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Emerin是近年发现的真核细胞内核膜蛋白的一种,核膜蛋白相互连接、相互作用对维持细胞结构、功能非常重要,核膜蛋白的缺陷或突变与人类疾病密切相关,如核纤层蛋白综合征、埃-德肌营养不良、人类免疫缺陷病毒感染等.该文探讨较为重要的核膜蛋白之一emerin与核纤层蛋白、跨膜蛋白等的连接与细胞代谢的关系,从分子生物学角度叙述其与临床疾病的关系. 相似文献
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目的分析1例罕见的儿童限制型心肌病合并苯丙酮尿症(PKU)患儿的临床及基因变异, 通过文献回顾总结儿童限制型心肌病的临床特点及遗传学分析。方法选取2020年6月因双眼睑及双下肢水肿1年, 加重1月余就诊于郑州大学附属儿童医院的1例限制型心肌病合并PKU患儿作为研究对象, 并收集其临床相关资料。采集患儿及父母外周血样, 进行全外显子组测序(WES)确定候选位点, Sanger测序进行验证确定变异位点, 生物信息学软件分析变异致病性。以儿童期发病TNNI3基因限制型心肌病为关键词, 在万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库中设定检索年限为建库至2022年8月检索中文文献。并以childhoodTNNI3 generestrictive cardiomyopathy为关键词在生物医学文献数据库(PubMed)中设定检索年限为建库至2022年8月搜索外文文献, 总结其临床表现和TNNI3基因变异特点。结果患儿为2岁4月龄男性, 智力正常, 运动、体格发育落后, 未见特殊面容, 头发和皮肤色泽未见明显异常, 双眼睑及下肢浮肿。WES及Sanger测序结果提示患儿PA... 相似文献
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新生及其父母和亲朋好友对本科护理专业认知状况的调查研究 总被引:2,自引:0,他引:2
[目的]旨在研究新生及其父母和亲朋好友对本科护理专业的认知状况,为采取相应措施促进护理事业的发展提供依据。[方法]随机抽取2007级本科护理专业新生及其父母和亲朋好友为研究对象,从报考志愿、对本科护理专业的喜好、影响因子等方面调查分析,明确其对本科护理专业的认知情况。[结果]新生自愿报考护理专来者仅占22.37%;新生及其父母和亲朋好友对本科护理专业喜欢程度均较低。[结论]社会对本科护理专业的认知程度偏低,应加大本科护理专业的宣传教育,以促进医疗事业的发展。 相似文献
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[目的]旨在研究新生及其父母和亲朋好友对本科护理专业的认知状况,为采取相应措施促进护理事业的发展提供依据.[方法]随机抽取2007级本科护理专业新生及其父母和亲朋好友为研究对象,从报考志愿、对本科护理专业的喜好、影响因子等方面调查分析,明确其对本科护理专业的认知情况.[结果]新生自愿报考护理专来者仅占22.37%;新生及其父母和亲朋好友对本科护理专业喜欢程度均较低.[结论]社会对本科护理专业的认知程度偏低,应加大本科护理专业的宣传教育,以促进医疗事业的发展. 相似文献
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[目的]研究社区空巢老人自我概念与生存质量的关系。[方法]采用WHO生存质量表简表WHOQOL-BREF(中文版)和田纳西自我概念量表对长春市光机社区292名空巢老人进行调查。[结果]自我概念与生存质量呈正相关(r=0.38,P〈0.05)。不同自我概念水平的空巢老人在生理维度、心理维度、社会维度以及生存质量总评分比较差异有统计学意义(P〈0.05或P〈0.01)。[结论]空巢老人自我概念对生存质量有一定影响,应加强对空巢老人的健康教育,完善社区医疗保健系统,帮助他们适应角色改变,使其能够正确地评价自己,提高自我概念水平,从而提高空巢老人的生存质量。 相似文献
