辽宁地区163例农村反复流产妇女沙眼衣原体感染的检测与分析

目的评价辽宁农村地区反复流产妇女与沙眼衣原体感染关系。方法筛选出无明显诱因的163例反复自然流产2次以上，现居住在辽宁农村地区的妇女。同时从正常生育的农村妇女中随机抽取30例作对照组，取材为宫颈柱状上皮细胞，应用荧光定量PCR方法测定病原体的感染情况。结果沙眼衣原体阳性检出率34．97％，明显高于对照组（10．00％，P〈0．01）。结论沙眼衣原体可能是造成辽宁地区农村妇女反复自然流产的主要病原体。     

46,XY,t(3;8;20),inv(18),16qh~+伴反复流产一例

患者 男,25岁,因其妻反复流产而来我院就诊.查体:患者身高182 cm,体重74 kg,表型及智力发育均正常,精液常规检测也正常,非近亲婚配.患者妻子曾怀孕4次而均于50多天流产,否认孕期感染及不良接触史,妇科检查子宫附件均正常.     

主动免疫联合hCG治疗原因不明反复自发性流产疗效观察

自发流产连续发生2次或2次以上称为反复自发性流产（URSA）,文献报道40％的URSA可能与免疫因素有关。本院对经常规病因筛查诊断为原因不明URSA者进行淋巴细胞主动免疫联合人绒毛膜促性腺激素（hCG）治疗,现将其临床效果报告如下。     

辽宁省155例唇、腭裂患儿再发风险及危险因素分析

本文对辽宁省城乡１５５例唇腭裂病残儿进行流行病学调查,结果表明,唇腭裂疾病的再发风险率为３．５７％;病残儿母亲有１２．３８％既往不良娠史、本次先兆流产９．０３％、３１．６１％妊娠并发症、１９．３５％孕期接触理化环境、３４．１９％孕期感染、２６．４５％孕期服药;病残儿父亲１９．３５％接触理化环境、８．３８％感染、１．９４％长期服药。经与后天伤残对照组进行单因素和多因素回归分析,遗传因素、患儿母亲孕期     

东北地区正常汉族人群 SCA1及 SCA3/MJD基因内CAG重复变异研究

目的　对东北地区 110名汉族正常人 SCA1及 SCA3/ MJD基因 (CAG) n拷贝进行检测 ,探讨其正常变异范围 ,并对临床诊断为遗传型脊髓小脑共济失调的 8个家系的 2 5例患者和 6个散发病例进行基因分型评价和症状前及产前诊断。方法　应用荧光 - PCR方法测定不同基因型片段长度 ,并进行 DNA序列分析。结果　 SCA3/ MJD基因 (CAG) n正常变异范围为 14～ 38个拷贝 ,集中于 14个拷贝 ,其等位基因频率为 39.5 5 % ,杂合频率为 78.18% ,共 13种等位基因。检出一个家系先证者携带有 (CAG) 6 8的 SCA3/ MJD基因 ,并对该家系成员进行了症状前诊断 ,没有发现 (CAG) n拷贝异常突变 ;SCA1基因内 (CAG) n正常变异范围 2 0～ 39拷贝 ,集中于 2 6及 2 7次 ,等位基因频率分别为 34.0 9%和 2 0 .91% ,杂合频率为 84 .5 5 % ,共 13种等位基因 ;散发病例未检出 CAG扩展性突变。结论　 SCA1及 SCA3/ MJD基因中 (CAG) n正常变异范围存在地区和种族差异 ,SCAs基因分型是该病症状前及产前诊断的首选策略。     

应用FISH技术对先天性心脏缺陷患者进行染色体22q11缺失遗传诊断

目的研究先天性心脏缺陷患者中染色体22q11缺失发生率和表型效应.方法应用生物素标记染色体22q11内DNA探针进行荧光原位杂交(FISH)技术,对36例先天性心脏病患者进行检测分析.结果在36例先天性心脏病患者中,发现4例患者有染色体22q11缺失,缺失率为11.1%.结论染色体22q11缺失是导致先天性心脏缺陷的重要因素,荧光原位杂交法是诊断22q11缺失准确、特异的方法.     

