鼻咽、肺双原发癌一例病例报告和文献复习

肺癌是世界范围内最常见的肿瘤之一,在我国的发病率约为62.1/100000[1].鼻咽癌则是我国南方地区常见的肿瘤,在上述流行区其发病率在10-30/100000之间[2].     

SCN10A rs12632942 单核苷酸多态性与结直肠癌化疗奥沙利铂外周神经毒性的相关性

[摘要] 目的：探讨SCN10A基因外显子区rs12632942 位点多态性与结直肠癌（CRC）患者化疗奥沙利铂外周神经毒性（OXLIPN）的相关性。方法：选取2011 年1 月至2013 年6 月广州医科大学附属第二医院、南昌大学第二附属医院、广州市白云区中医医院319 例接受含奥沙利铂（OXL）化疗方案的CRC患者（均为中国中南地区汉族）血液标本,常规提取DNA、PCR扩增及分析SCN10A外显子多态位点rs12632942 基因型,评估OXLIPN程度。通过单因素卡方检验、Logistic 多因素回归分析评估外显子多态rs12632942 基因型与OXLIPN 的相关性。结果：319 例CRC 患者rs12632942 基因型：AA134 例、AG156 例、GG29 例,rs12632942 基因型频率符合哈温平衡（P>0.05）。rs12632942 的AG+GG基因型与Ⅱ~Ⅳ度OXLIPN相关（P<0.01）,是发生Ⅱ~Ⅳ度OXLIPN的独立危险因素（OR=2.044,95%CI=1.231~3.392,P<0.01）。结论：SCN10A基因外显子区rs12632942AG+GG基因型的CRC患者易感Ⅱ~Ⅳ度OXLIPN。     

α-地中海贫血/精神发育迟滞综合征X染色体相关基因的表达及1p/19q遗传学改变在星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤及少突星形细胞瘤诊断中的意义

目的探讨a-地中海贫血/精神发育迟滞综合征X染色体相关基因（ATRX）的表达及1p/19q遗传学改变在星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤及少突星形细胞瘤诊断中的意义。方法星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤及少突星形细胞瘤共53例,采用免疫组化及荧光原位杂交技术检测ATRX的表达及染色体1p/19q分子遗传学改变。结果星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤及少突星形细胞瘤中ATRX突变率（ATRX表达为阴性）分别为60.0%、44.4%及50.0%;星形细胞瘤染色体1p及19q单缺失和1p/19q共缺失率均为0%,少突胶质细胞瘤缺失率分别为54.5%、0%和45.5%,少突星形细胞瘤缺失率分别为12.5%、0%和0%,少突胶质细胞瘤染色体1p/19缺失率（包括共缺失及单缺失）与非少突胶质细胞肿瘤（包括星形细胞瘤及少突星形细胞瘤）比较差异有统计学意义（P=0.032）。联合检测ATRX表达及1p/19q缺失情况,少突星形细胞瘤与星形细胞瘤及少突胶质细胞瘤比较差异有统计学意义（P=0.046,P=0.003）。结论染色体1p/19q缺失主要发生在少突胶质细胞瘤中,对少突胶质细胞瘤的诊断具有重要价值;少突星形细胞瘤与星形细胞瘤的遗传学分子改变具有一定的差异性。     

泼尼松在肉芽肿性小叶性乳腺炎中的应用

目的探讨肉芽肿性小叶性乳腺炎临床病理特征及泼尼松治疗的临床疗效。方法对14例肉芽肿性小叶性乳腺炎患者临床病理特征及预后进行回顾性分析。结果 85.7%的患者在产后1～4年发病,平均随访时间11.7个月,临床最常见的症状是乳腺肿块及疼痛,影像学表现为非特异性改变,泼尼松治疗2周后缓解率为92.9%,54.5%患者停药后获得治愈并最终免除手术,未观察到患者复发。结论肉芽肿性小叶性乳腺炎好发于育龄期经产妇女,泼尼松治疗可使大部分患者免除手术获得治愈。     

隆突性皮肤纤维肉瘤的临床病理分析:附28例报告

目的探讨隆突性皮肤纤维肉瘤的临床病理特征。 方法对28例隆突性皮肤纤维肉瘤从临床表现、病理形态及免疫组化等方面进行观察分析。 结果28例隆突性皮肤纤维肉瘤好发于中青年男性,临床多表现为皮肤固定的结节状肿物,手术切除不完全易局部复发。病理组织学表现为梭形细胞排列成典型的车辐状或席纹状。免疫组化所有病例Vimentin及CD34均阳性,S-100均阴性。其中2例局部伴高级别肉瘤转化,转化区域CD34表达减弱或不均匀。 结论CD34有助于DFSP与其他皮肤梭形细胞肿瘤的鉴别,当CD34表达减弱时需注意观察是否局部伴高级别肉瘤转化。       

鼻咽癌组织中核磷蛋白表达水平与患者疗效的关系

目的：探讨核磷蛋白(nucleophosmin, NPM、B23、NO38或NPM1)在鼻咽癌活检组织中的表达水平与增殖指数和患者个体化治疗后疗效的关系。方法：随机选取中山大学肿瘤防治中心2001年1月1日至2003年12月31日期间收治的157例初诊鼻咽癌患者的治疗前活检蜡块,用免疫组织化学法检测鼻咽癌活检组织中NPM1 和Ki67 的表达,并结合相应临床病理资料,应用统计学方法对结果进行分析。结果：NPM1 的表达水平与Ki67的表达水平呈正相关(r=0.445, P<0.01),与淋巴结分期呈负相关(N0, N1, N2和N3; r=-0.235,P<0.01),但与原发灶分期(T1, T2, T3 和T4; r=0.006, P>0.05) 和临床分期(r=-0.74, P>0.05)无相关性。NPM1表达水平与有淋巴结转移组治疗后淋巴结情况呈负相关(r=-0.196, P<0.05),与无淋巴结转移组治疗后原发灶情况呈负相关(r=-0.349,P<0.05)。NPM1表达水平与预后无明显相关性。结论：NPM1 在鼻咽癌组织中高表达并与Ki67 的表达水平呈正相关,NPM1有促进细胞增殖的作用且可能作为一个评估个体化治疗疗效的评价指标。