中国20个城市2～<7岁儿童血清维生素A和维生素D水平现况调查

目的调查我国20个城市2～<7岁儿童血清维生素A和维生素D水平。方法横断面研究, 2018年9月至2019年9月在中国20个城市中共招募2 924名2～<7岁健康儿童, 按年龄分为2～<3岁、3～<5岁和5～<7岁组。对入组儿童进行人口经济学特征及相关健康知识问卷调查, 测定儿童体重和身高, 采用高效液相色谱-串联质谱法检测儿童血清维生素A、D水平。采用χ2检验和多因素Logistic回归分析维生素A、D缺乏和不足的影响因素。结果 2 924名儿童年龄4.33(3.42, 5.17)岁, 男1 726名(59.03%)、女1 198名(40.97%)。总体儿童维生素A、D缺乏率分别为2.19%(64/2 924)和3.52%(103/2 924), 不足率分别为29.27%(856/2 924)和22.20%(649/2 924)。10.50%(307/2 924)的儿童维生素A、D均不充足。3～<5岁和5～<7岁组儿童维生素A(χ2=7.91、8.06, 均P=0.005)、维生素D(χ2=71.35、115.10, 均P<0.001)...     

有机酸尿症43例误诊为小儿脑瘫分析

目的:探讨小儿有机酸尿症的临床特点及误诊原因,并提出防范误诊的对策。方法:对我院收治的43例有机酸尿症的临床资料进行回顾性分析。结果:本组均否认家族史、遗传病史、异常分娩史或新生儿疾病史,25例其母有先兆流产或羊水过多等妊娠史,31例伴有外生殖器、指或趾、心脏、腭或耳等畸形。本组11例妊娠期及新生儿期均无特异性症状和体征,32例于婴儿期或2～9月时始出现大运动发育落后或伴四肢肌张力高或低而就诊;16例体格生长尚可,27例有程度不同的营养或体格发育障碍;36例经系统或间隙性小儿脑瘫康复治疗,但仍有不同程度的运动、智力及语言障碍,其中31例有抽搐等症状性癫痫样表现,1例异戊酸尿症和3例酮体裂解缺陷症患儿的尿可嗅及汗脚味。43例病初均误诊为小儿脑瘫(痉挛型或肌张力低下型),均经多次CT和(或)MRI头部检查,后经血游离肉碱分析及气相色谱-质谱联用仪检测明确诊断。结论:本病临床表现复杂,加之各医院受实验室检测条件的限制,易误诊误治,临床应提高警惕。     

孤独症谱系障碍儿童严重挑食与核心症状的关联

目的 分析孤独症谱系障碍(ASD)儿童严重挑食与其核心症状之间的关联,为ASD儿童的早期识别和精准干预提供参考.方法 纳入2018年5月～2019年12月在全国13城市的13家医院招募的2～7岁1 349名ASD儿童,1 170名典型发育(TD)儿童;采用自制问卷调查挑食情况,采用孤独症行为量表(ABC)、社会反应量表...     

孤独症谱系障碍儿童血清微量元素水平与核心症状间关系的全国多中心调查

目的 探讨孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder,ASD）儿童的血清微量元素水平与ASD核心症状之间的关系。方法 2018年9月至2019年9月在中国13个城市三级甲等医院门诊和特殊教育机构调查了1 020例ASD儿童和1 038例年龄、性别相匹配的健康儿童,采用孤独症行为量表、社交反应量表和孤独症评定量表评估ASD儿童的核心症状,采用电感耦合等离子体质谱法测定血清微量元素镁、铁、铜、锌的水平。结果 ASD儿童的血清镁、铜和锌水平显著低于健康儿童（均P < 0.05）。重度ASD儿童的血清镁和锌水平显著低于轻-中度ASD儿童（均P < 0.05）。偏相关分析结果显示,血清镁水平与孤独症行为量表总分、交往能力得分呈负相关（分别r=-0.318、0.282,均P < 0.001）;血清锌水平与孤独症行为量表总分、交往能力得分及躯体运动得分呈负相关（分别r=-0.221、-0.270、-0.207,均P < 0.001）。结论 血清镁和锌水平与ASD儿童核心症状具有一定关联,但这种关联的意义需要进一步研究;临床上应注意监测ASD儿童的微量元素营养状况。     