染色体变异与生殖异常的关系

目的探讨染色体变异与生殖异常的关系。方法对1,856例来诊的生殖异常患者的行染色体检查,其中对D/G组染色体着丝粒区(cen)和随体区增加(ps+)、副缢痕区增加(qh+)、9号染色体的臂间倒位(inv9)、Y长臂的增加(大Y或Yqh+)和减少(小Y或Yqh-)等染色体变异进行回顾性分析。结果1,856例患者检出染色体变异96例,检出率为5.2%;其中具有临床表现的共66例,占68.8%。各种类型染色体变异检出例数和检出率、具有临床表现的例数和构成比分别为:大Y32例、检出率1.7%,具有临床表现22例、构成比33.8%;小Y12例、检出率0.6%,具有临床表现10例、构成比15.4%;inv(9)17例、检出率0.92%,具有临床表现12例、构成比18.5%;ps+19例、检出率1.0%,具有临床表现13例、构成比20.0%;qh+增加16例、检出率0.9%,具有临床表现9例、构成比13.8%。结论染色体变异与生殖异常的关系密切。     

不孕和生育不良结局与妇女沙眼衣原体感染

目的研究不孕及孕产不良与妇女沙眼衣原体感染关系。方法筛选妇女具有不孕者61例、白发流产47例、宫外孕史者18例共126例，均伴有生殖泌尿系统感染症状，同时从正常人群中随机抽取30例做对照组，取材为宫颈柱状上皮细胞，应用荧光定量PCR方法测定病原体的感染情况；结果不孕组、白发流产组、宫外孕组CT阳性检出率分别为29．51％（18／61）、31．91％（15／47）、44．44％（8／18），明显高于对照组6．67％（2／30），差异有显著性（P〈0．01，P〈0．005）结论沙眼衣原体是造成妇女生殖异常的主要病原体，CT荧光定量PCR方法是对具有生殖异常史的妇女进行沙眼衣原体检测的首选方法。     

先天性心脏缺陷患者染色体22q11微缺失的检测

目的:通过建立先天性心脏缺陷患者染色体22q11微缺失的诊断方法,探讨各类先天性心脏缺陷患者染色体22q11微缺失发生情况。方法:应用生物素标记的染色体22q11区域特异探针,对外周血淋巴细胞和羊水细胞染色体进行原位杂交遗传检测和产前诊断。结果:在50例先天性心脏病患者中,有5例患者染色体22q11微缺失,缺失率为10%。5例孕妇产前诊断未发现染色体22q11微缺失。结论:应用荧光原位杂交法检测22q11微缺失可作为先天性心脏缺陷病因诊断的方法,通过产前诊断可以避免染色体22q11微缺失的心脏缺陷患儿出生。     

软骨发育不全一家系四代7例报告

病例与家系　先证者（Ⅲ８）男,３３岁,出生时体形未见异常,但身体软弱,３岁会走路,发育一直迟缓,５岁后身体开始明显不均匀生长、变型,走路摇摆。体检：身高１４９ｃｍ,头大,面宽,前额稍突,眼裂小;四肢粗短,腕头节外翻,手短宽,手指呈圆柱状,手掌长９－０ｃｍ,宽８－５ｃｍ,拇指４－５ｃｍ,食指６－０ｃｍ中指６－０ｃｍ,无名指６－０ｃｍ,小指４－８ｃｍ;脚长１６－０ｃｍ,前掌宽图　软骨发育不全家系图８－５ｃｍ,后掌宽４－０ｃｍ。双腿向内稍弯,下蹲困难,髋关节外展受限,不超过６０角°,遇潮湿阴冷天气时感…