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五种药用石斛内生真菌抑制HIV-1整合酶活性研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 评价5种药用石斛内生真菌发酵产物抑制HIV-1整合酶的活性.方法 将分离自石斛的202株内生真菌提取物共404个采用高通量ELISA法评价其抑制HIV-l整合酶活性;对抑制活性大于100%的样品进行量效关系考察并进行体外抑制肿瘤细胞活性筛选.结果 筛选得到19个对HIV-l整合酶抑制活性大于80%的样品,其中样品5119F、5297F、5097F、5140J和5211F的抑制率分别达到117.96%、113.53%、108.62%、103.74%和109.02%,其对应的IC50值分别为0.02024、0.003125、0.00862、0.01007 和 0.01192 mg/ml.结论石斛属药用植物内生真菌是一个潜在的、丰富的用于筛选HIV-1整合酶抑制剂的资源库,值得进一步研究和开发. 相似文献
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目的 总结儿童肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy, ALD)病例的临床、实验室及影像学检查特点,提高广大医师对该罕见疾病的认识、诊断及治疗。方法 对2017年中南大学湘雅医学院附属海口医院儿科1例儿童肾上腺脑白质营养不良病例的家系基因检测结果进行回顾性分析并文献复习,汇总儿童肾上腺脑白质营养不良的临床表现特点。结果 患儿血清极长链脂肪酸(very long chain fatty acids,VLCFAs)测定:C24:0,C26:0 ,C24:0/C22:0,C26:0/C22:0异常。促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone, ACTH)明显增高,血浆游离皮质醇值(8:00)明显降低,24 h尿游离皮质醇值明显降低。头颅MRI平扫显示双侧脑室后角旁对称性异常信号,呈特征性“蝴蝶翼”状。 全外显基因检测结果示在患儿ABCD1基因发现c.1534G>T的核苷酸变异,该变异导致第512号氨基酸由Gly变为Cys,为错义变异,而一代测序验证患儿母亲该位点为杂合子,患儿父亲该位点未见异常。确诊该患儿为肾上腺脑白质营养不良儿童脑型。结论 肾上腺脑白质营养不良临床上以智力下降、视力减退、四肢活动障碍为主,头颅MRI 有特征性改变,血清VLCFAs和患儿家系基因检测是诊断本病的特异方法,目前尚无有效治疗方法。如扩大家系成员基因检测分析,对孕母优生优育有实际意义。 相似文献
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目的探讨多萜醇磷酸甘露糖基转移酶1(DMP1)基因变异致先天性糖基化障碍Ie型(CDG-Ie)合并先天性肌营养不良表型的临床表现及基因变异。方法回顾分析1例CDG-Ie型合并先天性肌营养不良表型患儿的临床资料及基因检测结果。结果男性患儿,1月龄即发现头围小,随后有智力、运动发育迟缓、小头畸形、癫痫性脑病、肌力和肌张力减弱、双足挛缩、扁鼻梁、小下颌、双眼上斜、追光差等表现,血清肌酸肌酶升高。头颅磁共振示脑萎缩,脑外间隙弥漫性增宽,脑内髓鞘化明显偏弱。脑电图为暴发-抑制改变。基因测序显示患儿DPM1基因存在复合杂合变异,c.669-3CG和c.677GT;家系分析提示c.669-3CG来自母亲,c.677GT来自父亲。确诊为CDG-Ie。结论 CDG-Ie是CDG的罕见类型,常合并先天性肌营养不良表型,早期基因检测有助明确诊断。 相似文献
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对1例散发性结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)患儿进行TSC1及TSC2基因检测,探讨其可能的发病机制。采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA,通过二代测序(Next generation sequencing,NGS)技术对患儿TSCl和TSC2基因的全部外显子及其侧翼序列进行测序,对其父母行Sanger测序验证,采用多重连接探针扩增技术(multiplexligation-dependent probe amplification,MLPA)检测患儿TSC1和TSC2基因大片段缺失,分析TSC的发病机制、临床特点和基因突变特征。本例患儿,男性,8个月龄,临床表现为癫痫发作及皮肤损害,查体:颜面部、左上、下肢皮肤可见4处牛奶咖啡斑,直径均大于5 mm。头颅磁共振成像示脑内多发异常信号及脑室内异常结节。NGS测序提示TSC2基因c.340G>T杂合突变,Sanger测序验证其父母均无上述变异,MLPA检测未发现患儿TSC1、TSC2基因存在大片段变异。TSC2基因c.340G>T点突变可能是该患儿结节性硬化症的致病突变。 相似文献
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