成人与儿童急性淋巴细胞白血病细胞遗传学大样本对比分析

本研究对566例成人急性淋巴细胞白血病（aALL）和586例儿童急性淋巴细胞白血病（cALL）的细胞遗传学进行对比分析。对所有患者均进行了细胞遗传学分析,部分患者进行了FISH检测。结果表明：aALL与cALL的染色体异常存在明显的差异。aALL中异常核型占62．0％,染色体异常较多见的为t（9;22）（q34;q11）、亚二倍体、超二倍体（47—50）、abn（6q）、abn（9p）、-7等,预后不良的占多数。cALL中异常核型占39．2％,染色体异常较多见的为高超二倍体、亚二倍体、TEL／AML1（＋）、＋8、超二倍体（47—50）、＋21等,预后良好的占多数。其中异常核型、总亚二倍体、总超二倍体（47—50）、t（9;22）（q34;q11）、-7、abn（7q）、abn（14q32）、＋Ph在aALL中的发生率明显高于eALL;cAu．正常核型（N）、高超二倍体、＋8、＋21＊2、TEL／AML1（＋）的发生率明显高于aALL。Ph（＋）在aALL中的检出率为20．5％,伴有附加异常的占63．8％。Ph（＋）aALL附加异常中＋Ph、-7、i（9q＋）、9p-、＋8、＋21、＋x、6q-、abn（14q32）、＋14出现的比例较高。Ph（＋）在cALL中的检出率为4．4％,明显低于aALL（P：0．000）,伴有附加异常的占42．3％,附加异常中abn（9p）、abn（7p）、-7、17p-、＋21出现的比例较高。结论：本组病例染色体数目异常及结构异常几乎涉及到每一条染色体,复杂核型多见。aALL与cALL的染色体异常存在明显的差异。     

二例伴有i(17q-)的急性早幼粒细胞白血病的临床和实验研究

  目的 探讨伴有i(17q-)的急性早幼粒细胞白血病（APL）的临床和实验室特征。方法 骨髓细胞经24 h培养后按常规方法制备染色体,用R显带技术进行核型分析,并用PML／RARα和HER-2探针进行荧光原位杂交（FISH）检测。用反转录-聚合酶链反应（RT-PCR）检测PML／RARα融合基因。结果 2例的临床和血液学改变符合AML-M3诊断。染色体核型分析揭示2例患者染色体均存在t(15;17)易位及i(17q-),并通过FISH检测加以证实。2例RT-PCR 均检测到了PML／RARα融合基因。结论 i(17q-)是APL中一种少见的染色体附加异常,其预后意义有待进一步讨论。     

应用双色荧光原位杂交检测慢性粒细胞白血病衍生9号染色体缺失的研究

目的 研究慢性粒细胞白血病(chronic myelogenous leukemia,CML)患者衍生9号染色体[derivative chromo-some 9,der(9)]部分序列缺失情况,探讨双色荧光原位杂交(FISH)技术检测der(9)部分缺失的应用价值.方法 对2002年3月至2005年12月中国协和医科大学血液学研究所150例CML患者采用不加任何刺激剂的骨髓24 h短期培养法制备染色体,R显带进行核型分析.应用bcr-abl双色双融合DNA探针对骨髓间期细胞行荧光原位杂交,检测der(9)部分序列缺失.结果 124例CML患者进行了染色体核型分析,其中3例分析失败,121例患者中典型Ph染色体易位97例,变异易位24例,同时伴附加染色体异常19例.150例CML患者均进行了双色荧光原位杂交检测,其中27例患者der(9)部分缺失,发生率为18.00%.9例为典型Ph染色体易位,占典型Ph染色体易位患者的9.27%;12例为变异易位,占变异易位患者的50.00%.变异易位患者中的der(9)缺失发生率明显高于典型易位患者,差异有统计学意义(P<0.01).结论 在CML患者中der(9)部分缺失的发生率约为18.00%,应用双色双融合FISH技术能够简便、快速、灵敏的检测出CML患者der(9)缺失.     

两例急性髓系白血病伴t(6;21;8)(p22;q22;q22)复杂易位患者的临床与实验室研究

目的探讨2例急性髓系白血病（AML）伴t（6;21;8）（p22;q22;q22）复杂易位患者的临床及实验室特点.方法骨髓细胞经短期24 h培养后按常规方法制备染色体标本,R显带进行核型分析;双色双融合AML1/ETO探针进行丝裂间期及中期荧光原位杂交（FISH）检测AML1/ETO融合信号;逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）检测AML1/ETO融合基因转录本;综合分析临床特征.结果2例患者常规细胞遗传学分析显示均存在t（6;21;8）（p22;q22;q22）,间期和中期FISH证实了核型结果;RT-PCR检测到AML1/ETO融合基因转录本;尽管2例患者均诊断为AML-M2,但二者的免疫表型和治疗反应不同.结论t（6;21;8）（p22;q22;q22）是一种少见的t（8;21）（q22;q22）的复杂变异易位,还需要更多的病例以明确其临床特征和预后价值.     

