中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症新生儿筛查及随访研究

目的 探讨中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD）中国人群流行病学特征、表型、基因型及预后。方法 回顾性分析2009年1月至2018年6月期间经高效液相色谱串联质谱（HPLC-MS/MS）筛查并结合基因检测诊断为MCADD的新生儿资料。结果 2 674 835例接受筛查的新生儿中诊断MCADD的12例（1/222 902）。其中10例接受基因检测,发现ACADM基因16个突变位点的13种突变类型：7种为已报道突变（p.T150Rfs^*4、p.M1V、p.R206C、p.R294T、p.G310R、p.M328V、p.G362E）;5种新突变（p.N194D、p.A324P、p.N366S、c.118+3A > G、c.387+1del G）和1例11号外显子缺失,以p.T150Rfs^*4最常见（4/16）。ACADM基因突变位点检出率80%。未见表型-基因型相关性。确诊后给予饮食指导及对症治疗,随访4~82个月期间未见急性代谢失衡发作,除1例合并脑发育不良外均预后良好。结论 MCADD在中国南方人群相对罕见;p.T150Rfs^*4为中国人群热点突变;筛查阳性的病例建议联合辛酰基肉碱检测及基因判断。     

异戊酰基肉碱代谢异常新生儿的遗传学分析

目的探讨新生儿异戊酰基肉碱(C5)代谢异常的遗传学原因。方法回顾性研究。以2018年1月至2021年12月在浙江大学医学院附属儿童医院经串联质谱法筛查为C5增高的34例新生儿为研究对象, 收集其筛查与临床随访资料。采集乙二胺四乙酸(EDTA)抗凝静脉血, 提取基因组DNA, 采用液相捕获技术靶向捕获ACADSB、IVD、ACADM等79个遗传代谢病相关基因, 通过高通量测序和生物信息学分析获取基因的变异信息, 参考美国医学遗传学与基因组学学会分类标准进行分级。依据基因检测情况, 将C5增高新生儿分为未检出变异组(11例)、ACADSB变异组(16例)、IVD变异组(7例), 采用威尔科克森秩和检验分析组间差异。结果 34例新生儿中16例检出ACADSB变异, 涉及6种变异型, 其中c.461G>A(p.G154E)、c.746delC(p.P249Lfs*15)为新发现的变异型;7例检出IVD变异, 涉及11种变异型, 其中c.118A>G(p.N40D)、c.296-10C>G、c.302A>G(p.Y101C)、c.537G>A(p.M179I)、c....     

36例小儿心源性休克诊治分析

目的探讨小儿心源性休克的临床特点、治疗及预后相关因素。方法对36例心源性休克患儿进行回顾性分析。结果起病症状因年龄、原发病不同而异。不同原发病休克出现时间不同,阵发性室上性心动过速(PST)为(62.2±12.9)h,心肌病(CMP)为(42.0±23.0)h,心内膜弹力纤维增生症(ECF)为(20.3±11.1)h,暴发性心肌炎(FMC)为(15.0±7.8)h。休克早期均有心音低钝,15例(41.6%)伴奔马律,17例(47.2%)需心肺复苏。所有病例心脏超声测定射血分数(ejectionfraction,EF)、短轴缩短分数(fractionalshortening,FS)均下降,分别为(0.32±0.11)、(0.14±0.05)。35例(97.2%)有心胸比例增大(0.74±0.04),34例(94.4%)合并心律失常。入院治疗后休克持续时间为预后相关因素(P=0.002,Wald=9.91)。液体复苏在严密监测下进行,ECF、FMC、CMP复苏液量分别为5.25ml·kg-1·h-1、4.48ml·kg-1·h-1、4.75ml·kg-1·h-1。结论小儿心源性休克临床表现多样,病情凶险。早期做床边心脏超声、胸片、心电图检查有助诊断。治疗后休克持续时间为判断预后的指标。治疗除针对原发因素外,液体复苏亦有其特殊性。     

