南宁地区新生儿地中海贫血筛查结果分析

摘要:目的　在南宁地区新生儿中进行地中海贫血（地贫）筛查,为临床诊断和早期治疗提供依据。方法　应用毛细管电泳法对19 419例新生儿干血斑进行血红蛋白分析,对筛查阳性新生儿召回进行地贫基因分析。结果　19 419例样本中,检出α地贫表型2 085例,β地贫表型1 428例,包括α合并β地贫77例,异常血红蛋白121例。1 085例进行基因分析,α地贫确诊符合率为94.16%（645/685）显著高于β地贫的41.10%（164/399）（χ2＝430.067,P＜0.01）,基因型以αα/--SEA、CD41-42（-TCTT）最常见。α地贫确诊率男与女（χ2＝0.029,P＞0.05）、壮族与汉族间（χ2＝0.028,P＞0.05）差异无统计学意义,β地贫确诊率女性高于男性（χ2＝17.207,P＜0.01）、壮族显著高于汉族（χ2＝9.539,P＜0.01）。结论　南宁地区新生儿地贫的基因突变类型、携带率及表型与人群有关,在本地区开展新生儿地贫筛查很有必要。     

南宁地区14096例儿童地中海贫血筛查与基因诊断分析

目的了解南宁地区儿童地中海贫血（TM）发生情况、基因突变类型及频率。方法通过全血细胞分析、血清铁蛋白检测对南宁地区14096例儿童进行TM初步筛查,对筛查结果阳性者进行α—TM或（和）β—TM基因突变检测。结果初步筛查阳性2594例,阳性率18．40％,进一步经基因分析确诊TM1878例,检出率13．32％,其中α—TM和β-TM分别为1161例（8．24％）和855例（6．07％）,其中包括α—TM合并β—TM138例（0．98％）,中间型、重型TM334例（2．37％）。检出α-TM基因型共22种,以- -．＊^sea／αα为主,占49．79％;β—TM基因型共28种,以CD41-42（-TCTT）／N和CD17（A→T）／N为主,分别占40．70％和25．73％。6种α-等位基因1410个,以--^sea为主,突变率为2．84％;10种β-突变位点967个,以CD41-42（-TCTT）和CD17（A→T）为主,突变率为1．59％和0．98％。结论南宁地区儿童TM发生率高,TM基因突变类型多,应加强育龄人群及新生儿期TM筛查,以降低TM相关出生缺陷率,早期干预治疗。     

912例新生儿疾病筛查不合格血样召回情况分析

目的总结广西地区新生儿疾病筛查中的不合格血样召回情况,为提高不合格血样的召回率提供依据。方法在2014年5月-2015年5月送至广西新生儿疾病筛查中心的新生儿疾病筛查血样中,对不符合《新生儿疾病筛查血样采集技术规范》等相关技术规范要求的血样即判定为不合格血样,电话召回血样不合格的新生儿。结果在接收的271 015例血样中,共检测出不合格血样912例,不合格率0.34%,其中召回837例,召回率为91.77%。结论各产院应采取措施提高采血合格率,同时加强对不合格血样的召回管理,提高不合格血样的召回率。     

高效液相色谱分析在HbE筛查中的应用价值

目的探讨高效液相色谱分析法在HbE病筛查中的价值。方法应用高效液相色谱分析仪对24 779例样本进行血红蛋白(Hb)分析,HbA2≥11%的样本进行HbE基因检测。结果 24 779例标本中检出129例HbA2≥11%的样本,含量为14.0%～75.2%(27.2%±9.4%)。经基因检测均确诊为HbE病,包括HbE杂合子、HbE/α-珠蛋白生成障碍性贫血、HbE/β-珠蛋白生成障碍性贫血、HbE/α-β-珠蛋白生成障碍性贫血和HbE纯合子,其HbA2含量分别为(26.1±1.3)%、(18.2±1.8)%、(45.9±8.0)%、38.6%和(73.9±1.8)%。经ROC曲线分析HbA2筛查HbE的临界值为11.7%。结论高效液相色谱不仅能有效地筛查HbE病,还可以通过HbA2含量区分HbE病突变类型及其复合珠蛋白生成障碍性贫血的类型,是筛查HbE病的有效方法。     

广西地区2009年-2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析

目的调查分析广西地区2009年～2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症（甲低）的筛查情况,评估新生儿疾病筛查在出生缺陷干预中的重要作用。方法2009年-2013年对广西地区938924例新生儿干滤纸片采用时间分辨荧光法检测促甲状腺素（TSH）,确诊使用化学发光法检测患儿血清中的游离T3（FT3）,游离T4（FT4）以及TSH,同时进行甲状腺显影扫描。结果2009年-2013年广西地区阳性率高,CH高发,总阳性率为1．18％,CH发病率为1／1874,高于全国平均水平。结论广西地区先天性甲状腺功能减低症阳性率、发病率高,通过加强新生儿疾病筛查工作的普及对先天性甲低患儿进行早期诊断、早期治疗,可有效地控制此种出生缺陷给社会和家庭带来的危害。     

