgA、IgM,补体C3、C4及C反应蛋白(CRP)含量进行免疫比浊法测定.结果 52例疑似AS患者共检测出 HLA-B27+13例(男性12例,女性1例),确诊AS患者12人(男性患者11人,女性1人),包括男性HLA-B27+AS患者9例(最小年龄12岁,最大58岁),男性HLA-B27-AS 2例(分别为20岁和78岁),女性HLA-B27-AS 1例为(9岁),男性AS确诊患者的HLA-B27阳性率为82%.除补体C3外,男性AS组IgG、IgA、IgM、C4及CRP均较男性非AS组高(P＜0.05).结论 AS患者体液免疫功能明显活跃,HLA-B27检测有助于临床资料疑似病例的AS诊断.     

238例染色体异常报告

目的了解本地区染色体异常疾病的分布，并对相关疾病进行遗传学分析。方法采用培养的外周血淋巴细胞，常规方法制备染色体并对其进行核型分析。结果从1405例遗传咨询患者中，共检出异常染色体核型238例，检出率为16．94％；其中，常染色体异常152例，性染色体异常85例，两者分别占异常核型的63．87％和35．71％；21-三体综合征最为多见，占常染色体异常核型的85．53％，其次为Klinefelter综合征，占性染色体异常核型的75．29％。结论本地区染色体异常检出率高于国内部分地区。为降低出生缺陷率，应重视产前筛查及产前诊断。     

27例慢性粒细胞性白血病染色体畸变分析

目的通过染色体核型分析,了解本地区慢性粒细胞性白血病细胞遗传学特点。方法采用培养的骨髓细胞,G显带技术进行染色体核型制备、分析。结果在全部29例慢粒患者中共检出27例Ph染色体阳性患者,检出率为93．1％,其中具有典型t（9;22）（q34;q11）易位即简单型25例,2例涉及其他染色体异常的复杂型分别为伴6号染色体臂间倒位和6号染色体短臂部分缺失各1例,简单型和复杂型所占比例分别为92．6％（25／27）和7．4％（2／27）。结论本地区Ph染色体阳性慢粒患者染色体核型仍以简单型为主,但复杂型与以往其他地区报道的核型不同。     

习惯性流产伴染色体核型异常21例分析

采用培养的外周血淋巴细胞,对76对习惯性流产夫妇152例样品进行染色体核型遗传学分析.发现异常染色体核型21例,其中女18例、男3例,总检出率为13.8%.在检出的21染色体异常核型中含片段易位17例(包括平衡易位11例,罗氏易位6例)、插入2例、缺失和臂间倒位各1例,平衡易位和罗氏易位分别占全部异常核型的52.4%和28.6%,提示习惯性流产夫妇染色体畸变发生率高.认为降低习惯性流产的发生率和提高其病因诊断率,应重视婚前遗传学筛查并对流产夫妇进行遗传学检测.     

46，XX，del（5）（p14）核型猫叫综合征一例报道

病例:患儿,女性,2个月.因生后哭声小,抵抗力差,难喂养于2007年11月来我院儿科门诊就诊.患儿系足月顺产,出生时体重仅为1.5 kg.医生建议做染色体核型分析,并于门诊抽取外周血样送我室检查.由于缺乏门诊诊疗详细记录,也无法与患儿家属取得联系(家属为本地区农村人口,未按要求随诊,也未来取实验报告),故未能收集到患儿的相关体征及父母遗传学信息资料.     

伴6号染色体短臂缺失的Ph染色体阳性慢性粒细胞白血病一例

例1，女，52岁，因体检发现脾脏肿大入院。两个多月前患者无明显诱因出现多汗，尤以夜间为甚，伴乏力、下腹部轻微疼痛。服尼尔雌醇3d后出现下肢紫癜，停药后紫癜消退，未作任何处理。体格检查：无发热，无齿龈出血，无皮肤黏膜出血点，无胸骨疼痛。B超显示脾脏肋间厚51mm，有胆囊息肉和子宫肌瘤。实验室检查：外周血WBC 116．9×10^9／L，早幼粒细胞0．02，中幼粒细胞0．15，晚幼粒细胞0．10，中性杆状核细胞0．27，中性分叶核细胞0．29，嗜酸性分叶核细胞0．03，嗜碱性分叶核细胞0．06，淋巴细胞0．05，单核细胞0．03，分类100个白细胞见4个有核红细胞，Hb120g／L，BPC234×10^9／L；骨髓涂片见骨髓增生极度活跃，粒：红=11．93：1，原始粒细胞0．010，早幼粒细胞0．020，中幼粒细胞0．330，晚幼粒细胞0．160，中性杆状核细胞0．175，中性分叶核细胞0．060，嗜酸性分叶核细胞0．115，嗜碱性分叶核细胞0．025，早幼红细胞0．010，中幼红细胞0．015，晚幼红细胞0．050，淋巴细胞0．015，单核细胞0．010，组织细胞0．005，     