连朴饮对Hp相关性胃炎大鼠胃黏膜炎性小体及炎症因子的影响

目的 探讨连朴饮是否可缓解HP相关性胃炎大鼠胃黏膜损伤，及其可能的作用机制。方法 将48只SPF级SD大鼠随机分正常组12只、造模组36只。造模组复合因素(环境因素+饮食因素+生物因素)构建Hp相关性胃炎大鼠模型。将造模成功的48只大鼠随机分为模型组、连朴饮组、四联组，给予连朴饮及奥美拉唑+阿莫西林+克拉霉素+胶体果胶秘胶囊进行干预3周。吉姆萨染色观察大鼠胃黏膜Hp情况，HE染色观察小鼠胃黏膜组织病理学改变，Western Blot法检测大鼠胃黏膜炎性小体NLRP3、ASC、Caspase-1蛋白表达，ELISA法检测大鼠胃黏膜IL-1β和IL-18的表达。结果 与空白组相比；模型组大鼠胃黏膜上可见大量的呈弯曲状或短杆状兰紫色成簇的Hp;胃黏膜上皮细胞排列紊乱，个别大鼠胃黏膜上皮细胞膜有些许破裂，腺体也呈不同程度的萎缩以及异型性，并且在黏膜下可见大量粒细胞、淋巴细胞等炎性细胞浸润；NLRP3、ASC、Caspase-1蛋白以及促炎因子IL-1β、IL-18表达明显上调；与模型组相比，连朴饮组和四联组大鼠胃黏膜上仅可见少量、零散的HP聚集；胃黏膜上皮细胞排列相对整齐，腺体萎缩以及异型性减...     

西地那非与前列地尔治疗先天性心脏病术后肺动脉高压的疗效对比

目的比较口服西地那非(SIL)与静脉应用前列地尔(PGE1)治疗先天性心脏病(先心病)术后肺动脉高压(PH)的早期疗效。方法24例患者随机分为A、B、C三组:A组先鼻饲SIL0·35mg/kg,后静脉应用PGE120ng/(kg·min);C组顺序相反;B组为对照组。检测用药前后患者血流动力学参数、动脉血气、氧合指标及肺力学参数。结果与B组比较,两组在降低平均肺动脉压(mPAP)、mPAP/有创桡动脉压(mSAP)方面差异均具有统计学意义(P<0·01),SIL较PGE1作用更明显(P<0·05)。SIL可造成患者mSAP下降(P<0·01),但不需干预治疗;PGE1可抑制患者PaO2下降(P<0·05);两组对肺顺应性、呼吸功均无影响。结论两药均能有效降低此类患者肺动脉压力,而SIL口服使用更方便。因此,SIL可作为先心病术后治疗PH的新选择。     

新生儿酪氨酸血症筛查及基因谱分析

目的: 探讨酪氨酸血症（HT）在中国南方人群中的流行、分布、基因谱特征和预后。方法: 回顾性分析2013年11月至2018年11月以酪氨酸/琥珀酰丙酮增高为关键指标,经串联质谱筛查检出并结合基因检测诊断为HT的新生儿的资料。结果: 共2 188 784名新生儿接受筛查,酪氨酸、琥珀酰丙酮正常范围（0.5%~95.5%）分别为34.5~280.0 μmol/L、0.16~2.58 μmol/L。诊断HT 3例,患病率为1:729 595。其中HTⅠ型（FAH基因c.455G>A纯合变异）、Ⅱ型（TAT基因c.890G>T及c.408+1G>A复合杂合变异）、Ⅲ型（HPD基因c.257T>C纯合变异）各1例,后两者为新发突变。HT筛查阳性预测值为3.4%。Ⅰ型患儿初筛酪氨酸666.9 μmol/L,琥珀酰丙酮3.87 μmol/L,伴胆汁淤积,肝酶、乳酸轻度增高,虽经特殊奶粉（去除酪氨酸、苯丙氨酸）治疗,2月龄时仍死于家中;Ⅱ型患儿初筛酪氨酸625.6 μmol/L,琥珀酰丙酮正常,经特殊奶粉治疗,酪氨酸控制在正常范围,随访至7个月,体格、行为发育正常,未见眼、皮肤病变;Ⅲ型患儿初筛酪氨酸1035.3 μmol/L,琥珀酰丙酮正常,不规则应用特殊奶粉治疗,随访至29个月,酪氨酸在532.1~1060.3 μmol/L波动,体格发育、智力发育正常。结论: HT在中国南方人群中罕见,三型在人群中均有分布,基因谱分散。Ⅰ型患儿建议早期联合尼替西农治疗,否则预后可能不良;Ⅱ型患儿如早期采取特殊饮食治疗,一般预后良好;Ⅲ型患儿的预后有待进一步积累资料后确定。     

