维生素D受体基因BsmI多态性与儿童佝偻病的关系研究

目的研究维生素D受体(VDR)基因BsmI多态性分布，以及与维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨其遗传易感性。方法对象为41例维生素D缺乏性佝偻病患儿和68例健康对照组儿童，均为山西籍汉族儿童，应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析(PCR RFLP)等技术测定VDR基因BsmI多态性,比较两组基因型和等位基因的分布频率，并用Hardy Weinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验。结果佝偻病患儿组Bb、bb基因型分布频率分别为14.6%和85.4%，健康对照组儿童Bb、bb基因型分布频率分别为19.1%、80.9%。病例组等位基因B、b分布频率分别为7.35%、92.7%，对照组等位基因B、b分布频率分别为9.6%、90.4%，佝偻病组和正常对照组VDR基因型Bb、bb分布频率和等位基因分布频率间没有显著性差异。BsmI多态性分布极不平衡，bb型最多占80.9%，b位点占90.4%，是优势基因。结论VDR基因BsmI酶切位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病发病无明显相关性。     

AO／ASIF股骨近端髓内钉治疗老年人不稳定转子周围骨折

目的介绍股骨近端髓内钉（PFN）治疗老年不稳定股骨转子周围骨折的方法。方法对21例患者使用PFN治疗不稳定转子周围骨折的老年人作回顾性分析。其中男14例，女7例，年龄62～87（69．3±8．1）岁。骨折按AO分型：31A2．1型4例，31A2．2型9例，31A2．3型5例，31A3．1型2例，31A3．3型1例。结果手术时间（78．0±36．5）min，术中无股骨干骨折发生。术后出现内固定豁出股骨颈2例，改行人工股骨头置换后治愈。其余19例获得随访，平均（15．0±2．7）月，全部愈合，临床愈合时间为（14．0±2．6）周。髋关节功能评分优良率85．7％。结论PFN是治疗老年人转子周围不稳定骨折的一种较好内固定方法，并发症较少。     

胸腰椎结核的手术内固定治疗

[目的]探讨Z-plate-ⅡTM前路内固定技术治疗胸腰椎结核合并后凸畸形的疗效。[方法]总结行Z-plate-ⅡTM前路内固定技术治疗胸腰椎结核合并后凸畸形患者68例,随访时间2.2~6.3 a,平均3.3 a。内容包括植骨融合率、截瘫恢复情况和后凸畸形矫正状况。[结果]所有患者均显示骨性融合;45例合并截瘫的患者中,症状完全改善25例,部分改善15例;治愈率55.56%,好转率33.33%,合计恢复率为88.89%。术后后凸畸形平均矫正28.9°,随访2.2~6.3 a,平均3.3 a,后凸角度平均丢失2.7°。[结论]Z-plate-ⅡTM前路内固定技术可恢复脊柱的即刻稳定性,有利于骨融合,促进截瘫恢复和防止截瘫复发,矫正及预防后凸畸形。     

粤西地区血小板聚集率正常人群参考范围的建立

目的 :为粤西地区血小板聚集率的临床检测提供参考标准。方法 :采用北京普利生仪器有限公司生产的 L BY-NJ型多功能血液凝聚仪。以终浓度 2 .5 μmol/ L ADP为诱导剂 ,对 6 38例正常人按年龄、性别分组 ,分别检测血小板 1m in、3min、5 min及 Max聚集率 ,并进行统计学分析。结果 :各年龄组男女性别 PAG无显著性差异 ( P>0 .0 5 ) ;小于 35岁年龄组与 35～ 5 5岁年龄组比较 ,PAG无显著性差异 ( P>0 .0 5 ) ;35～ 5 5岁年龄组与大于等于 5 5岁年龄组比较 ,1min及 3mim PAG存在显著性差异 ( P<0 .0 5 )、5 min及 Max PAG相差非常显著 ( P<0 .0 1) ;小于 35岁年龄组与大于等于5 5岁年龄组比较 ,PAG有非常显著性差异 ( P<0 .0 1) ;小于 5 5岁年龄组与大于等于 5 5岁年龄组比较 ,PAG差异有极显著性意义 ( P<0 .0 1或 P<0 .0 0 1)。结论 :5 5岁以上年龄组与 5 5岁以下年龄组的 PAG结果 ,可作为粤西地区同类方法PAGT的正常参考值供临床检测参考     

PLIF加椎弓根内固定治疗腰椎间盘源性腰痛

[目的]研究后路椎体间融合加椎弓根固定治疗腰椎间盘源性腰痛的手术疗效。[方法]36例腰椎间盘源性下腰痛，选择后路椎体间植骨融合（posterior lumbar interbody fusion，PLIF）加椎弓根螺钉系统内固定术。分别于术前、术后对病人的腰痛情况进行视觉疼痛自我评定（visual analogue scale，VAS）评分，同时评估术后腰椎融合率。[结果]术后随访时间8—28个月，平均16个月。36例行PLIF治疗者，33例术后腰腿痛症状基本消失，3例仍有轻度腰痛，术前、术后VAS腰痛评分，差异有统计学意义（P〈0．01）。行PLIF患者，融合率为90％。[结论]严格掌握手术适应证，后路腰椎椎体间融合术（PLIF）加椎弓根内固定是治疗腰椎间盘源性下腰痛的有效方法。     

