促生长激素分泌素受体基因多态性与肥胖关系

目的 了解促生长激素分泌素受体(GHSR)基因多态性与青少年肥胖的关系。方法 选择184名重度肥胖和184名低体重青少年，对GHSR基因两个单核苷酸多态性(SNP)进行快速高通量基因型分析。另对270例肥胖、49例低体重和96例体重正常者，进行其中1个单核苷酸的基因多态性(编号rs495225)检测，并对387个肥胖核心家系进行传递／不平衡检验(TDT)。结果 在rs495225多态性位点上，肥胖组的171T等位基因频率(75．0％)明显高于低体重组(70．2％)，进一步扩大样本的关联分析显示相似趋势，但组间均无显著性差异。387个核心家系中171等位基因传递率为51．8％，略高于171C等位基因(48．2％)，亦无显著性差异(P=0．53)。结论 该人群中未发现促生长激素分泌素受体基因2个多态性与青少年肥胖有关联。     

中国10～17岁中小学生耐力素质影响因素分析

目的 探讨中国10～ 17岁中小学生耐力素质的影响因素.方法 利用2010年中国学生体质与健康调研数据,选取资料完整的10 ～ 17岁中小学生为研究对象,共68 458名,将耐力跑测试时间≤同年龄、同性别第25位百分数(P25)时间值确定为耐力素质好,耐力跑测试时间≥同年龄、同性别P75时间值确定为耐力素质差.比较不同耐力素质者,耐力跑时间的差异,同时,采用x2检验、logistic回归及多水平模型分析城乡、BMI、饮食、运动、锻炼意愿等因素对耐力素质的影响.结果 68 458名研究对象中,耐力素质好者有34 239名(50.0％),耐力素质差者有34 219名(50.0％).耐力素质好者的比例,乡村学生为53.8％(18 285/33 996),高于城市学生的46.3％(15 954/34 462)(x2=384.16,P＜0.01)；肥胖学生为12.2％(448/3660),低于BMI正常[55.2％(28 183/51 028)]、超重[29.3％ (2012/6874)]和消瘦的学生[52.1％ (3596/6896)],差异有统计学意义(x2=3840.08,P＜0.01).；每天吃早餐的学生为52.5％(25 534/48 679),高于从来不吃或每周吃1～2次早餐的学生[41.3％(3209/7768)](x2=438.31,P＜0.01)；每天喝牛奶的学生为51.7％(11 580/22 379),高于从来不喝或有时喝牛奶的学生[49.2％(22 659/46 079)](x2=39.84,P＜0.01)；体育课充足的学生为55.3％(18 961/34 314),高于体育课不足的学生[44.7％(15 278/34 144)] (x2 =756.41,P＜0.01)；每天体育锻炼lh及以上的学生占58.6％ (9484/16 195),高于锻炼lh以下学生[47.4％ (24 755/52 263)](x2=619.82,P＜0.0l)；愿意参加长跑锻炼学生占60.1％(19 287/32 118),高于意愿为“一般”[45.4％(10 569/23 272)]和“不愿意”[33.5％(4383/13068)]学生(x2 =2909.61,P＜0.01).多水平分析显示,耐力素质差的风险,乡村学生低于城市学生(OR=0.80,95％CI:0.77～0.82)；消瘦(OR=1.11,95％CI:1.05～1.17)、超重(OR =2.69,95％CI:2.55～2.85)及肥胖(OR =7.71,95％ CI:6.97 ～8.52)学生高于BMI正常的学生；从不吃早餐或每周吃1～2次早餐(OR=1.20,95％CI:1.13 ～ 1.26)、每周吃3～5次早餐的学生(OR=1.13,95％ CI:1.08～1.18)高于每天吃早餐的学生；每天喝l袋牛奶的学生(OR=1.09,95％CI:1.02～1.17)高于每天喝2袋牛奶的学生；体育课不足的学生(OR=1.20,95％CI:1.16～ 1.24)高于体育课充足的学生；每天体育锻炼不足lh的学生(OR=1.34,95％CI:1.29 ～ 1.40)高于每天锻炼lh及以上的学生；长跑锻炼意愿为“一般”(OR=1.67,95％CI:1.61～ 1.73)和“不愿意”的学生(OR =2.72,95％ CI:2.60 ～2.85)高于“愿意”的学生.结论 城乡居住差异、BMI、吃早餐、喝牛奶、体育课、运动时间及锻炼意愿与中小学生耐力素质相关.     

