出血性癫痫1例报告

患儿李某某，男，１２岁。半年前无何诱因突然出现呕血，鲜红色，量约１０ｍｌ。呕吐物经检验ＲＢＣ５０以下／ＨＰ，至入院前已呕血２０余次，每次吐物均呈鲜红色，不伴胃内容，吐后伴有腹部疼痛，约１０～３０ｍｉｎ自行缓解，呕血前曾有心慌、一过性视物不清，曾２次意...     

大剂量激素冲击治疗小儿急性特发性血小板减少性紫癜

儿童急性特发性血小板减少性紫癜 (ITP)是一组儿童多发的血液系统疾病。主要发病机制在于针对血小板的自身抗体与血小板结合后导致单核—巨噬细胞系统对血小板破坏增加 ,血小板寿命缩短。急性ITP时 ,血小板破坏的主要机制是血小板相关抗体包被的血小板通过单核—巨噬细胞系统的巨噬细胞Fc受体介导而破坏。因此 ,封闭Fc受体是目前治疗ITP的主要措施。肾上腺皮质激素可降低毛细血管通透性 ,抑制巨噬细胞对致敏血小板的吞噬和破坏 ,减少血小板自身抗体的产生 ,对升高血小板计数 ,预防出血有肯定疗效。以往激素治疗儿童急性ITP多采用地塞…     

儿童白血病WT1 MRP基因表达及临床意义

目的　探讨WT1基因、多药耐药相关蛋白基因 (MRP)表达与儿童急性白血病的关系及意义。方法　应用逆转录—聚合酶链反应 (RT -PCR)法测定 4 8例不同类型儿童急性白血病及 10例正常儿童WT1、MRP基因的表达。结果　 4 8例儿童急性白血病患者中 15例WT1基因表达阳性。WT1基因表达阳性患者的完全缓解率 (CR)低于表达阴性者 (分别为 4 4 %和81 8% ,P <0 0 5 )。 10例正常儿童WT1基因表达阴性。MRP基因表达阳性者 18例 ,MRP基因表达阳性者CR低于表达阴性者 (分别为 33 3%和 80 % ,P <0 0 5 )。 10例正常对照基因表达阴性。WT1基因表达阳性患者的MRP阳性率与WT1基因表达阴性者无明显差异 (分别为 5 5 %和 4 2 86 % ,P >0 0 5 )。统计学提示 :WT1与MRP之间无相关性。但同时表达时 ,多数发展成为难治性白血病。结论　儿童急性白血病的发生、发展、转归与WT1、MRP过度表达有关。二者均可作为临床指导治疗和判断预后的指标。     

1548例外周血细胞遗传学分析

本文通过对１５４８例人体外周血染色体分析，检出异常核型１０１型，占６．５２％，涉及异常染色体有１－３，６－７，１１，１３－１５，１９，２１及Ｘ共１２条。结合临床分析，提示细胞遗传学检查对临床上有关疾病诊治起一定指导作用。     

小儿急性白血病多药耐药基因表达的动态观察及其临床意义

为探讨小儿急性白血病 (AL)多药耐药基因MDR1表达的临床价值 ,检测2 8例AL患者 4 8份标本的MDR1基因 ,并对其中 2 0例患儿进行了动态观察。结果 ,小儿急性白血病在治疗的不同阶段其MDR1的阳性率不同 :化疗前的阳性率为 2 5 % ,MDR1阳性与MDR1阴性患者的完全缓解率 (CR)分别为 33%和 92 % (P <0 .0 1) ,耐药组的阳性率为 80 % ,而非耐药组的阳性率为 16 % (P <0 .0 1)。复发组的MDR1阳性率为 75 % ,而持续缓解组的MDR1阳性率为 16 % (P <0 .0 5 )。正常人MDR1阳性率为零。结果表明检测MDR1对判断化疗效果和估计预后均有很重要的作用 ,同时可为临床合理选择化疗方案提供一个客观指标     

1680例智力低下儿童的遗传咨询研究

１９９１年１０月至１９９７年６月通过遗传咨询观察了智力低下（ＭＲ）儿童１６８０例，其中男性占５３．３％，女性中４６．７％；伴癫痫者占１１．２％，伴脑瘫者占２１．％第一胎占８２．６％；轻度ＭＲＨ中７３．８％，中度ＭＲ占２２．９％，重度ＭＲ占３．３％。染色体核型异常检出率为１４．６％。其中常染色体异常占７３．１％，性染色体异常占２６．９％。在病因探讨中，属于出生前因素占４１．２％，出生时间因素占２５．