168例地中海贫血的基因诊断

地中海贫血 (mediterranean anem ia,简称“地贫”)是我国南方最常见、危害最严重的遗传性疾病之一。地贫是珠蛋白基因突变导致珠蛋白链合成缺陷所引起的一种遗传性溶血性贫血病 ,可分为 α地贫和 β地贫 ,目前对此病尚无根治方法。地贫基因分析有助于了解该病的分子病理机制 ,对早期诊断、临床治疗、遗传咨询和婚育指导有重要意义 [1 ] 。对象与方法1.对象 :2 0 0 1年 7月至 2 0 0 2年 8月 ,在广州金域医学检验中心采集的 16 8例患者血液标本 ,患者年龄为 1d至73岁。2 .DNA提取方法 :抽取 16 8例患者外周静脉血 2 m l,枸橼酸钠抗凝 ,应用…     

922例生殖异常患者的染色体分析

目的探讨不孕不育及自发流产与染色体核型异常的关系,指导临床对这些疾病的诊断。方法采集922例生殖异常患者外周静脉血,进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞,低渗、固定、制片、经G显带处理、镜检,进行观察研究。结果922例患者共检出异常核型66例,总检出率7.16%。其中,易位21例,倒位21例,克氏综合征18例,X-三体综合征2例,Turner综合征伴X染色体缺失1例,Y染色体缺失1例,环状21号染色体1例,额外标记染色体1例,及常见染色体多态性大Y染色体63例,发生率13.35%。结论染色体异常是导致不孕不育及自发流产的重要原因之一,对生殖异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。     

广东地区环境水源和临床标本嗜肺军团菌培养与基因快速鉴定

目的建立嗜肺军团菌培养与基因快速鉴定方法,探讨广东地区环境水源和非典型肺炎患者嗜肺军团菌感染状况。方法对广东地区采集的57份中央空调冷凝塔水、30份湖泊水和53份临床标本,用本室改良BCYE-α培养基作培养和PCR试验。结果57份中央空调冷凝塔水培养检出嗜肺军团菌20株(35.1%),PCR检测LP-DNA阳性38份(66.7%);30份湖泊水细菌培养均阴性,PCR阳性4份(13.3%);53例非典型肺炎患者支气管洗液和痰液细菌培养均阴性,PCR阳性5例(9.4%);本实验设计的PCR扩增引物,只和标准嗜肺军团菌和本地分离株产生反应;不与其他病原菌扩增,而显示其良好特异性;本PCR敏感性可检出检体中0.6个细菌DNA含量。结论广东地区环境水源中普遍存在嗜肺军团菌,是引起非典型肺炎的重要病源之一。     

兴城海滨非药物疗法对老年高血压患者的干预影响

目的观察兴城海滨地区非药物疗法对老年高血压疗养员血压控制效果的影响。方法选择214例老年高血压患者,按治疗方法不同分为干预组124例和对照组90例,干预组接受抗高血压药物治疗的同时给予系统的非药物疗法(温泉浴、森林浴、海水浴、景观治疗、运动疗法及环境疗法等)干预。对照组接受单纯药物治疗,比较两组的血压控制效果。结果治疗后,干预组收缩压(SBP)与舒张压(DBP)分别为(136.0±9.5)mm Hg(1 mm Hg=0.133 k Pa)、(76.9±5.3)mm Hg,对照组收缩压与舒张压分别为(147.6±8.3)mm Hg、(80.1±4.6)mm Hg,两组比较差异有高度统计学意义(P0.01)。结论对老年高血压患者通过实施多种形式、多途径的人性化干预措施,能有效控制老年高血压疗养员的血压,提高临床治疗效果,提高疗养质量和满意度。     

单侧椎弓根外侧入路椎体成形术治疗骨质疏松性压缩骨折的临床研究

目的探讨单侧经椎弓根外侧入路在椎体成形术(percutaneous vertebroplasty,PVP)治疗骨质疏松性椎体压缩骨折(osteoporotic vertebral compression fractures,OVCFs)的特点与疗效。方法回顾性分析2010年1月～2012年1月我院收治的60例OVCFs患者(共85个椎体)的临床资料,均采用单侧椎弓根外侧入路行PVP术。受伤至手术时间平均5.7(3～31)d。术中观察穿刺针针尖达到椎体中线的比率、手术时间、出血量、骨水泥灌注量、骨水泥向椎体外渗漏率以及患者的满意度,比较术前、术后1 d及术后12月随访时视觉疼痛评分(visual analogue scales,VAS)、后凸角的改善率。结果 60例(85个椎体)均经单侧椎弓根外入路完成PVP操作。手术时间31～52 min,术中出血0～5 ml,骨水泥灌注量2.0～4.5 ml。骨水泥在椎体内分布对称,无穿刺并发症。5个椎体发生骨水泥渗漏,渗漏率5.9%。术后均获得随访,随访时间12个月。VAS评分术前平均为8.17±0.52,术后1 d平均为3.72±0.35,术后12月平均为2.21±0.25,三者比较,术前与术后1 d、术后12月时VAS评分差异均有统计学意义(P﹤0.05),疼痛均得到了明显改善;术前、术后1 d及术后12月时Cobb角分别为9.50°±3.19°、9.41°±3.08°、9.45°±2.83°,差异均无统计学意义(P﹥0.05),椎体高度无明显塌陷。患者满意率达100%。结论单侧椎弓根外穿刺入路行PVP术治疗胸腰椎OVCFs是一种安全、可行和有效的治疗方法。