威海地区男性不育患者Y染色体微缺失和染色体核型分析

目的:通过对威海地区男性不育患者Y染色体微缺失和染色体核型的分析,探讨遗传因素与男性不育之间的相关性,为患者的生育提供指导.方法:通过多重PCR结合琼脂糖凝胶电泳的方法对来院就诊的302例男性不育患者及136例健康男性进行Y染色体微缺失检测,同时用G显带方法分析染色体核型.结果:302例患者中检出染色体异常11例,染色...     

威海本地中位数对孕中期产前筛查效率影响的分析

目的评估威海地区中位数数据的修正对孕中期产前筛查21-三体综合征（Down syndrome，DS）、开放性神经管缺陷（open neural tube defects, NTD）和18-三体综合征（Edward syndrome）筛查效率的影响。方法分别应用内置中位数和本地中位数两纽数据，使用2T—Risks软件对34283份产前筛查数据进行风险计算，对两组结果的检出率和假阳性率进行比较分析。结果应用本地中位数计算得到的结果中，三种疾病假阳性率由4．9％降为3．8％，21-三体检出率略有提高。结论威海本地中位数能够有效提高产前筛查的效率。     

Usher综合征伴合并型甲基丙二酸血症1例

本文报告了1例同时患有Usher综合征及合并型甲基丙二酸血症的患儿。患儿为2月龄男性, 为小于胎龄儿, 新生儿期曾因"喂养困难"住院治疗, 生后肌张力低、小头畸形伴听力损失。基因检测显示该患儿MMACHC基因c.482G>A和c.567dup位点存在复合杂合变异, 均为致病变异, 分别来自患儿父母;同时患儿存在USH2A基因c.2802T>G和c.14017T>C位点复合杂合变异, 前者为疑似致病性, 后者临床意义未明, 变异来自患儿父母, 临床诊断Usher综合征及甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症。随访至2岁余, 患儿智能发育中度落后, 体格发育与同龄儿相当。