X-连锁肾上腺脑白质营养不良11例临床分析

目的 从临床表现、血浆极长链脂肪酸（VLCFA）、肾上腺皮质功能及影像学检查等方面对X-连锁肾上腺脑白质营养不良（ALD）进行分析,以提高对本病的认识.方法 回顾性分析11例ALD患者临床表现、检查结果等临床资料.结果 患者均为男性,起病年龄为9个月至16.25岁,平均（7.2±4.7）岁,出现症状至诊断时间（2.4±1.9）年,6例以肾上腺皮质功能减退（AI）起病,5例以神经系统表现起病,6例查血VLCFA均升高,9例查头颅MRI均提示脑白质脱髓鞘改变.结论 ALD是一种X-连锁隐性遗传过氧化物酶体脂质代谢病,临床表现为AI、精神运动障碍、视力、听力障碍等,血浆VLCFA检测、ALD基因突变分析、头颅MRI检查有助于诊断.骨髓移植对早期脑型ALD患者效果较好,早期诊断、适时干预有助于改善预后.     

危重症相关性皮质醇功能不全的诊断与治疗

近年来,危重症相关性皮质醇功能不全(CIRCI)成为新的研究热点。目前以基础皮质醇水平<10μg/dl和(或)大剂量促肾上腺皮质激素(ACTH)兴奋试验后Δmax<9μg/dl作为CIRCI的最佳诊断标准,但CIRCI的诊断和激素替代治疗的作用仍存在着很多争议。如何早期识别和准确诊断CIRCI并进行有效的治疗措施,依然是临床医师面临的重大挑战。本文就近年来CIRCI的诊断及激素治疗作用进行综述。