联合检测血清CA125和HE4用于卵巢癌诊断及鉴别诊断

目的探讨人血清CA125和人附睾蛋白4(human epididymis protein 4,HE4)水平在卵巢良恶性肿瘤鉴别诊断中的价值。方法测定187例女性血清标本,其中卵巢癌92例,卵巢良性疾病39例,健康体检女性56例,用微粒子酶免疫法(MEIA)和ELISA法分别测定血清CA125和HE4含量。结果卵巢癌组CA125和HE4水平明显高于其他两组,差异有统计学意义(P<0.01)。健康对照组和良性疾病组HE4比较差异无统计学意义(P>0.05)。以卵巢良性疾病作参照,单独检测血清HE4水平对卵巢癌诊断的敏感性为57.6%,低于单独检测CA125的77.2%;但其特异性为97.0%,高于CA125的85.0%。以二者其中之一高于参考值即视为阳性时,联合检测HE4和CA125对卵巢癌诊断的敏感性为94.6%,特异性可达85.0%。结论联合检测血清CA125和HE4有助于卵巢良恶性肿瘤的诊断与鉴别诊断。     

遗传性皮肤色素异常的分子遗传学研究进展

遗传性皮肤色素异常在临床上是组异质性疾病,包括数十种疾病。临床分类：不很清楚,疾病的分子基础也不清楚,近年来,在遗传性皮肤色素异常的分子遗传学研究方面,我国学者做了一些重要的原创性工作,以下就遗传性皮肤色素异常的分子遗传学基础和临床诊断的进展做一综述。     

经寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术证实的12号染色体短臂中间缺失的病例报告及文献复习

目的 12号染色体短臂中间缺失是罕见的。文中报道1例智力低下,身材矮小,界限性高血压和短指趾畸形的女性患儿经寡核苷酸微阵列比较基因组杂交（oligonucleotide array-based comparative genomic hybridization,OaCGH）技术证实位于12号染色体的p12.2—p11.21区域有11.47Mb中间缺失。方法对患儿进行G显带高分辨染色体核型分析,多色荧光原位杂交及寡核苷酸微阵列比较基因组杂交分析。结果高分辨核型疑12p11.2中间缺失,经多色荧光原位杂交检测未发现有易位存在。寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术显示在12p12.2—p11.21有11.47Mb的缺失,确定患儿核型为46,XX,del（12）（p11.21p12.2）.arrcgh12p11.21p12.2（PDE3A-〉BICD1）&#215;1。在该缺失的区域有注释的基因71个。结论患者特有的表型包括智力低下、界限性高血压、身材矮小和短指趾畸形等均是该区域内基因缺失的结果 。     

烧伤患者甘露聚糖结合凝集素的检测及意义

目的 探讨烧伤患者血清甘露聚糖结合凝集素（MBL）水平动态变化的意义。 方法 40例患者按烧伤面积＜50%和≥50%分成2组,用ELISA法检测烧伤后1、3、7、15 d血清MBL水平,同时观察患者外周血WBC、中性粒细胞(N)计数作为对照指标。 结果 烧伤面积≥50%患者烧伤后1 d血清MBL水平均明显升高（P＜0.01）,伤后3、7 d明显减低但至15 d随伤情好转可回升至正常水平;2例大面积烧伤伴感染,病情反复患者血清MBL水平持续减低,至15 d仍显著低于正常水平（t=2.21,P＜0.05）。2组患者血WBC和N计数则均在烧伤1 d后显著升高,以后逐步下降。 结论 动态测定烧伤患者MBL水平有助于评估烧伤患者抗感染能力及病情转归。