粤东地区散发性肾病综合征患儿NPHS2基因多态性分析

目的研究粤东地区散发性肾病综合征（nephrotic syndrome,Ns）患儿NPHS2基因的多态性,为早期预测该地区原发性NS患儿对常规激素治疗的反应性及预后提供帮助。方法聚合酶链反应法扩增基因组DNA,直接测序分析25例散发性肾病综合征患儿NPHS2基因的多态性。结果25例患儿的NPHS2基因中8个外显子均未检测出错义突变,在外显子1,2,8中发现4个已．捆重的SNP位点（rsl079292;rs3738423;rsl410592：rs3818587）。结论在已检测的25例粤东散发性肾病综合征患儿中NPHS2基因未见有编码区突变,提示NPHS2突变不是该地区散发性肾病综合征患儿发病的主要致病原因。     

以腹痛为首发症状的儿童过敏性紫癜临床特点分析

目的探讨以腹痛为首发症状的儿童过敏性紫癜的临床特点。方法对42例以腹痛为首发症状的过敏性紫癜患儿的临床资料进行回顾性分析。结果腹型过敏性紫癜易被误诊,腹痛程度轻重不一,但腹部体征与腹痛不平行,结合胃镜检查有指导,临床治疗意义。结论以腹痛为首发症状的过敏性紫癜临床上不少见,在皮疹出现前易误诊、漏诊,胃镜检查有利于本病的早期诊断。     

粤东地区散发性肾病综合征患儿NPHS2基因多态性分析

目的研究粤东地区散发性肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)患儿NPHS2基因的多态性,为早期预测该地区原发性NS患儿对常规激素治疗的反应性及预后提供帮助。方法聚合酶链反应法扩增基因组DNA,直接测序分析25例散发性肾病综合征患儿NPHS2基因的多态性。结果 25例患儿的NPHS2基因中8个外显子均未检测出错义突变,在外显子1,2,8中发现4个已报道的SNP位点(rs1079292;rs3738423;rs1410592;rs3818587)。结论在已检测的25例粤东散发性肾病综合征患儿中NPHS2基因未见有编码区突变,提示NPHS2突变不是该地区散发性肾病综合征患儿发病的主要致病原因。     

FcγRⅡ与儿童自身免疫性疾病

与IgG的Fc段结合的Fcγ受体(FcγR)在体液免疫与细胞免疫的联系中起重要作用。人类的FcγRⅡ包括兴奋性的FcγRⅡA和FcγRⅡC,以及抑制性的FcγRⅡB。大量研究表明,FcγRⅡ的表达和基因多态性与多种自身免疫性疾病的易感性密切相关,如SLE类风湿性关节炎及特发性血小板减少性紫癜等,而针对FcγR的靶向治疗将成为治疗自身免疫性疾病的重要手段。     

常规剂量甲泼尼龙琥珀酸钠治疗初发儿童肾病综合征的疗效及成本分析

目的观察常规剂量甲泼尼龙琥珀酸钠（甲强龙）治疗儿童初发肾病综合征的疗效、不良反应及治疗成本。方法治疗组20例初发儿童肾病综合征患者予甲强龙1．4mg／（kg·d）,加入葡萄糖中静脉滴注,至尿蛋白连续3次转阴,后改强的松2mg／（kg·d）口服治疗,对照组20例初发儿童肾病综合征患者起始予强的松2mg／（kg·d）,分3次口服,至尿蛋白连续3次转阴,观察两组治疗效果、副作用及治疗成本。结果治疗组水肿消退时间[（10．25±3．782）d]、尿蛋白转阴时间[（14．45±4．383）dJ明显优于对照组[（12．85±3．360）d、（18．56±4．196）d];水钠潴留、肝脏损害和院内感染等不良反应发生率低于对照组x^2=4．329,P〈0．05,且治疗成本无明显增加[治疗组：（3419．99±684．90）元,对照组：（3502．80±376．63）元1。结论常规剂量甲泼尼龙琥珀酸钠治疗原发性肾病综合征起效快、疗效好且不良反应少,治疗成本无增加,是一种安全、有效的治疗方法。     

IgE和CD23表达水平与儿童原发性肾病综合症相关性的研究

目的 探讨外周血中IgE和CD23表达水平与儿童原发性肾病综合症的相关性.方法 采用免疫放射法和流式细胞技术检测52例肾病综合症患儿以及13例健康儿童的血清IgE水平和CD23阳性细胞率.结果 肾病综合症患儿的IgE表达水平和CD23阳性细胞率均明显高于对照组的健康儿童,IgE水平：（452.5±239.7） vs.（132.6±105.5）,P＜0.01; CD23阳性率：（16.6±7.6）vs.（5.2±3.9）,P＜ 0.05,差异具有统计学意义.激素耐药型患儿的IgE的表达水平在治疗前、后均明显高于激素敏感型的患儿,治疗前：（462.9±321.2）vs.（382.1±269.0）,P＜0.05;治疗后：（246.7±182.1）vs.（171.7±107.9）,P＜0.05.激素耐药型患儿的CD23阳性细胞率在治疗前、后均明显高于激素敏感型的患儿,治疗前：（19.3±6.4）vs.（15.6土7.7）,P＜0.05;治疗后：（12.2±8.5）vs.（6.1± 4.3）,P＜ 0.01.并且,患儿的IgE水平与CD23阳性率呈正相关（r=0.605,P＜0.05）.结论 原发性肾病综合症的患儿血清IgE表达和CD23阳性细胞的免疫功能紊乱,且与激素敏感型患儿相比,激素耐药型患儿的免疫功能紊乱在治疗前、后均更明显.联合检测外周血IgE水平和CD23阳性细胞率在儿童原发性肾病综合症的诊断和预后判断中有重要意义.