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1.
常染色体显性遗传脑动脉病变合并皮层下坏死和脑白质膨出(CADASIL)是一罕见的血管疾病,主要影响中枢神经系统,引发短暂性脑缺血发作、中风、精神病症状和痴呆。该病是一种由Notch3基因突变引起进行性家族性疾病。临床上通常不明显累及皮肤。电子显微镜检查发现表面未累及的皮肤示脉管和附属器的基层出现特征性的颗粒沉着。作者报道1例CAD ASIL,出现泛发性出血性斑疹和斑片。典型的神经症状及组织病理和电子显微镜的检查结果证实了诊断。免疫荧光检查表明纤维素、补体和免疫球蛋白沉积引起管壁明显增厚的血管增多。此方法可作为准确诊… 相似文献
2.
腺脂瘤是一种罕见的皮肤脂肪瘤的微小变异,含有由成熟脂肪细胞组成的大脂肪叶,其间混有小汗腺导管和腺体。作者报道1例新的皮肤腺脂瘤,首次表明其含有大汗腺囊性腺体成分。该皮损可能不是一种特殊疾病的表现,而可能是脂肪瘤内的上皮结构受压引起的表现。皮肤大汗腺囊性腺脂瘤@Antńoz E.
@A. Sanunez P.
@Santos- Briz A.$Dr.Facultad de Medicina, Universidad de Salamanca, C/Alfonso X El Sabio, s/n, 37007 Salamanca, Spain
@罗素菊… 相似文献
3.
关于迟发性皮肤卟啉症(PCT)风险因素发生率的报道各不相同。对居住于瑞典哥德堡局限地区的84例PCT患者进行回顾性调查,评估了该病的不同潜在风险因素和并发症。除收集全面病史外,还检测患者的尿卟啉、转铁蛋白饱和度、铁蛋白和肝脏功能。抽检部分患者的丙型肝炎病毒抗体(n=68)、血色病基因突变(n=58)及口服葡萄糖耐量试验(n=31)。发现PCT的患病率约为1/10000。19例(23%)患者报告有PCT遗传。鉴定后的风险因素为酗酒(38%的男性患者)、雌激素治疗(55%的女性患者)、抗丙型肝炎病毒抗体阳性(29%的男性患者)糖尿病(17%)或糖耐量受损(45%的受… 相似文献
4.
背景:H ailey-H ailey病(H H D)(OM IM16960)和Darier病(DD)(OM IM124200)是显性遗传性棘层松解性皮肤病,分别由编码Golgi体分泌通路Ca2+-ATP酶(SPCA1,ATP2C1)的基因和sarco/内质网的2型Ca2+-ATP酶(SERCA2,ATP2A2)的基因突变引起。目的:通过测定细胞内静止期的钙水平和细胞对ATP和毒胡萝卜素的反应性,研究培养的H H D和DD患者的角质形成细胞的钙调节。方法:该研究在培养的4例H H D和4例DD患者的角质形成细胞上完成。用fura-2负荷试验进行荧光率成像来测定钙浓度。结果:对照组和H H D的角质形成细胞静止期的Ca2+水平… 相似文献
5.
M erkel细胞癌(M CC)是一种侵袭性神经内分泌皮肤肿瘤,具有高的复发率和转移率。治疗这种恶性肿瘤的策略有限,一旦扩散,则无有效的治疗方法。以前的研究证实原发性M CCs表达c-kit,因此有用甲磺酸伊马替尼(im atinib m esylate),一种酪氨酸激酶抑制剂,治疗M CCs的可能,因为已证明此药治疗表达c-kit肿瘤有希望。该研究对25例原发性M CCs和其中6例的淋巴结转移癌进行了研究。用直接抗K IT受体的抗体对福尔马林固定、石蜡包埋的组织标本进行免疫组织化学染色。染色的百分率和浓度用三级系统进行半定量分析。25例原发性肿瘤中21例(84%)K … 相似文献
6.
背景:新生儿甲营养不良罕见,有一指出现肿块时尤其让人担心,因为其提示肿瘤的可能。目的:该研究目的是报道3例新生儿有1指发生先天假性杵状改变,其甲下血管瘤引起红色改变。方法:依据体检和超声波检查诊断。结果:临床表现和体外压迫表明是血管瘤。超声波证实了甲下血管瘤的诊断。随访发现皮损自行消退。结论:位于近端甲皱褶下的血管瘤非常罕见,因甲下软组织的毛细血管增生引起甲假性杵状改变,其与甲红色改变有关,压迫后红色常消退。位于近端甲皱褶的新生儿血管瘤罕见,作者认为其无增大为大肿块而破坏和压迫组织的危险。甲下血管瘤致指甲先天… 相似文献
7.
8.
背景:口服异维A酸治疗痤疮的疗效毋庸置疑。但关于治疗结束后疗效持续的资料却鲜有报道。目的:明确终止异维A酸治疗后痤疮复发的危险因素。方法:前瞻性开放研究,调查在法国南特大学医院皮肤科门诊就诊的52例中重度痤疮患者。用Cox模型研究可能影响复发的变量。结果:27例(52%)患 相似文献
9.
10.
PU VA疗法广泛应用于早期蕈样霉菌病。口服8-甲氧补骨脂素(8-M O P)的PUV A疗效已记录详实,但其外用型8-M OP浴水的PU VA疗法尚无人研究。本研究旨在评估8-M OP浴水的PUV A治疗成人早期蕈样霉菌病的疗效。作者回顾性评估了用含有8-M O P(1m g/L)浴水治疗16例早期蕈样霉菌病患者的预后。所有患者痊愈的平均病程为63d,治疗29次,平均U V A累积量为33J/cm2。复发时间为临床表现完全消退后45.6±9.2周。相比之下,口服8-M O P的PUV A治疗,痊愈的病程为64.5d(治疗25.8次),平均无复发时间为痊愈后30±3.5周。作者得出结论,8-M OP… 相似文献