1235 AutoDELFIA在新生儿甲状腺功能低下症筛查中的应用

目的通过分析1235 AutoDELFIA在新生儿甲状腺功能低下症的筛查情况,评价其使用情况。方法用1235 AutoDELFIA对162600例新生儿血样进行甲状腺功能低下症筛查,分析实验结果及质控数据。结果筛查出可疑阳性3300例,电话召回3065例,召回率92.88%;召回后确诊甲状腺功能低下症10l例,高TSH血症165例,确诊率8.68％,甲低发病率1／1610。质控在控率95.23％,总体变异系数9.65％。结论1235 AutoDELFIA稳定性、均一性良好,可用于新生儿疾病筛查。     

广西新生儿遗传性非综合征型耳聋基因筛查

目的 应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术检测广西新生儿遗传性非综合征型耳聋(NSHI)基因突变基因,探讨耳聋基因筛查在临床中应用的有效性和可行性.方法 对7 100例出生的新生儿采用自动判别听性脑干诱发电位(AABR)进行听力初筛和复筛,并通过足跟血斑提取基因组DNA,采用MALDPTOF-MS进行4个耳聋易感基因20个突变住点检测.结果 7 100例新生儿听力初筛通过率为97.11％(6 895/7 100),新生儿基因突变阳性率为3.54％(251/7 100),其中GJB2基因突变131例,携带率为1.84％,235delC杂合突变108例.SLC26 A4基因突变93例,以1229C＞T杂合突变和IVS7-2A＞G杂合突变为主,mtDNA12SRNA基因突变16例,GJB3基因突变11例.结论 采用MALDI-TOF-MS技术筛查可提高常见耳聋相关基因热点突变检出率,从分子水平发现新生儿遗传性NSHI,可为早期发现、预测耳聋的发生及制订干预措施提供相应的遗传咨询指导.     

地中海贫血基因携带合并感染人细小病毒B19孕妇的免疫相关研究

<正>人细小病毒(HPV)B19属于微小病毒族、红细胞病毒属,是目前动物病毒中体积最小、最简单的一类线状单链DNA病毒。是由非结构蛋白NS1和结构蛋白VP组成,其细胞毒性来自非结构蛋白的表达,在成红血细胞核内繁殖,通过侵袭使骨髓内红系造血细胞在成熟最后阶段被破坏,溶解成红细胞,导致溶血和红细胞生成障碍[1]。而地中海贫血(简称地贫)是由于珠蛋白基因发生缺陷,致使珠蛋白链合成减少或缺如,使形成血红蛋白的α链/非α链比例     

1097例0~7岁β地中海贫血患儿不同基因型及表型关联分析

目的探讨1097例南宁地区0~7岁儿童β地中海贫血不同基因型和表型血液学特征。方法于2010—2012年于广西壮族自治区妇幼保健院就诊的不同程度贫血的0~7岁患儿,采用RDB-PCR技术检测β-地中海贫血和GAP-PCR技术检测α-地中海贫血基因类型,因经常规基因检测未能确诊的未知突变或缺失,采用直接DNA测序或是MLPA法。结果发现892例常见β地中海贫血突变和155例合并不同类型α地中海贫血的β地中海贫血。共检出11种常见β基因型,以CD41-42(-CTTT)和CD17(A-T)为主。β+基因型合并其他α地中海贫血基因的缺失与合并αα/αα血液学参数表现出没有多大区别。单纯β0与β0/α+和β+/α0基因型比较各指标差别有显著性差异(P0.05),单纯β+与β+/α+和β+/α0基因型比较各指标差别均无显著性差异(P0.05)结论 1097例南宁地区0-7岁儿童的β0或β+合并不同形式的α基因的发病率高,并且血液学特点与单纯的β地中海贫血临床表型相似,无法通过血液学指标鉴别复合型与单纯性的个体,需要依赖分子基因诊断技术,更好完善地中海贫血基因诊断流程和为临床遗传咨询提供参考。     

血红蛋白定量分析在α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的价值

目的探讨胎儿脐血血红蛋白定量分析在α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的价值。方法对2 211例孕中晚期脐血进行血红蛋白和α-珠蛋白基因分析,ROC曲线分析HbBart′s最佳临界值,评价其在α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的价值。结果 HbBart′s诊断重型、中间型、轻型和静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血ROC曲线下面积分别为1、1、0.970和0.913,最佳临界值分别为58.30%、21.05%、7.95%和2.75%,灵敏度分别为100.00%、100.00%、95.78%、83.86%;特异性分别为100.00%、100.00%、98.04%和96.61%。结论以ROC曲线分析得到的HbBart′s最佳临界值对重型α-珠蛋白生成障碍性贫血具有较好的诊断价值,无误诊及漏诊。