外周血游离胎儿DNA检测在产前唐氏筛查中的应用价值研究

目的 探讨外周血游离胎儿DNA检测（NIPT）在产前唐氏筛查中的应用价值。方法 回顾性分析2020年8月至2022年8月于我院行DS产前筛查的1580例DS高风险孕妇的临床资料，所有孕妇均行外周血游离胎儿DNA、唐氏筛查及羊水穿刺-核型检查。结果 外周血游离胎儿DNA在DS诊断中的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值均高于唐氏筛查，差异有统计学意义（P<0.05）。Kappa检验显示：唐氏筛查与“金标准”一致性尚可（kappa值=0.600,P=0.000）；外周血游离胎儿DNA与“金标准”一致性良好（kappa值=0.887,P=0.000）;24例NIPT阳性孕妇中，15例确诊为染色体异常，胎儿染色体异常发生率为0.95%(15/1580)，确诊13-三体综合体2例，18-三体综合体4例，21-三体综合体9例，与“金标准”符合率均为100.00%。结论 NIPT在产前唐氏筛查中具有较高的应用价值，可减少产前有创性诊断数量，增加诊断的准确性，降低新生儿出生缺陷，提高出生人口质量，减少不必要的胎儿流失。