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1.
载脂蛋白E基因多态性与高脂血症的关系 总被引:2,自引:0,他引:2
载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)是一种具有多态性的蛋白,由299个氨基酸组成,为极低密度脂蛋白(VLDL)、高密度脂蛋白(HDL)、乳糜微粒的组成成分,在脂代谢中起重要作用。其基因多态性是影响脂代谢的重要遗传因素,可解释部分血浆胆固醇浓度的变异。ApoE基因定位于人类第19号染色体上,其最常见的三个等位基因(E2、E3和E4)编码了99%的ApoE基因表型。这六种表型分别为E2/E2、E3/E3、E4/E4、E2/E3、E2/E4和E3/E4。多数研究认为,高脂血症的发生和遗传因素密切相关。在我们的研究中,通过运用聚合酶链反应限制性片段长度(PCR—RFLP)技术分析ApoE基因的多态性。来探讨高脂血症的发生与基因遗传的内在联系。 相似文献
2.
重庆地区小儿肺炎细菌耐药性及抗生素应用分析 总被引:1,自引:1,他引:0
目的分析重庆地区小儿肺炎常见病原菌构成及其耐药性,探讨临床抗生素的合理应用.方法吸取1 165例小儿肺炎下呼吸道分泌物,利用microscan全自动微生物分析仪进行细菌鉴定、培养及药敏试验,并统计临床初始抗生素应用情况.结果细菌总分离数为392株(33.7%),其中革兰阴性菌257株(65.6%),前5位依次为肺炎克雷伯菌、流感嗜血杆菌、副流感嗜血杆菌、铜绿假单胞菌及大肠埃希菌;革兰阳性细菌为135株(34.4%),依次为肺炎链球菌、金黄色葡萄球菌、表皮葡萄球菌.药物敏感实验显示:铜绿假单胞菌与葡萄球菌呈多重耐药,其它细菌对抗生素敏感性差异较大,较敏感的有头孢呋辛、头孢曲松等;而泰能、阿米卡星、万古霉素则高度敏感.1 165例小儿肺炎使用抗生素种类达21种,使用率100%.单用一种者占38.5%,联合二种者占61.5%;无一例首选万古霉素或泰能.初始抗生素治愈率为76.7%(894/1 165例),好转率为18.5%(216/1 165例).结论重庆地区小儿肺炎病原菌以革兰阴性菌占优势,不同细菌对抗生素敏感性差异较大;临床多选用二、三代头孢菌素.积极监测细菌耐药性,有助于提供选择抗生素的依据,对提高疗效和避免耐药菌株的快速增长有重要意义. 相似文献
3.
目的 总结中国西南地区结节性硬化症(TSC)的临床特点以及雷帕霉素治疗TSC的安全性及有效性。方法 总结2021年3月至12月就诊于我的TSC患者的临床特征,并进行随访研究和文献复习。结果 TSC1基因突变10例(52.6%),TSC2基因突变7例(36.8%),基因阴性2例(10.5%)。起病表现为婴儿痉挛4例,全面性癫痫7例,局灶性癫痫5例,以腹壁包块、腹痛、皮肤色素脱失起病各1例。室管膜下巨细胞星形细胞瘤2例(10.5%),室管膜下结节18例(94.7%),皮质或皮质下结节18例(94.7%),肾血管平滑肌脂肪瘤4例(21.1%),肾囊肿10例(52.6%),肝脏结节1例(5.0%),肺淋巴管肌瘤2例(10.5%),心脏横纹肌肉瘤3例(15.8%)。加用雷帕霉素治疗15例(78.9%),经治疗后癫痫发作控制100%6例(40.0%),50%~75%1例(6.7%),<50%8例(53.3%)。经雷帕霉素治疗后肾血管平滑肌脂肪瘤及肾囊肿均未再增长,不良反应为高脂血症、口腔溃疡、轻度贫血各1例,通过对症治疗均好转。结论 TSC常导致多器官受累、难治性癫痫,雷帕霉素对癫痫的有效性为46.7%,且安全性较好。 相似文献
4.
目前,人们对医院感染科护理质量与水平的要求越来越高,这对感染科护理人员的专业素质提出了更高要求。但在现实的护理过程中,感染科护理人员承担着很大的职业风险。本文将从感染科护理人员的职业风险角度出发,分析其风险来源,并提出相应对策。 相似文献
5.