青少年肥胖和糖代谢异常与PPARγ2基因多态性的相关性研究

目的探讨青少年肥胖和糖代谢异常与过氧化物酶增殖物活化受体γ(PPARγ)基因Pro12Ala多态性的相关性,为探讨肥胖病因和预防控制肥胖提供理论依据。方法选择北京市东城区14～17岁初中生955名,进行身体测量、血糖测定和Pro12Ala多态性检测。结果Pro12Ala等位基因突变率(P>A)为6.7%;Pro12Ala基因型及等位基因频率在体重正常、超重和肥胖3组间差异无统计学意义(P>0.05);重度肥胖(BMI≥30kg/m2)青少年与体重正常者比较,基因型构成和等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05);肥胖组中不同基因型的BMI、腰臀比、腰围和腰围身高比水平差异存在统计学意义(P<0.05),分性别比较,仅发现肥胖组男生Ala等位基因携带者这些指标水平较高(P<0.05);肥胖组空腹血糖异常组Ala频率要高于空腹血糖正常组(P<0.05)。结论Pro12Ala等位基因突变率与已有汉族人群研究结果相近,其多态性与肥胖有关,与肥胖的协同作用可能导致糖代谢异常。男生Ala等位基因携带者更易发生中心型肥胖,提示性别可能有一定的效应修正作用。     

黑皮素4受体基因多态性与青少年肥胖的相关性研究

目的探讨黑皮素4受体(MC4R)基因V103I多态性与青少年肥胖、血脂的相关性,为控制肥胖提供理论依据。方法选择北京市东城区919名14~17岁初中生进行身体测量、血脂测定和V103I多态性检测。结果青少年各项血脂指标均表现为肥胖组>超重组>体重正常组(P<0.05),肥胖与血脂存在一定相关性;V103I等位基因突变率(G>A)为3.9%;体重正常、超重和肥胖组之间基因型构成和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05);男性超重组GG基因型的腰臀比(WHR)略低于GA/AA基因型(P<0.05);血脂指标TC,TG,LDL-C异常者与正常者相比,基因型构成和等位基因频率差异无统计学意义。结论中国青少年MC4R基因V103I多态性突变率与白种人接近,该多态性可能与男性超重有关,但与血脂异常没有显著关联。     

口服避孕药引起毛干生长异常1例

报告1例由口服0号避孕药引起的毛干周期性异常。临床表现为周期性毛发折曲和裂隙。电镜下特点：头发粗细不一，毛小皮排列紊乱，部分边缘缺如，伴有上翘和裂隙。     

儿童青少年肥胖与神经肽Y第二受体基因多态性

目的 探讨儿童青少年肥胖与神经肽Y第二受体(NPY2R)基因rs1047214多态性的相关性,及其与代谢综合征的关系.方法 选择北京市2030名7～18岁的中小学生进行身体测量、血液生化指标测定和rs1047214多态性检测.结果 NPY2R基因rs1047214多态性的等位基因突变率(T>C)为18.6%;非肥胖组的纯合突变CC基因型频率为3.7%.明显高于肥胖组(1.7%,P<0.05);不同基因型BMI、腰围、腰臀比和腰围身高比水平的差异有统计学意义(P<0.05),CC基因型低于非纯合突变型,性别分析显示男性差异有统计学意义;但是,采用多元线性回归分析方法,用BMI调整后,不同基因型腰围、腰臀比和腰围身高比水平的差异无统计学意义(P>0.05);不同基因型的血脂、血压、血糖指标水平的差异无统计学意义.结论 儿童青少年NPY2R基因rs1047214多态性的突变率与男性肥胖有关,但与血脂、血压、血糖异常可能没有显著关联.     

