四种定性诊断G6PD缺陷症实验方法评价

目的　筛选出一种既快速、简单、准确 ,又能适应基层卫生单位推广使用的定性诊断 G6 PD缺陷症的实验方法。方法　分别用四种不同的 G6 PD定性诊断盒对 2 1份已知结果的血标本进行复查 ,对 34份未知的血标本进行检测。结果　第 3种实验方法在操作时间、操作简单程度和重复性方面 ,占有一定优势。结论　第 3种实验方法便于在基层卫生单位对新婚、孕产夫妇及新生儿作 G6 PD缺陷症的初步筛查。     

癌相关糖抗原125在女性生殖系统肿瘤诊断中的应用

目的　探讨癌相关糖抗原 12 5 (CA12 5 )在女性生殖系统肿瘤诊断的应用价值。方法　应用酶联免疫吸附(EL ISA)试验定量测定了 5 5 8例妇科住院患者和 92例健康妇女血清中 CA12 5的含量。结果　卵巢恶性肿瘤组、非卵巢妇科恶性肿瘤组、卵巢良性肿瘤组、子宫良性肿瘤组以及妇科良性疾病组 CA12 5分别为 45 4.0 U/ ml± 5 0 7.4U/ ml,15 9.3U / ml± 336 .9U/ ml,5 2 .9U / ml± 139.2 U / ml和 36 .9U/ ml± 75 .7U / ml,与健康对照组比较 ,除妇科良性疾病组无显著差异外 (P>0 .0 5 ) ,其余各组差异均有显著意义 (P<0 .0 5 ) ;卵巢恶性肿瘤组与各组比较有极显著差异 (P<0 .0 1)。CA12 5在诊断卵巢恶性肿瘤的阳性检出率远高于其余各组 ,敏感性、特异性和有效性分别为 87.5 %、79.3%、77.7%。结论　 CA12 5动态测定对卵巢癌的早期诊断、疗效观察及预测复发等有一定临床意义     

铅的致突变作用及其对女性生殖机能的影响

对44名铅作业五年以上的女工及39名对照进行外周血淋巴细胞姐妹染色单体交换(SCE)及染色体畸变(CA)等检测,发现铅作业组SCE、CA、血铅、尿铅及尿粪卟啉均显著高于对照组,但畸变均甚微小且两组淋巴细胞经不同浓度丝裂霉素C诱发之SCE 率均呈显著相关,初步提示铅作业不致对正常机体造成明显的遗传毒作用。     

我国172名正常人红细胞G6PD同工酶的测定

对172名正常人红细胞G6PD同工酶进行了测定和分析,共发现16种同工酶,其等电点和相对百分含量等数据及方法可供参考。     

不同人群地中海贫血筛查及基因诊断结果分析

目的了解不同人群地中海贫血的分布情况。方法对本院就诊贫血患者、孕产妇、婚检人群及新生儿共5010例,采用红细胞平均体积、红细胞脆性及血红蛋白电泳三种方法联合检测地中海贫血;对其中150例经基因分析确诊患者的基因型进行分析。结果 5010例受检者中检出地中海贫血864例,阳性率为17.25%（864/5010）,以贫血患者阳性率最高为35.00%左右,明显高于其余三组的10.94%～19.07%（P〈0.05）,其他血红蛋白疾病19例,阳性率为0.38%（19/5010）。150例基因分型地中海贫血患者中,α地贫以-SEA/αα基因型为主,占92.41%;β地中海贫血以41-42M杂合子为主,占50.00%。结论本地区属地贫高发区,不同人群α、β地中海贫血检出率各有高低,本研究结果为开展遗传咨询及产前诊断提供了有价值的实验室资料,对有效地预防中、重型地中海贫血儿出生具有重大意义。     

清远地区五年孕产夫妇及脐血G6PD筛查资料分析

红细胞葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏是我国广东沿海一带分布最为广泛的一种红细胞遗传性疾病，它以慢性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症为主要临床表现，严重的患儿可导致核黄疸后遗症，造成终身的智力低下。孕妇慢性溶血可引起多种新生儿并发症，危害极大。因此，我院从９４年１０月开始对孕产夫妇及新生儿脐血进行全面筛查，以研究本地区Ｇ６ＰＤ发生情况，并对其遗传因素进行探讨，现报道如下。对象与方法１－对象：对１９９４年１０月１９９８年５月在本院门诊产检的孕妇和部分配偶及本院分娩的新生儿共筛查５３９４例，其中…     

羊水泡沫试验对胎儿肺成熟度预测的临床实验研究

目的探讨羊水泡沫试验对胎儿肺成熟度预测的临床应用价值.方法对153例高危妊妇采用本室羊水泡沫实验方法预报胎儿肺脏成熟度,并对实验方法及操作规范进行总结.结果羊水泡沫试验胎肺成熟的预报价值达到了97.3%;对胎肺不成熟的预报价值达到48.7%,后者高于国内前人报道的结果.结论羊水泡沫试验简便易行,其预报胎儿肺成熟的价值能够代替L/S比值测定.此项技术尤其适合在基层的医院推广应用.     

清远地区976例细胞遗传学实验诊断与临床分析

目的：通过对清远地区976例细胞遗传及临床资料分析，以了解该地区染色体病在临床常见疾病中的发生率、相关性及异常核型。方法：常规外周血淋巴细胞及羊水细胞培养，收获制片、胰酶消化G显带核型分析。结果：发现异常核型79例，其中常染色体数目和结构异常47例，性染色体异常27例，异常率分别为59．49％及40．51％；异常核型涉及到3、9、13、14、16、18、20、21、22、X、Y共11条染色体共计26种核型。结论：两性畸形、先天愚型、男性不育症染色体病风险率高；染色体异常是导致闭经、不孕、流产及病理妊娠不可忽略的重要因素。     

胎儿、婴儿地中海贫血的筛查诊断研究

地中海贫血(简称地贫)是对人类健康危害最严重的遗传性溶血病，据WHO统计，全球约有18亿人携带地贫基因，每年出生的各类重症地贫患儿至少有20万，我国的高发区主要分布在长江以南各省区。据中山医科大学医学遗传室对近10年门诊随机病例114410人的资料分析，地贫的检出率高达13.18％。为了解本市地贫发生频率．探讨采用以预防为主的综合方案对地贫防治和优生的效果。现将我院5年间妊娠夫妇及胎、婴儿的地贫防治资料总结分析如下。     

252对母乳钙新生儿尿钙尿肌酐检测与分析

该文采用EDTA滴定法和苔味酸测定法对252对母乳钙及新生儿尿钙、尿肌酐含量进行了检测，结果表明，分娩第5天母乳钙含量高于第1、3天；母乳钙在新生儿尿钙、尿肌酐之间存在着显著的相关性（均P＜0.01）。提示：新生儿尿钙在一定程度上受母乳的影响，母亲摄入钙的多少直接影响乳汁钙的含量及新生儿钙的代谢，测定尿肌酐可以间接了解尿钙的含量。