染色体全自动扫描仪在低比例嵌合体核型分析中的临床应用

目的通过两种方法比对,探讨染色体全自动扫描仪在Turner综合征低比例嵌合体核型检出率。方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规染色体G显带技术核型分析,分析计数30个中期分裂相,分析5个核型,有异常者分析计数100个核型。结果2011年显微镜手工分析法对2211例患者染色体分析检出Turner综合征低比例嵌合体13例,阳性检出率为0．59％,2012年使用自动扫描仪系统分析法对3002例患者检出Turner综合征低比例嵌合体52例,阳性检出率为1．7％,同比检出率明显增加。结论常规显微镜核型分析是全手工操作,自行显微镜下找分裂相分析,一般都会选择比较完整的核型分析,低比例嵌合体不易发现。自动扫描系统建立了条件稳定,标准化要求的中期分裂相选择分析,提高了低比例嵌合体核型检出率。     

染色体嵌合体的产前诊断与遗传咨询共识CSCD

随着高敏感性遗传学检测技术在产前诊断领域的广泛应用,产前染色体嵌合体的检出越来越普遍,其诊断标准、遗传咨询原则和临床处理方案在不同单位之间可能存在不同程度的差异。这不仅给实验室、产前咨询医师或胎儿医学医师的诊疗工作带来了挑战,而且也给孕妇及其亲属造成了焦虑与困扰。鉴于此,本组专家就染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询达成共识,以期建立标准化的诊疗规范,从而更好地指导临床诊疗工作。     

广东省胎盘脐带血库的质检分析

目的　分析广东省胎盘脐带血造血干细胞库自 1999年 12月～ 2 0 0 1年 12月以来采集、处理、冻存、复温的胎盘脐带血 (脐血 )的质检结果。方法　根据脐血供者的病史、脐血采集量、有核细胞数及成活率、血清学检测、血培养、及产后供者跟踪 ,在采集的 2 0 6 4份脐血中 ,116 8份脐血被冻存在BioArchive自动液氮储存系统。其中 75份冻存脐血被复温 ,比较冻存前后有核细胞数及成活率、祖细胞数及集落形成能力。结果　 5 1.2 %脐血因脐血采集量和有核细胞数被淘汰。 10 93份库存脐血的细菌污染率为 3.1% ,其中需氧菌为 2 .3% ,厌氧菌为 0 .73%。 70 4例产妇血清学检测 ,0 .71%HBsAg阳性 ,0 .71%抗 HCV阳性 ,抗 HIV Ⅰ /Ⅱ、HIV 1抗原和抗 HTLV阴性。脐血有核细胞的富集处理过程中有核细胞回收率与操作者的熟练程度成正比 ,与处理前有核细胞总数成反比 ;冻存复温后颗粒细胞的百分比明显下降 ,淋巴细胞和单核细胞的百分比明显增高 ;冻存复温后脐血有核细胞成活率和祖细胞集落形成能力明显减低 ;脐血祖细胞集落形成能力减低与其有核细胞成活率减低二者之间无相关关系 ,作为脐血筛选指标 ,祖细胞集落形成能力比细胞成活率更重要。结论　建立cGMP管理制度 ,制订标准技术操作规程 ,和采用有效的传染病检测方法是?     

BioArchive自动液氮储存系统保存的胎盘脐血的冷冻生物学特征

为了解在特定降温和复温过程中于BioArchive自动液氮储存系统保存的胎盘脐血 (PCB)的冷冻生物学特征 ,采用Procount方法流式细胞术测定CD34+ 细胞含量 ,细胞集落形成单位 (CFU)检测CD34+ 细胞的增殖能力 ,台盼蓝拒染法和白细胞分类测定有核细胞活存率和白细胞分类变化。结果显示 ,冻存复温后PCB有核细胞平均活存率为 (73.3± 12 .5 ) % ;PCBCD34+ 细胞的含量在冻存前为 (0 .3± 0 .2 1) % ,冻存复温后为 (0 .4 5± 0 .36 ) %。冻存复温后PCBCFU GM / G/ GEMM形成能力为冻存前的 (97.9± 39.9) %。比较大、小冷冻袋冻存复温后PCB细胞活存率和CFU GM/ G/ GEMM的形成能力无显著差异。另外 ,冻存复温后PCB的白细胞分类明显改变 ,粒细胞百分比明显降低 ,淋巴细胞和单核细胞百分比明显升高。结论 :在本研究中所采用的降温与复温程序不适于保存粒细胞 ,但是能够很好地保存淋巴细胞和单核细胞 ,尤其是CD34+ 的幼稚造血细胞。     