燃煤砷中毒患者外周血淋巴细胞CD44黏附分子的变化及临床意义

目的探讨燃煤砷中毒（CAP）患者外周血CD44黏附分子水平及其临床意义。方法70例CAP患者按病程及是否癌变分为4组（CAPI〈10年23例，未癌变；CAP2 10-19年21例，未癌变；CAP3≥20年20例，未癌变；CAP4≥20年6例，癌变），采用流式细胞仪对不同患病时间组的CAP患者外周血淋巴细胞CD44黏附分子表达水平进行检测。结果正常人对照组外周血淋巴细胞CD44水平为（36．81±10．71）％，而CAP1、CAP2、CAP3和CAP4组则分别为（36．53±9．08）％、（40．31±8．21）％、（45．18±10．48）％和（49．61±12．15）％；随着病程时间延长，CD44黏附分子表达百分率逐步增高，患病时间20年以上组增幅明显（P〈0．05），但CAP4肿瘤组和同一患病年限的CAP3非肿瘤组之间的CD44表达无统计学差异（P〉0．05）。结论患病20年以上的CAP患者外周血淋巴细胞CD44黏附分子明显增加，外周血CD44表达水平可作为CAP患者肿瘤风险评估、监测的重要生物学指标。     

燃煤型砷中毒患者外周血淋巴细胞表型特征及临床意义

目的 探讨燃煤型砷中毒患者免疫功能改变及其规律,为肿瘤风险评估提供依据.方法 70例患者均系贵州省黔西南州燃煤型砷中毒高发区既往经临床及实验室确诊的燃煤型砷中毒病例,其中男性44例,女性26例,年龄24～71岁,平均年龄41岁.按病程及是否癌变分为4组:<10年组,23例;10～19年组,21例;≥20年组,20例;癌变组(病程≥20年),6例.对照组为健康职工和大学生自愿者,26例.采静脉血,流式细胞仪分析各组人群外周血淋巴细胞亚群CD3+(总T细胞)、CD3+D4+(诱导性/辅助性T细胞)、CD3+CD8+(抑制性/细胞毒性T细胞)、CD19+(B淋巴细胞)和CD56+CD16+(自然杀伤细胞,NK)细胞组成比例.并对淋巴细胞膜人类白细胞组织相容性抗原-DR(HLA-DR)、细胞表面抗原(CD)25和CD38分子表达率进行检测.结果 <10年组、10～19年组、≥20年组和癌变组人群外周血CD3+细胞百分率分别为(63.76±9.32)%、(55.63±12.97)%、(51.00 ±12.23)%、(49.83 ±9.89)%,均低于对照组[(68.10±8.62)%],组间比较差异有统计学意义(F=12.862,P<0.05).CD3+CD4+细胞比例上述各组分别为(31.35±6.62)%、(28.38±8.66)%、(24.13±6.46)%、(19.17±4.96)%,明显低于对照组[(34.28±7.32)%],组间比较差异有统计学意义(F=10.455.P<0.05).≥20年组和癌变组CD19+细胞百分率[(9.00±5.32)%、(9.00±3.29)%]低于对照组和<10年组[(11.80±3.43)%、(12.35 ±4.53)%],组间比较差异有统计学意义(P<0.05);其余各组之间两两比较差异均无统计学意义(P>0.05).癌变组淋巴细胞CD25和CD38表达率[(17.96±4.98)%、(41.38±8.54)%]明显高于对照组[(13.10±3.38)%、(28.60±5.51)%].组间两两比较差异有统计学意义(P<0.05);HLA-DR表达率在10～19年组[(18.20±6.25)%]明显高于对照组[(10.72±7.06)%]和<10年组[(11.78±5.13)%],≥20年组[(20.30±8.01)%]与癌变组[(21.82±10.97)%]在同一水平.结论 砷所致机体细胞免疫功能削弱可能是燃煤型砷中毒患者皮肤癌变的重要机制,细胞免疫功能状态可作为燃煤砷中毒患者皮肤癌变的预警信号.     

Identifiler体系在276例单亲亲权鉴定中的应用分析

目的 探讨Identifiler体系在单亲亲权鉴定案例中的应用价值.方法 采用荧光标记STR-PCR复合扩增、毛细管电泳基因分型技术,应用3100 Avant遗传分析仪对276例单亲亲权鉴定的个体进行15个短串联重复串联序列(STR)基因座的基因分型.结果 在276例的单亲亲权鉴定中,认定亲权关系199例,占72.10%,其中亲权指数(CPI)≥2 000,父权相对机会(RCP)≥99.95%有183例,13例CPI＜2 000,3例出现一个基因座单步突变;排除亲权关系77例,占27.90%,其中2例只出现1～2个不符合遗传规律基因座,通过加测母亲样本,排除指标均大于3个.结论 应用Identifiler体系的15个STR基因座对常规单亲亲权案例能成功地开展鉴定分析工作,但当CPI＜2 000或有1～2不符合遗传规律基因座时,须增加检测基因座和加测母亲样本,以提高亲权指数或增加排除指标,规避可能的错误鉴定结论 .     

亲子鉴定中男性个体Amelogenin基因座X片断缺失一例报道

我鉴定中心对亲子鉴定案例进行鉴定分析时,检出1例男性个体Amelogenin基因座X片断缺失,其STR分型图上只存在Y染色体Amelogenin扩增产物,而无X染色体Amelogenin特异性扩增产物,出现AMELX等位基因缺失,现报道如下。