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目的:探讨nesprins基因在小鼠胚胎干细胞(Embryonic stem cell,ESC)分化为心肌细胞过程中的表达及作用.方法:体外培养小鼠ESC,采用5-氮杂胞苷为诱导剂诱导ESC分化为心肌细胞,并进行心肌细胞鉴定;RT-PCR检测分化过程中各时间点(d7、d7+3、d7+6、d7+9、d7+20)nesprin-1、nesprin-2基因mRNA的表达;免疫荧光检测各时间点nesprin-1蛋白的细胞定位.结果:nesprin-1、nesprin-2基因mRNA在ESC分化为心肌细胞过程中均有表达;nesprin-l基因mRNA在d7、d7+3、d7+6均表达较高,无显著性差异,随后表达呈下降趋势,在d7+20时表达最低(P<0.05);nesprin-2基因mRNA在d7时表达最高,与d7+3、d7+6组间均有显著性差异(P<0.05),且随着分化时间的延长表达逐渐下降,在d7+20时表达最低;nesprin-1蛋白在ESC分化过程中均有表达,定位于核被膜及核周间隙.结论:nesprin-1、nesprin-2基因表达高峰在生心细胞的诱导和特化时期,推测nesprins对维持心肌细胞发育,使ESC更完全的向心肌细胞分化起重要作用. 相似文献
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目的 本研究旨在探索本科护生的英语学习状况,明确英语学习动机与障碍,为与国际接轨、国际性护理人才的培养提供依据.方法 应用随机抽样方法,随机选取本科护生220名作为研究对象,从英语学习重要性、学习目的、障碍等方面调查分析,明确本科护生的英语学习状况.结果 本科护生对英语学习重要性的认可程度普遍偏高.结论 随着跨文化护理、整体护理的施行、与国际接轨、培养国际化高级护理人才教育模式的提出,本科护生已意识到英语学习对将来成就高素质、高水准国际化人才的重要性. 相似文献
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目的:观察磷酸肌酸钠联合大剂量维生素C治疗轮状病毒肠炎并心肌损害的疗效。方法将180例轮状病毒肠炎并心肌损害的患儿,随机分为三组,分为对照组、治疗1组、治疗2组,分别60例。对照组给予大剂量维生素C治疗心肌损害,治疗1组及2组分别加用果糖二磷酸钠注射液及磷酸肌酸治疗,疗程均为7d。结果治疗2组患儿的心肌酶、心肌肌钙蛋白、B型钠尿肽下降均快于对照组,差异均有统计学意义(P〈0.05)。结论磷酸肌酸联合大剂量维生素C治疗婴幼儿轮状病毒肠炎并心肌损害临床效果好,值得广泛推广。 相似文献
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目的探讨甲型流感病毒导致暴发性心肌炎的临床特征。方法回顾分析2例由甲型流感病毒感染导致暴发性心肌炎患儿的临床资料。结果 2例患儿均急性起病。例1为女性,14岁,高热2天后出现乏力、腹痛、肌肉疼痛,病情加剧出现呼吸困难、意识丧失,随后出现心源性休克;咽拭子甲型H3N2流感病毒核酸检测阳性,肌钙蛋白T(cTnT)29.5 ng/mL,肌酸激酶同工酶(CK-MB)20.3 ng/mL,B型钠尿肽前体(Pro-BNP)35 000 pg/mL;心脏彩超示左心室明显增大,射血分数(EF)30%;因疾病进展迅速死亡。例2为男性,2岁10月龄,发病前5天有高热及呼吸道前驱感染症状,伴乏力、腹胀、腹痛、胸闷及呼吸困难;咽拭子甲型H1N1流感病毒核酸检测阳性,cTnT 0.35 ng/mL,CK-MB 10.43 ng/mL,Pro-BNP 9 740 pg/mL;心脏彩超示全心腔增大,EF 48%;心电图为窦性心律,Ⅲ度房室传导阻滞;经积极治疗好转出院。1个月后出现胸闷、乏力、双下肢水肿、活动量减少等心功能不全表现;动态心电图示平均心率55次/min,最慢心率45次/min,全程可见Ⅲ度房室传导阻滞;心脏彩超示心脏各房室内径增大;予安装永久起搏器,1周后水肿消退,复查心腔大小正常,心功能无异常。随访6个月心脏大小及心功能无异常,胸闷、乏力未再复发。结论儿童甲型流感病毒感染可导致暴发性心肌炎,临床症状及体征不典型,进展迅速,可导致严重并发症甚至猝死,须早期诊断和治疗。 相似文献