McCune-Albright综合征患者3例的致病变异鉴定

目的对3例McCune-Albright综合征(MAS)患者进行候选基因GNAS的变异鉴定, 以明确其遗传学病因。方法选取2019年4月于山东省立医院就诊和2020年8月、2021年5月于北京协和医院就诊的共3例患者为研究对象。采用酚-氯仿法提取患者及其家系成员的外周血样基因组DNA, 通过全外显子组测序(WES)对候选致病变异进行筛查, 通过Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果测序显示家系1患者存在GNAS基因第8外显子的c.601C>T(p.Arg201Cys)杂合错义变异;家系2和家系3患者均存在GNAS基因第8外显子的c.602G>A(p.Arg201His)杂合错义变异。两种变异均为已知致病变异, 患者均为相应致病变异的嵌合体, 但比例有所不同。结论 WES是鉴定MAS等体细胞遗传病的有效方法。本研究联合应用WES和Sanger测序鉴定了MAS患者致病变异及其嵌合程度, 并证实其与患者的表型无明显相关性, 为遗传咨询和产前诊断提供了依据。     

走步锻炼：项目简单，效果不简单

许多人埋怨紧张的工作使人疲于奔命，哪还有时间顾及健身锻炼呢？而且即便有了时间，也找不到锻炼场所。这些人抱着“前半辈子用命换钱”的态度，埋头工作不注意保健，结果身体出了状况，不得已而“后半辈子用钱换命”。其实，只要你有心锻炼身体，总会有时间、有场地的——     

社会文化因素对牙颌面畸形患者选择正颌手术的影响

目的: 通过建立模型,探讨相貌社会文化因素对牙颌面畸形患者选择正颌手术的影响,以引导患者建立更加切合实际的治疗动机,提高治疗的配合度及满意度。方法: 选择137例确诊为骨性错畸形的正颌患者作为正颌组,另选择245名贵州某高校学生作为对照组,分别运用整形手术接受量表、正颌学相关生命质量问卷、对外貌的社会文化态度问卷等量表进行施测,问卷结果使用SPSS 24.0软件包进行分层回归分析。结果: 模型拟合度良好（R²=0.22）,社会文化因素能显著预测牙颌面畸形患者对正颌手术的选择。正颌组中,上行社会比较有显著预测力（t=2.28,P<0.024）;对照组中,上行社会比较（t=2.47,P<0.014）和外貌媒体压力（t=2.30,P<0.022）都有显著预测力。正颌相关社会压力能够显著解释正颌组整形手术的考虑（P<0.000）,而对对照组解释力较弱（P<0.779）。结论: 社会文化因素对牙颌面畸形患者选择正颌手术有着促进作用,同时也影响着患者对正颌手术结果的期待。     

颈部异位甲状旁腺腺瘤1例报告

<正>甲状旁腺肿瘤在临床上发病率较低,主要包括甲状旁腺腺瘤、甲状旁腺囊肿、甲状旁腺癌等,肿瘤可异位发生,但是高位的异位肿瘤极为少见。本文报告1例颈部异位甲状旁腺腺瘤病例。患者,女,57岁,以“发现双侧颈部肿物6个月”为主诉入院治疗。入院查体：双侧颈部不对称,右侧颈上部可见一大小约2 cm×2 cm×1 cm肿物,表面皮肤色正常,质中,无触压痛,活动度可,触诊界尚清。左侧颈中部可扪及一大小约4 cm×2.5 cm×1.5 cm肿物,表面皮肤色正常,质软,无触压痛,活动度可,触诊界尚清。术前影像学检     

两例成骨不全症患者候选剪接变异的致病性鉴定

目的:对2例中国汉族成骨不全症（osteogenesis imperfecta,OI）患者进行突变检测,对其候选剪接变异进行致病性鉴定。方法:采用常规酚-氯仿法从2例中国汉族OI先证者的外周血中提取基因组DNA,通过全外显子组测序（WES）进行致病突变筛查;针对检出的可能引起RNA剪接异常的疑似致病变异,构建Minig...     

叙事护理对脑出血康复期患者焦虑、抑郁状态的影响分析

目的 分析对脑出血康复期患者实施叙事护理的价值。方法 选取 2021 年 10 月至 2022 年 10 月期间我院收治的脑出血康 复期患者 50 例作为研究对象。随机将患者分为对照组和观察组，每组各 25 例。对照组开展常规护理；观察组开展叙事护理。 分析对比两组的临床相关指标、生活质量、负性情绪以及护理满意度。结果 护理前，两组的临床相关指标均无显著差异（P>0.05）。 护理后，观察组的脑源性神经营养因子（BDNF）以及神经生长因子（NGF）水平均比对照组显著提高，而肾上腺素（AD）与 去甲肾上腺素（NE）水平均比对照组显著降低（P<0.05）。护理前，两组的生活质量评分无显著差异（P>0.05）。护理后，观察 组的生活质量评分显著高于对照组（P<0.05）。护理前，两组的负性情绪评分无显著差异（P>0.05）。护理后，观察组的负性情 绪评分比对照组显著降低。结论 对脑出血康复期患者实施叙事护理，能改善临床相关指标，提高生活质量，改善负性情绪， 提高护理满意度。