遗传性高氨血症误诊为小儿脑性瘫痪六例分析

遗传性高氨血症为小儿遗传性代谢疾病，国外资料表明其发病率1／3万，国内尚未见相关报道。1998～2004年我院收治6例，均误诊。本文总结临床资料并分析误诊原因。     

孤独症谱系障碍代谢组学研究进展：有争议的结果及主要原因分析

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种社会致残率较高的广泛性神经发育障碍,患病率呈逐年上升趋势,其临床诊断主要以观察、行为量表评估等主观指标为主,缺乏客观的实验室诊断指标。通过代谢组学研究获得特异性的生物标志物是建立早期筛查和诊断方法的方向。近年来,大量代谢组学研究发现ASD同时伴有肠道微生物代谢、能量代谢、氧化应激等多条代谢路径紊乱,但是涉及这些路径的某些代谢产物的波动情况(上调/下降)出现了有争议的结果。该文将对这些有争议的研究结果及相关原因展开综述。     

染色体病二例误诊为小儿脑性瘫痪分析

2001～2004年笔者诊治2例罕见染色体病患儿,其核型：46,XY,inv（3）（p21;q12）和46,XY,t（3,7）（pl1;p15）,均被误诊,现分析误诊原因如下。     

经典型苯丙酮尿症四例误诊为脑性瘫痪

经典型苯丙酮尿症PKU)属于儿童遗传代谢性疾病,国内报道其发病率约为1/11144[1],其根本的防治措施在于新生儿疾病筛查,早发现,早干预,减少残疾的发生。笔者2000~2005年诊治PKU患儿4例,约占本门诊儿童脑伤性疾病总数的1/1200,现分析误诊原因如下。1临床资料1.1一般资料本组4例,均为男性;年龄:10个月和7岁3个月系兄弟)、2岁1个月、1岁6个月各1例。均否认家族史、遗传病史及异常妊娠、分娩史。1.2临床表现本组4例妊娠期及新生儿期均无特异症状和体征,4~9个月时发现运动发育落后伴四肢肌张力高或稍高就医,体格生长尚可,尽管进行了系统脑康复…     

综合康复疗法治疗小儿分娩性臂丛神经损伤

目的:观察综合康复疗法对不同类型和不同年龄分娩性臂丛神经损伤患儿的康复作用。方法:39例分娩性臂丛神经损伤患儿均采用患肢全经电针及按摩、健肢巨刺治疗。结果:经过6个月的治疗,39例中上、下干型及病程≤6个月的患儿其痊愈率明显高于全臂丛型及病程6个月的患儿(均P0.05)。结论:在分娩性臂丛神经损伤的早期采用患肢综合康复疗法治疗可获较好疗效,而且治疗时间越早疗效越好。     

孤独症谱系障碍儿童血清激素水平对照研究

目的　探讨孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder,ASD）儿童与正常儿童血清激素水平的差异。方法　采用病例对照的研究方法,按照美国《精神障碍诊断和统计手册》第五版（DSM-Ⅴ）诊断标准收集2018年6月至2020年12月湖南省妇幼保健院120例ASD儿童（男68例/女52例,月龄24～108个月）和120例正常对照儿童（男68例/女52例,月龄24～109个月）。采用电化学发光法测定血清孕酮（P）、睾酮（T）、卵泡刺激素（FSH）、促黄体生成素（LH）、生长激素（GH）、皮质醇激素（CORT）、促肾上腺皮质激素（ACTH）水平。计量资料采用Wilcoxon秩和检验,计数资料采用χ²检验。结果　ASD儿童血清P、LH、CORT、ACTH水平分别为0.61（0.36,0.95）nmol/L、0.38（0.26,0.45）IU/L、345.28（223.98,465.50）nmol/L、10.41（6.43,16.65）pg/ml,高于对照组的0.16（0.16,0.16）nmol/L、0.25（0.21,0.32）IU/L、167.80（125.15,203.45）nmol/L、8.49（5.50,14.74）pg/ml（均P<0.05）;两组血清T、FSH、GH水平比较差异均无统计学意义（均P>0.05）。ASD儿童中,女性血清FSH、GH水平分别为2.66（1.32,3.80）IU/L、3.68（0.90,6.37）μg/L,高于男性0.93（0.65,1.31）IU/L、1.56（0.53,3.95）μg/L（均P<0.05）;血清P、T、LH、CORT、ACTH水平男女比较差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论　ASD儿童血清P、LH、CORT、ACTH水平升高,无明显性别差异,提示其水平变化与ASD的发生密切相关。