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目的探讨影响儿童精神发育迟缓(mental retardation, MR)的新生突变位点及致病基因,为相关疾病的防治提供理论依据。方法选取2018年1月—2021年5月郑州大学附属儿童医院收治的112例精神发育迟缓儿童为研究对象,通过靶向捕获二代测序技术对与MR相关的基因进行检测,依据相关标准筛选出疑似基因,通过Sanger测序法对疑似基因以及父母传递进行验证,进一步明确致病机制。结果 112例MR患儿中21例存在致病性新生突变,发病率为18.75%。其中男性患儿为8例,女性患儿为13例,平均年龄为(7.12±2.68)岁。中度智力障碍12例,重度智力障碍9例,癫痫发作8例,特殊面容5例,肌张力正常11例,肌张力升高3例,肌张力下降7例,小头畸形患儿3例,先天性心脏病2例。21例致病新生突变患儿涉及到的突变基因主要有ZEB2、KCNQ2、LIG4、BCOR、SCN2A、KMT2D、GRIN1、SLC2A1、MAGT1、ARIDlB、CTNNBl、UPF3B、FBNl、SETBP1、PQBP1、SCN2A、KIF1A、ERCC8、SHH、KMT2A。其中常染色体遗传19例,X染色体遗传... 相似文献
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目的:探讨中医针灸联合左卡尼汀治疗发育迟缓合并肉碱缺乏患儿的效果。方法:将医院2020年10月至2022年10月期间收治的81例发育迟缓患儿作为研究对象,采用随机数字表法将患儿分为对照组(40例)和观察组(41例)。对照组采用左卡尼汀口服联合康复训练治疗,观察组在对照组基础上增加针灸治疗,连续治疗3个月,比较两组肌张力、粗大运动功能、精细运动功能及发育商。结果:干预前,两组Gesell发育量表的适应行为、个人-社交行为、大运动行为、精细动作行为、语言行为5个功能区评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);干预后,两组各项评分均明显升高,且观察组高于对照组(P<0.05)。干预前,两组Peabody精细运动发育量表的视觉运动统合能区和抓握能区评分比较,差异均无统计学意义(P>0.05);干预后,两组各项评分均明显升高,且观察组高于对照组(P<0.05)。干预前,两组Peabody粗大运动发育量表的移动、姿势和反射3个测试评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);干预后,两组各项评分均明显升高,且观察组高于对照组(P<0.05)。干预前,两组双侧股四... 相似文献
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目的 本研究旨在探讨术前γ 谷氨酰转肽酶(gamma glutamyl transferase,GGT)水平对评估结直肠癌肝转移患者行肝转移瘤微波消融(microwave ablation,MWA)治疗后预后的价值。方法 回顾性搜集80例接受肝转移瘤MWA治疗的结直肠癌肝转移患者,按照MWA术前GGT水平分为两组:高GGT组45例(GGT≥60 U/L),正常GGT组35例(GGT<60 U/L),比较两组的生存状况及预后因素。结果 高GGT组和正常GGT组患者12、18、24个月的生存率分别为62.22%、46.67%、26.67%和82.86%、71.43%、48.57%,中位生存时间分别为15.3个月和23.5个月(P<0.05)。Cox多元回归分析显示:术前GGT水平、肝转移灶大小是结直肠癌肝转移患者生存的独立危险因素,Child Pugh分级是结直肠癌肝转移患者生存的独立保护因素。结论 术前GGT水平可以作为评估MWA治疗结直肠癌肝转移患者生存的独立预后因素。 相似文献
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目的 探究经颅磁刺激联合觉统合训练对孤独症谱系障碍儿童孤独症行为评定量表(ABC评分)及发育商的影响.方法 将收治的87例孤独症谱系障碍儿童随机分为对照组(42例)和联合组(45例).其中对照组患儿给予经颅磁刺激,联合组给予经颅磁刺激联合感觉统合训练.比较两组患儿发育商(Gesell量表),ABC评分及家长对诊疗效果的... 相似文献
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