以肺动脉高压为首发表现的先天性中枢性低通气综合征临床特征和基因分析

目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。     

食管癌围手术期的护理体会

食管癌在豫北地区的发病率较高，治疗方法甚多，采用哪一种治疔方法应根据病史、病变部位、肿瘤的侵犯范围以及患者全身状况等方面作出决定。如果食管癌病变较局限，各种辅助检查没有发现远处转移，患者身体状况较好．患者一经确诊后，手术治疗应作为首选。必要时术后可给予其他辅助治疗，巩同疗效，提高生活质量，延长生存期。2002年7月～2004年12月笔者收治162例食管癌患者采用手术治疗，对围手术期护理进行总结报告如下。     

系膜细胞α-平滑肌肌动蛋白表达与细胞表型的关系

目的：探讨增殖性肾小球肾炎大鼠动物模型中系膜细胞α－平滑肌肌动蛋白（α－SMA）表达与细胞表型的关系。方法：应用单克隆抗体1－22－3（MoAb1-22-3)及Habu蛇毒素分别诱导大鼠增殖性肾小球肾炎动物模型。用免疫组化技术并结合计算机图像分析，检测两个不同诱因引起模型的各个阶段的系膜细胞内α－平滑肌肌动蛋白，SMeb的表达程度，系膜细胞增殖和细胞外基质（ECM）分泌的情况。结果：在MoAb1-22-3模型，随着系膜细胞增殖程度的加理，ECM积聚增多，α－SMA的表达程度也增加，三者平行变化并具有高度相关性，而Habu模型则系膜细胞增殖和ECM增加的同时α－SMA，SMemb表达不增加。结论：α－SMA不是系膜细胞被激活并处于增殖／分泌表型唯一标志。     

以咯血为首发症状的肺炎误诊为肺结核31例分析

对我院 1 999年 1月至 2 0 0 0年 1 2月以咯血为主诉的肺炎误诊为肺结核 3 1例进行分析 ,现报告如下。临床资料1　一般资料　本组 3 1例经我院门诊检查或综合医院呼吸科就诊后收入院。其中男 2 0例 ,女1 1例 ,年龄 1 6～ 1 7岁 ,多在 3 0岁左右。2　就诊时的主要症状　除均有不同程度的咯血外 ,咳嗽占 90 .1 % ,午后低热体温低于 3 8.5℃占 3 6% ,乏力占 40 % ,盗汗占 2 0 %。查体无明显异常体征。3　实验室检查　 WBC<4～ 1 0× 1 0 9/ L ,占1 0 0 % ;痰检结核菌均阴性。血沉增快占 48%。PPD试验阴性 2例 ,余均为一般阳性。胸部 X线片 …     

母女两代先天性下颌恒前牙缺失1例

患者女，29岁，因下颌前牙稀疏求治。检查：患者一般情况良好，发育正常。面部对称无畸形，上下颌牙列咬合关系正常。33至43牙列稀疏，31、41缺失，其余上下颌恒牙均已萌出，且位置正常。X线牙片显示下颌缺牙区牙槽骨内无埋藏恒牙。经询问，患者无拔牙史和外伤史，无长期服药史。患者述其母亲下颌恒前牙也稀疏。约见患者父母，其母亲下颌恒前牙缺失情况与患者相同，亦为先天性缺失，其父亲无此情况。患者母亲述其妊娠期间无感染史及服药史，患者婴幼儿时期无传染性疾病及其他严重疾病史，家族中其他成员有无先天性下颌恒前牙缺失情况不详。患者母女两代均有先天性下颌恒前牙缺失现象，可能为遗传因素所致。     

DADLE对离体兔心缺血再灌注损伤的保护作用

心肌缺血-再灌注可能会导致心肌顿抑,甚至心肌细胞凋亡;而冬眠状态的动物心肌可以耐受缺血达几个月.引起动物冬眠的物质结构和功能类似于δ阿片受体,人工合成的δ阿片受体激动剂DADLE(右旋2-丙氨酸,5-亮氨酸脑腓肽)也可以引起类似冬眠的保护效果[1].     

国产MD—125型ACT监测仪在心内直视手术中的应用

我院2003年引进并应用北京凯迈医疗设备技术中心生产的MD-125型激活全血凝固时间（ACT）监测仪。已为体外循环下心内直视手术病人监测达1500余例。该监测仪具有操作简单、误差小、需时短、价格低廉等优点，通过500例临床应用，证明该监测仪完全符合临床需要，并可推广。     

112例脑动脉系统微栓子监测的临床研究

目的　研究脑动脉系统微栓子 (MES)的产生机制及其相关因素。方法　将 112例 MES监测的临床资料进行总结分析。结果　本组微栓子检出率为 33.93% ,且全部见于有明显脑卒中症状者 ;脑梗死 MES检出率为35 .87%且以原发性大面积梗死为主 ;MES阳性与病程有明显相关 ,病程 <72 h易检出微栓子 ,阳性率为 4 7.72 % ;颅内血管狭窄是微栓子产生的主要原因 ;颈动脉异常与正常组微栓子出现率无明显差异 ,但发现本组病例中微栓子出现以左侧为主 ,与颈动脉病变部位一致率为 5 5 .5 5 % ;确定微栓子来源于有病变的颅外颈动脉 2例 ,来源于有病变的颅内颈动脉系 5例 ,来源于同时伴有颅内外血管病变 12例 ,表明颅内外动脉同时伴有病变时微栓子检出率增高 ;MES的阳性率与血液成分无相关性 ,但在血液成分异常组中血粘度增高以及血小板聚集降低 MES阳性率明显增高。结论　脑动脉系统中监测到微栓子说明患者有活动的栓子来源 ,易发生或复发脑梗死 ,TCD能正确的监测、判断脑循环中微栓子 ,确定其发生率、性质、来源以及与疾病的联系     

应用抗菌药物防治外科感染的指导意见（草案）Ⅻ——胰肾联合移植术后感染的防治

胰肾联合移植手术(SPK)是治疗糖尿病合并终末期肾病的最有效手段之一。同所有器官移植术后患者相似，SPK术后患者面临两大问题：一是随时可能出现的移植物排斥反应，二是感染。由于SPK患者术前已经罹患糖尿病，术后又接受免疫抑制治疗，因而感染在目前仍是造成移植物丧失功能甚至危及患者生命的主要原因之一。