先天性甲状腺功能低下症2 789例诊断标准与治疗探讨及预后研究

目的 探讨先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查切值、不同分类临床特征、预后及其相关因素。方法 收集1999年8月-2013年4月在本院新生儿疾病筛查中心确诊并随访的CH患儿临床资料,分析CH发病率;初筛促甲状腺激素(TSH)水平;早产儿、低体重儿CH临床特征;并发症;根据随访结果区分持续性甲状腺功能低下症(PCH)与暂时性甲状腺功能低下症(TCH),比较两组的临床特征,分析预后及相关因素。结果 共确诊CH 2 789例,发病率为1/1 886;确诊CH中初筛TSH值在9~10 mU/L者69例,占2.47%(69/2 789);TCH∶PCH为0.92∶1。两组间男∶女比、游离甲状腺激素(FT4)恢复正常日龄、初筛TSH值、初始用药剂量及身高、骨龄、智力发育结果差异有统计学意义(P均<0.01);PCH组中有56例(8.2%)停药观察后复用;早产儿CH117例,其中PCH占22.2%;低体重儿CH111例,PCH 34.2%;CH合并症发生率2.1%。结论 较理想的TSH筛查切值为>9 mU/L;TCH预后优于PCH;初筛高TSH值者PCH可能性大;早产儿、低体重儿CH多为TCH ;CH需重视长期随访和全身体检。     

窒息性胸廓发育不良三例

我院重症监护病房 1999年 2月 - 12月共收治窒息性胸廓发育不良 3例 ,现报告如下。1　病例摘要例 1:女 ,年龄 30 min,胎龄 36周 ,体重 2 2 0 0 g,羊水 °混浊 ,因胎动消失 4 d剖腹产 ,于生后 30 min拟诊为“早产儿呼吸窘迫综合症 ,青紫型先天性心脏病待排”收入院。患儿属第二胎第一产 ,双胎老大 ,有苍白窒息史。心肺复苏 5 min后出现呼吸、心跳 ,同时伴气促、呻吟、发绀。查体 :身长 4 3cm,头围 32 cm,胸围 2 5 cm,胸骨内陷 ,胸廓窄小而狭长 ,呈钟形 ,胸腹式呼吸 ,可见三凹征 ,呼吸 72次 / min,呼吸音粗 ;血压 86 / 5 1mm Hg,心率 16 0次…     

新生儿呼吸窘迫综合征并肺间质气肿的高频通气治疗

为探索治疗新生儿呼吸窘迫综合征 (ＮＲＤＳ)并肺间质气肿 (ＰＩＥ)时高频通气 (ＨＦＶ)的参数调节方法。常频通气(ＣＭＶ)治疗ＮＲＤＳ并ＰＩＥ ,在呼吸机参数达到一定要求而氧合不能改善时改用ＨＦＶ ,选用高容量肺复张策略 ,较大幅度调节平均气道压力 (ＭＡＰ)使氧合在较短时间内达到正常水平 ,以氧合指数 (ＯＩ)及动脉肺泡氧分压比 (ａ/Ａ)来反映 ,并与ＣＭＶ时的氧合进行比较 ;同时监测动脉血氧饱和度 (ＳａＯ2 )、ｐＨ、平均动脉压、动脉血二氧化碳分压 (ＰａＣＯ2 )及胸片 ,以反映ＰＩＥ的并发症 ;以由ＣＭＶ切换至ＨＦＶ时刻为 0ｈ …     

新生儿呼吸窘迫综合征并发肺间质气肿的高频通气治疗

肺间质气肿(PIE)是在应用常频通气(CMV)治疗新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)过程中常见的并发症。随着高频通气(IFV)技术的应用，NRDS并发PIE的情况明显下降…；但如果应用不当也会发生肺气肿，常导致PIE加重及出现严重并发症如张力性气胸、纵隔气肿等。为此，我们对并发PIE的NRDS患者进行高频通气治疗，探索其参数调节规律。