孕11～13^＋6周胎儿开放性脊柱裂产前筛查与诊断研究进展

胎儿脊柱裂在新生儿中的发病率为1／1000，是胚胎发育过程中神经管的后神经孔未能闭合所致，其主要特征是背侧的两个椎弓未能成功融合而引起的脊柱畸形，脊膜和（或）脊髓通过未完全闭合的脊柱疝出或向外露出。脊柱裂分为两类：开放性脊柱裂（open spine bifida，OSB）和闭合性脊柱裂（closed spinal dysraphism，CSD），     

VACTERL联合征的产前超声诊断分析

目的：探讨VACTERL联合征胎儿产前超声声像图特征及妊娠结局。方法对2003年1月至2013年9月深圳市妇幼保健院产前超声诊断为VACTERL联合征的55例胎儿超声声像图特征及产后随访结果进行总结分析。结果55例胎儿6种VACTERL联合征畸形产前超声检出率分别为：脊柱异常45.5%（25/55）、肛门闭锁30.9%（17/55）、心脏畸形81.8%（45/55）、气管食管瘘和（或）食管闭锁32.7%（18/55）、肾脏畸形60.0%（33/55）、肢体畸形83.6%（46/55）。55例胎儿均伴3种及3种以上VACTERL联合征畸形,产前超声表现及畸形特征：（1）55例胎儿中合并3种联合征畸形39例（70.9%,39/55）,其中以肢体畸形（33/39）、心脏畸形（31/39）和肾脏畸形居多（21/39）。（2）55例胎儿中合并4种联合征畸形13例（23.6%,13/55）,其中以心脏畸形（11/13）、肢体畸形（10/13）、肾脏畸形（9/13）和气管食管畸形居多（8/13）。（3）55例胎儿中合并5种联合征畸形3例（5.5%,3/55）,均合并肛门闭锁、心脏、肾脏和肢体畸形（3/3）;其中2例合并脊柱异常（2/3）。（4）55例胎儿中未检出合并6种畸形的胎儿（0/55）。（5）55例VACTERL联合征胎儿中合并其他畸形29例（52.7%,29/55）,以单脐动脉居多（38.2%,21/55）。55例胎儿超声检查后均引产,引产胎儿大体标本外观检查（55例）及胎儿标本解剖（9例）所见与产前超声检查结果均符合。结论 VACTERL联合征胎儿产前超声有典型声像图特征,胎儿均伴多发畸形,以肢体畸形、心脏畸形和肾脏畸形多见。超声检查时由畸形发生率高的部位向畸形发生率低的部位顺序扫查,有助于提高超声诊断符合率。产前超声诊断VACTERL联合征有助于指导产科处理。