儿童交替性偏瘫诊断现状 总被引:1,自引:1,他引:0
罗蓉 《中国当代儿科杂志》2017,19(9):959-960
<正>儿童交替性偏瘫(alternating hemiplegia of childhood,AHC)是一种罕见的神经系统发作性疾病,发病率为1:100 000,1971年Verret和Steele~([1])首次报道。近半个世纪以来,对AHC的认识逐渐深入,由最初的症状性诊断发展到基因学病因的明确。陈会报道1例典型儿童AHC病例,并有基因学阳性结果支持,增强了儿科医师对该病的认 相似文献
6.
目的:观察规范吸入沙美特罗替卡松(SM/FP)、口服孟鲁司特及不规范用药对儿童哮喘的疗效与不良反应,指导临床治疗。方法:将哮喘患儿分A组(规范吸入SM/FP)、B组(口服孟鲁司特)和C组(不规范用药),观察患儿6个月、12个月、18个月的肺功能、临床症状、治疗费用、身高、体质量及不良反应。结果:A组、B组患儿的肺功能在治疗后6个月、12个月及18个月均较基础值明显改善(P<0.05);用药12个月、18个月后,A组的气道高反应性明显低于B组。C组患儿除观察后6个月PEF%较基础值有改善外,其余指标较基础值无好转。C组轻度咳喘发作、急诊输液及住院人次所占比例均明显高于A组、B组,差异有统计学意义(P<0.05);用药18个月时A组的急诊输液及住院人次所占比例明显低于B组,差异有统计学意义(P<0.05)。三组患儿的身高及体质量增长均在正常范围。结论:规范用药能更好控制哮喘儿童的症状,改善肺功能,减轻气道高反应性,减少不良反应;不规范用药则不能控制哮喘。 相似文献
7.
8.
目的:了解同型半胱氨酸(Hcy)与α-岩藻糖苷酶(AFU)、天冬氨酸氨基转移同工酶(ASTm)、谷氨酸脱氢酶(GLDH)、腺苷脱氨酶(ADA)、血清天冬氨酸转氨基酶(AST)、丙氨酸转氨基酶(ALT)、γ-谷氨酰转肽酶(GGT)和5'-核苷酸酶(5'-NT)等肝酶学指标在肝病诊断中的价值.方法:分别采用酶联免疫吸附试验(ELISA)和全自动生化分析仪对Hcy及上述肝酶学指标在356例各种肝病患者和115例正常人血清中的变化进行检测和分析.结果:急性病毒性肝炎时Hcy、AFU、ASTm、GLDH、ADA、AST、ALT、GGT和5'-NT均显著增高,ALT、AFU、ASTm和AST的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.875、0.853、0.830和0.825,阳性率分别为100%、78.9%、87.8%和97.8%;肝炎肝硬化时Hcy、ASTm、GLDH、ADA、AST、GGT和5'-NT均显著升高,胆碱酯酶(CHE)显著降低,ADA、AST、5'-NT、GGT和CHE的AUC分别为0.764、0.761、0.752、0.748和0.721,阳性率分别为90.1%、73.2%、67.6%、76.1%和62.0%;重型病毒性肝炎时Hcy、AFU、ASTm、GLDH、ADA、AST、ALT、GGT和5'-NT均显著增高,CHE显著降低,AST、ALT、ASTm、CHE、AFU、GLDH和Hcy的AUC分别为0.876、0.840、0.792、0.792、0.751、0.729和0.725,阳性率分别为100%、100%、93.6%、100%、72.3%、91.5%和100%;原发性肝癌时Hcy、AFU、ASTm、GLDH、ADA、AST、GGT和5'-NT均显著升高,CHE显著降低,AFU、5'-NT和GGT的AUC分别为0.822、0.814和0.811,阳性率分别为90.9 %、86.4%和97.7%.肝病患者血清Hcy与CHE活性呈显著负相关(r=-0.36,P<0.01).结论:对急性病毒性肝炎诊断意义较大的指标为ALT、AFU、ASTm和AST;对肝炎后肝硬化诊断意义较大的指标为ADA、AST、5'-NT、GGT和CHE;对重型病毒性肝炎诊断意义较大的指标为AST、ALT、ASTm、CHE、AFU、GLDH和Hcy;对原发性肝癌诊断意义较大的指标为AFU、5'-NT和GGT;所有指标对慢性病毒性肝炎和酒精型肝炎的临床意义都较低.Hcy和CHE的联检或可更有助于全面准确地评估肝病患者肝损害的程度. 相似文献
9.