常规细胞遗传学分析和荧光原位杂交方法检测白血病11q23/MLL基因重排

本研究比较常规细胞遗传学（conventional cytogenetics,CC）分析,间期荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）技术及连续R显带后FISH（sequential R-banding and FISH）检测混合系列白血病（mixed lineage leukemia,MLL）基因重排的应用价值.应用常规细胞遗传学及间期FISH分析我院白血病患者37例,结果显示11q23＋/MLL＋患者10例,11q23^-/MLL＋患者2例（5.4%）,11q23^＋/MLL-患者3例（8.1%）,11q23^-/MLL-患者22例.部分病例CC与间期FISH方法检测11q23/MLL基因重排得到了不一致的结果.对6例患者进行连续R显带后FISH分析后,对照核型和FISH图都能清楚地看到MLL基因易位涉及的染色体.结论：为了给出准确的诊断,在检测11q23/MLL重排时需要进行常规细胞遗传学和间期FISH测定并结合两者结果来评定,必要时需做R显带后FISH或进一步的分子生物学分析.     

常规细胞遗传学和荧光原位杂交方法检测14q32/IgH基因重排

  目的 比较常规细胞遗传学（CC）,间期荧光原位杂交（FISH）技术及连续R显带后FISH检测免疫球蛋白重链（IgH）基因重排的应用价值。方法 应用常规细胞遗传学及间期FISH分析血液系统肿瘤患者43例。结果 43例患者中14q32+／IgH+患者19例,14q32-／IgH+患者2例（4.7 %）,14q32+／IgH-患者3例（7.0 %）,14q32-／IgH-患者19例。部分病例CC与间期FISH方法检测14q32／IgH基因重排得到了不一致的结果。对5例患者进行连续R显带后FISH分析,对照核型和FISH图,能清楚地看到IgH基因易位涉及的染色体。结论 间期FISH可以提高14q32／IgH重排检出率,R显带后FISH可以帮助识别与14q32易位的伙伴染色体。     

人工智能辅助骨髓细胞形态学分析在急性髓系白血病诊疗中的应用

目的探讨人工智能(AI)细胞形态分析系统在急性髓系白血病(AML)形态学诊断及疗效评估中的应用价值。方法收集2021年6月1日至2022年7月31日在中国医学科学院血液病医院住院和门诊的150例初诊或治疗后急性髓系白血病患者骨髓涂片样本进行回顾性分析。其中初诊组50例, 包括男28例, 女22例, 发病年龄43.5(32.3, 58.8)岁;治疗后组100例, 包括男36例, 女64例, 发病年龄34.5(23.0, 47.0)岁。以形态学专家分析结果作为金标准, 评价AI细胞形态分析系统在AML诊疗中对原始细胞识别的准确性、敏感度及特异度。结果初诊组50份样本AI分析原始细胞比例均≥20%, 达到AML诊断标准。AI分析原始细胞的准确性为90.3%、敏感度为85.5%、特异度为98.0%。AI与专家分析的原始细胞比例呈正相关(r=0.882, P<0.001)。治疗后组AI分析原始细胞的敏感度为89.7%、特异度为99.2%。AI与专家分析的原始细胞比例呈正相关(r=0.957, P<0.001)。应用AI分析数据判定, 该组有8例样本AI对AML疗效评估结果与专家分析不...     

伴IgH-MYC融合基因的儿童B-ALL 1例

<正>1 病例资料患儿,男,7岁,因“腹痛伴腹胀18天,听力下降3天”于2021年10月28日入院。患儿系1胎1产,足月剖宫产,出生体重4000g, 父母体健,无家族性血液性疾病史。查体：神志清,重度贫血貌,双侧颈后、颌下可触及数枚散在0.5×0.5cm大小淋巴结,无触痛,活动可,额顶部可触及两个1.5×1.5cm包块,质中,无触痛及波动感,腹胀、腹部膨隆,肝右肋下15cm, 脾脏甲乙线14cm, 甲丙线17cm、丁戊线+3cm,     

双色双融合荧光原位杂交方法检测bcr/abl融合基因

本研究总结分析1295份双色双融合荧光原位杂交方法(DC-DF-FISH)检测的bcr/abl融合基因结果并与常规细胞遗传学结果对比,进一步证实双色双融合荧光原位杂交方法检测bcr/abl融合基因的敏感性及临床应用价值.应用bcr/abl双色双融合DNA探针对骨髓间期细胞行荧光原位杂交,回顾分析FISH和核型检测结果.结果表明:在所检测的539例患者的1 295份骨髓标本中FISH阳性结果456份,涉及患者310例,核型正常的18例,核型分析失败的5例.310例FISH阳性病例中典型的DC-DF-FISH信号(2Y1G1R)234例,占75.5%(234/310).非典型信号患者76例,其中变异信号66例,占FISH阳性病例的21.3%(66/310).典型变异信号(1Y2G2R)16例,abl/和/或bcr缺失50例.213例多次DC-DF-FISH结果中,治疗后总转阴率为60%(128/213),治疗过程中阴性阳性多次反复的达12例.结论:双色双融合FISH技术可以检测隐匿核型、变异核型、基因序列缺失、微小残留病(MRD),是一个敏感、精确的白血病的诊断和治疗监测工具,有必要同细胞遗传学检查一样作为常规项目,尤其对于治疗后的病例,它在监测微小残留病及监测复发方面更优于常规细胞遗传学.