血清NSE水平联合头颅MRI检查在新生儿高胆红素血症脑损伤评价中的价值

目的：：评价血清神经元特异性烯醇化酶( NSE )水平联合头颅MRI检查在新生儿高胆红素血症脑损伤评价中的价值。方法：选择60例发生神经系统损伤的高胆红素血症新生儿作为观察组,另随机选择未发生神经系统损伤的高胆红素血症新生儿50例作为对照组,比较两组患儿的血清NSE水平和头颅MRI检查差异。结果：观察组患儿的血清NSE、脑脊液未结合胆红素( UCB )水平高于对照组(P 均<0.05);观察组中MRI 信号异常比例高于对照组(P<0.05);MRI 异常组的血清NSE、脑脊液UCB水平高于MRI正常组( P 均<0.05)。结论：血清NSE与头颅MRI联合检查结果可能作为新生儿高胆红素血症脑损伤的评价标准,具有较高的临床应用价值。     

高龄孕妇年龄与胎儿染色体异常的相关性分析

目的探讨高龄孕妇各年龄段与胎儿染色体异常的相关性。方法回顾性分析在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊的高龄孕妇(≥35岁)11852例,行羊膜腔穿刺羊水原位培养染色体G显带核型结果,分析高龄孕妇与胎儿染色体异常率及类型的分布情况,按年龄分组(35岁组、36岁组、37岁组、38岁组、39岁组、40组、40+组),用χ2检验各年龄组的异常率的差异。结果在11852例高龄孕妇的羊水染色体核型分析中,共检出多态性390例(3.29%),异常核型946例(7.98%)。染色体数目异常821例(6.93%),占异常构成比86.79%,其中21三体比例最高498例(4.20%),占异常构成比52.64%。结构异常125例(1.05%),占异常构成比13.21%。易位38例(0.32%),倒位23例(0.19%),比例较高。从35到40+岁7个年龄组的染色体核型异常率依次为5.29%、7.57%、6.51%、7.24%、7.77%、8.46%和11.70%,从38岁起,孕妇年龄递增胎儿染色体异常率逐年上升。各年龄组间总体异常率差异有统计学意义(χ2=43.598,P=0.000)。结论胎儿染色体异常的风险随孕妇年龄的增长而增加,结构异常的分布与母亲年龄因素相关性,38岁起胎儿染色体总体异常率显著上升。对高龄孕妇进行产前诊断染色体核型分析是避免染色体异常儿出生的重要手段。     

胎儿颈项透明层增厚的产前诊断结果分析

目的:探讨NT增厚与染色体异常类型分布情况及其相关性。方法:选取2015年1月至2019年12月期间因NT增厚来本院产前诊断中心就诊266例孕妇,行经腹穿刺绒毛培养染色体G显带核型结果,分析NT增厚胎儿染色体异常率及类型分布情况。结果:在266例NT增厚的绒毛产前诊断染色体核型分析中,共检出异常核型69例,检出率为25...     

1 372例胎儿性染色体非整倍体孕妇的产前诊断指征和妊娠结局及其影响因素

目的总结胎儿性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy, SCA)孕妇的产前诊断指征、妊娠结局及其影响因素。方法回顾性纳入2013年1月至2021年12月在广东省妇幼保健院医学遗传中心行产前诊断确诊为胎儿SCA的1 372例单胎妊娠孕妇。分析产前诊断指征与SCA的关系、SCA的类型和超声异常与围产结局的关系。采用χ2检验及趋势χ2检验进行统计学分析。结果 SCA病例最常见的产前诊断指征是无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)异常(61.6%, 845/1 372)。以NIPT异常或高龄为产前诊断指征者最常见的SCA类型为47,XXY;以唐氏综合征血清学筛查高风险或临界值为产前诊断指征者最常见的SCA类型为嵌合体;以颈项透明层增厚或淋巴水囊瘤为产前诊断指征者最常见的SCA类型为45,X。1 372例胎儿SCA孕妇中17例失访, 7例胎死宫内, 余1 348例(98.3%)随访到妊娠结局[36.3%(489/1 348)继续妊娠, 63.7%(859/1 348)选择终止妊娠]。胎儿45,X、47,XXY、嵌合体、...     

脐血血红蛋白A定量和红细胞渗透脆性试验在筛查新生儿轻型β珠蛋白生成障碍性贫血中的应用

对于新生儿轻型β珠蛋白生成障碍性贫血(珠贫),目前除了行基因分析外,还没有很明确的实验室诊断指标[1].为了寻求快速、简便、较准确的筛查方法,2005年1月～2007年6月我们对本院收治经家族史、测定脐血异常Hb Bart含量或基因诊断已排除α珠贫但疑诊β珠贫的2 638名足月新生儿的脐血进行血红蛋白A定量检测和红细胞渗透脆性试验.本组男1 601名,女1 037名;胎龄38～42周.