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1.
2.
着色性干皮病(xeroderina pigmentosum,XP)是一种常染色体隐性遗传疾病,其主要特征为皮肤对阳光过敏,并且容易发生皮肤癌。大多数XP病人的皮肤成纤维细胞,都表现为对紫外线(UV)诱发DNA分子中形成的胸腺嘧啶二聚体的切除修复功能缺陷。互补研究证明XP切除修复缺陷的遗传异质性,目前已发现了有七个不同的互补群。另外有一种病人(XP杂种),通过测定不按时DNA合成(unscheduled DNA synthesis,UDS)发现其切除修复和修复复制都是正常的,但这种病人的皮肤成纤维细胞则不能把新合成的DNA分子的分子量从低转化 相似文献
3.
先天性的全部或部份毛发缺乏,一般都是与外胚层发育不全的综合征和其它异常同时存在。如果是以毛发全部或部份缺乏单独存在,就把它称之为先天性毛发缺乏症。从遗传学家和皮肤科医师认识到此病是一种遗传病以后,虽然引起了一些注意,但其遗传方式仍一直没有确定,常染色体显性遗传和 相似文献
4.
本综合征于1970年Aarskog首先报导。由于在临床上是以面部、手指及生殖器畸形为其主要特征,所以又称为“面—指—生殖器综合征”。 Aarskog综合征在临床上有下列表现; (1)身材:出生时的身长及体重大多在正常范围。但在婴幼儿期的生长发育明显减慢,身高往往下降到百分位数的3%以下,体重下降到百分位数的10%以下。到了青春期生长发育才明显加快,其身长可以迅速地长到一定的高度(一般为150~160cm)。(2)面部:圆脸,眼间距增宽,眼睑下垂,上腭发育不全,上耳轮肥厚下垂,人中沟宽长及下唇皱痕等。有的患者还可以出现斜视,上下颌咬合不正及唇裂和腭裂等。(3)胸部:不一定所有的患者均有异常, 相似文献
5.
6.
目的探讨Hes1基因对肝细胞癌细胞系Hep1-6细胞增殖、迁移与侵袭的影响。方法通过重组腺病毒载体介导Hes1基因在Hep1-6细胞系中过表达,随后测定细胞克隆形成率、增殖速率及体外迁移与侵袭能力的改变。结果Hep1-6细胞分别感染Ad-Hes1和阴性对照Ad-GFP后,感染Ad-Hes1的细胞系克隆形成数显著少于对照组(P<0.001);感染病毒6天后,CCK-8检测感染Ad-Hes1的细胞系在OD450 nm的吸光度值显著低于对照组(P<0.01);感染Ad-Hes1的细胞系24 h和48 h的划痕愈合率显著低于对照组(P<0.001);感染Ad-Hes1的细胞系在Transwell小室培养48 h后迁移进入Transwell下室的细胞数量显著低于对照组(P<0.001);感染Ad-Hes1的细胞系在铺有Matrigel基质胶的Transwell小室培养48 h后侵袭进入Transwell下室的细胞数量显著低于对照组(P<0.01)。结论Hes1有抑制Hep1-6细胞增殖、迁移与侵袭的作用。 相似文献
7.
利用转基因小鼠能够同时从空间和时间角度观察目的基因的活动规律,这是现有其它任何实验体系所不及的。目前基因调控研究的许多进展都是通过这套系统而取得的。本文介绍了它在基因调控研究中的一些特点和近年研究的主要进展。 相似文献
8.
目的: 研究乙型肝炎病毒 (HBV)转基因小鼠C57 TgN(adr2. 0型)SMMU品系的免疫病理学特征, 并与临床人慢性乙肝相比较。方法: 以 20只SPF级肝脏有明显病变的HBV转基因小鼠为研究对象, 用间接免疫荧光法通过流式细胞仪, 分别检测转基因小鼠及正常C57BL/6小鼠外周血淋巴细胞表面CD3、CD4和CD8表达的水平, 同时取其肝组织和5例本院病理科存档确诊为慢性中度乙型肝炎患者的肝组织石蜡标本, 用EnVision免疫组化染色法检查肝组织内T细胞亚群的分布。结果: 转基因小鼠外周血淋巴细胞表面CD3、CD4和CD8表达的水平低于正常对照组小鼠; 肝组织内浸润的单个核细胞多数为CD3 CD4 细胞, 未发现CD57 、CD8 细胞。慢性乙型肝炎患者的肝组织内浸润的单个核细胞主要为CD3 CD4 或CD3 CD8 细胞和少量CD57 细胞。结论: C57 TgN(adr2. 0型 )SMMU的HBV转基因小鼠外周血及肝组织中CD的表达与人慢性乙肝患者的外周血及肝组织有明显不同。 相似文献
9.
目的 构建人胆囊类器官的培养体系,实现人胆囊类器官体外稳定快速扩增,并鉴定其特性。方法 分离人来源胆囊组织上皮细胞,运用三维培养体系将细胞嵌入基质胶中进行3D培养。观察胆囊类器官生长过程中球囊样结构的面积、周长与形态,计算形状因子。利用细胞免疫荧光染色技术检测胆囊类器官的干性标志物CD133、富含亮氨酸重复序列的G蛋白偶联受体5(LGR5)以及胆管上皮细胞标志物肝细胞核因子1β(HNF1β)、上皮细胞黏附分子(Ep CAM)、细胞角蛋白7、细胞角蛋白19、性别决定区Y框9(SOX9)的表达情况。使用5-溴脱氧尿嘧啶核苷(Brd U)摄入实验检测小分子CHIR-99021和blebbistatin对类器官增殖特性的影响。结果 胆囊类器官在体外培养过程中,类器官形成的球囊面积逐渐增大,第7天的类器官面积与第1天比较差异有统计学意义(P<0.01),第7天时其形状因子从第1天的0.80(0.75,0.84)增高至0.83(0.81,0.85)(P<0.01),表明类器官在体外稳定生长且形状逐渐趋于一个完美的圆。免疫荧光染色可见类器官表达胆管上皮细胞标志物。在培养基中加入小分子CH... 相似文献
10.
目的:分析C57-TgN(HBVadr2.0)SMMU"3号"品系转基因小鼠的月龄、性别和遗传背景与其血清和肝组织中HBsAg表达模式的关系.方法:采用血清ELISA检测和免疫组织化学的方法检测转基因小鼠血清和肝组织中HBsAg的表达,统计学方法分析转基因小鼠血清和肝组织中HBsAg的表达与小鼠的月龄、性别、遗传背景的相关性.结果:转基因小鼠在出生后1~3个月时,血清中HBsAg的表达较低或甚至不表达,8个月龄左右时最高,此后逐渐降低,但肝组织中HBsAg的表达相对稳定在较高水平,能真实反映转基因小鼠中HBsAg的表达.雄性小鼠血清和肝组织中HBsAg的表达量高于雌性小鼠(P<0.05).转基因小鼠与C57BL/6品系、DAB品系和129s品系正常小鼠交配后的子代,其血清和肝组织中HBsAg表达量均未发生变化.血清阳性的小鼠中肝组织HBsAg阳性率为94.05%,两者呈正相关关系(r=0.257,P<0.01).结论:C57-TgN(HBVadr2.0)SMMU"3号"品系转基因小鼠血清和肝组织中HBsAg的表达具有发育调节和性别差异. 相似文献