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目的:对1个蛋白C和蛋白S基因联合杂合突变的家系进行各项抗凝功能检测、基因诊断及临床特征分析.方法:采集家族成员外周血,分析各项出凝血指标和血浆抗凝蛋白活性,采用聚合酶链反应、双脱氧链终止DNA测序法(Sanger测序法)检测基因突变.结果:在该家系中发现多人为遗传性蛋白C与蛋白S联合杂合突变,其中6位家族成员伴有深静... 相似文献
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