北京市447名不同营养状况儿童血脂谱水平

目的比较不同营养状况儿童血脂谱水平,为进一步开展成年期疾病早期预防提供理论依据.方法对447名儿童进行身高和体重测量,根据身高标准体重法分为正常、超重和肥胖3组,采用HITACHI 7170型自动生化分析仪进行血脂谱水平测定.结果肥胖儿童某油三脂(TG)、载脂蛋白B(apoB)水平高于超重组和体重正常组儿童,而高密度脂蛋白(HDL)、HDL/TC相反,差异有显著性(P＜0.05);总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白AI(apoA I)、脂蛋白(a)[LP(a)]、LDL-C/HDL-C各组间差异无显著性(P＞0.05).肥胖组儿童TG异常率明显高于超重组和体重正常组儿童(P＜0.05).儿童肥胖度与TG、apoB水平呈正相关,与HDL-C水平呈负相关.结论儿童血脂谱水平异常检出率随肥胖度增加而上升,主要以TG异常为主.     

内肥素与儿童青少年肥胖、非酒精性脂肪肝的关联研究

目的 探讨血清内肥素与儿童青少年肥胖、非酒精性脂肪肝(NAFLD)的关联.方法 采用双抗体夹心ELISA法,测定69名体重正常无NAFLD和106名肥胖儿童青少年(肥胖无NAFLD 49名及合并NAFLD 57名,其中轻度42名、中重度15名)的血清内肥素水平.结果 体重正常组与肥胖组血清内肥素水平分别为( 1.75±0.37)、(1.71±0.37)ng/ml,差异无统计学意义(P=0.455);肥胖儿童青少年血清内肥素水平随着脂肪肝程度的加重而上升[肥胖无NAFLD组为(1.59±0.36)ng/ml、肥胖合并轻度NAFLD组为(1.74±0.36) ng/ml、肥胖合并中重度NAFLD组为( 1.97±0.36)ng/ml,三者之间差异有统计学意义(P＜0.05)],与年龄(^β=-0.326,P=0.000)、丙氨酸转氨酶活性(^β=0.286,P=0.004)相关,不同程度NAFLD者内肥素水平差异有统计学意义(^β=0.246,P=0.014).结论 肥胖儿童青少年中血清内肥素水平与NAFLD相关.     

上海市长宁区2011年民营医疗机构医疗事故原因分析

目的探讨民营医疗机构医疗事故的原因,分析其医疗安全质量管理中存在的问题,提高医疗安全性。方法收集2011年上海市长宁区民营医疗机构发生的医疗事故案例资料,分析诊治经过、争议要点、鉴定意见及处理情况。结果2011年上海市长宁区民营医疗机构共发生医疗事故4起,其中由法院委托鉴定1起;我医疗事故处理办公室委托鉴定3起,主要原因为诊断失误、诊疗技术应用失当和用药不当。结论我国民营医疗机构医疗质量管理亟待改进,需要落实医疗机构考核培训制度,加强医疗技术临床应用规范化及临床合理用药等质量控制,以保障患者安全。     

肥胖儿童黑皮素4受体基因筛查和突变功能预测研究

目的 对肥胖儿童中黑皮素4 受体(MC4R)基因编码区进行突变位点筛查,研究其与肥胖相关指标的关系,并对突变可能造成的基因功能改变进行预测。方法 选择北京市160 例7~18 岁重度肥胖和100 例体重正常的儿童青少年,进行身体测量和血生化指标检测。使用PCR、单链构象多态性和测序方法进行MC4R基因编码区筛查。使用生物信息学网络数据库对筛出的突变进行功能预测。结果 肥胖儿童中筛出杂合子错义突变3 例(Val95Ile、Val166Ile、Val179Ala);在对照组中筛出杂合子错义突变1 例(Met218Thr);Val103Ile变异在肥胖组和对照组中分别有 7 例(4.4%)和6 例(6.0%)(P>0.05)。其中肥胖组中筛出的Val179Ala 为首次发现的杂合子突变。携带Val95Ile、Val166Ile 或Val179Ala 突变的3 例肥胖儿童与未携带这3 个突变的其他157 例肥胖儿童的BMI、体重、腰围、臀围、血脂指标、血糖和脂肪百分比的比较差异均无统计学意义(P>0.05)。对筛出的突变进行功能预测,发现上述5 个变异均可能对蛋白质功能产生影响。结论 在肥胖儿童MC4R 基因编码区共发现5 个变异,其中Val179Ala 为首次发现的新突变;功能预测发现这5 个变异均可能对蛋白质的功能造成影响。