改善微循环对Bell麻痹患者面神经功能恢复的影响

目的:研究改善微循环对Bell麻痹患者面神经传导功能恢复的影响.方法:将14例Bell麻痹患者分为两组:治疗组8例,基础治疗 盐酸丁咯地尔;对照组6例,只作基础治疗.采用瞬目反射(BR)这一客观的神经电生理检查作为观察指标来观察改善微循环的药物盐酸丁咯地尔对Bell麻痹患者面神经传导功能恢复的影响.结果:治疗组Bell麻痹患者的BR的(R1、R2)波潜伏期的恢复优于对照组(P＜0.01).结论:改善微循环可减轻Bell麻痹患者面神经功能的损害.     

青少年起病的伴基底节区和小脑萎缩的低髓鞘化脑白质营养不良患者1例的 TUBB4A基因变异分析

目的探讨1例青少年起病的伴基底节区和小脑萎缩的低髓鞘化脑白质营养不良(H-ABC)患者的临床特征与遗传学病因。方法选取2018年3月于南京医科大学第一附属医院就诊的1例H-ABC患者为研究对象。收集患者的临床资料, 抽取患者及其父母的外周静脉血样, 用全外显子组测序(WES)对患者进行检测, 对候选变异进行Sanger测序家系验证和致病性分析。结果患者为31岁男性, 表现为发育迟缓、认知下降及步态异常等。WES检测结果提示其TUBB4A基因存在c.286G>A杂合变异, Sanger测序结果显示患者父母均未携带该变异。经SIFT在线软件分析, 该变异位点编码的氨基酸具有高度的进化保守性。该变异已被人类基因突变数据库(HGMD)收录, 人群携带频率低。经PyMOL软件构建3D结构显示, 该变异对编码蛋白结构及功能可能产生有害的影响。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南, 该变异被评级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting)。结论 TUBB4A基因c.286G>A(p.Gly96Arg)变异可能是H-ABC患者的遗传学病因。上...     

337例无症状脑梗死的临床分析

目的　回顾性分析 337例无症状脑梗死 (SBI)的临床特点。方法　在 1985～ 2 0 0 0年连续入院的10 74例脑梗死患者中 ,分出有梗死灶无卒中症状 (86例SI组 ) ,有卒中症状或卒中史而影像学发现无关梗死灶者 (2 5 1例SSI组 ) ,比较两组的发病率、危险因素、临床表现及影像学特点。结果　SBI的发生率为 31 4 %(337/10 74 ) ,枕叶为其好发部位。两组间的危险因素相似 ,以高血压最高 ,SI组中女性高血脂的发生率较男性高 (P <0 0 5 ) ,SSI组中女性糖尿病的发生率较男性高 (P <0 0 5 )。SSI组智能减退的发生率较SI组高 (P <0 0 5 )。结论　SBI是一种常见的脑血管病 ,应引起重视。     

他汀类药物相关肌病临床和病理学研究

目的探讨他汀类药物相关肌病的临床表现和肌肉病理学特点。方法对1例他汀相关肌病患者进行临床、电生理、病理学和随访研究。结果患者为65岁女性,体重指数为20．9,因胆固醇升高服用辛伐他汀,1月后出现肌痛、肌无力症状,进行性加重。查血磷酸肌酸激酶（CK）为1522U／L;肌电图表为运动单位动作电位时限缩短及病理干扰相;左股四头肌活检示肌纤维灶状坏死,油红染色可见阳性纤维;透射电镜检查发现肌纤维内出现成串脂滴。立即停药并给予对症治疗。随访半年后,患者症状完全消失,CK恢复正常。结论该患者临床表现和电生理提示肌肉损害;病理学表现为肌纤维脂质代谢障碍的特点．符合他汀类相关肌病。老年女性患者使用他汀类药物时应注意监测其不良反应。     

慢性海洛因中毒性脑病

目的 :报道 3例 (男 2例 ,女 1例 )慢性海洛因中毒性脑病的临床和 MRI特征 ,并结合文献进行分析。 3例均有明确吸毒史 (吸毒时间 3～ 5年 ) ,表现为进行性智能障碍、言语障碍、肌张力障碍及共济失调等慢性脑损害的特点 ,1例 (女性 )发展为意识障碍。头颅 MRI显示双侧镜像般对称性大脑白质、内囊后肢、内侧丘系、胼胝体、中脑及小脑半球内白质广泛性长 T1 、长 T2 信号 ,无强化 ,似脱髓鞘改变。经皮质激素治疗后 ,2例 (男性 )好转 ,1例无改善。因此 ,认识慢性海洛因中毒性脑病的临床及影像学特征是十分重要的 ,及时诊治可望使病情得到缓解     

以心脏症状为主要表现的线粒体病二例

例1 女性,19岁,进行性活动时心慌乏力17年.患者自2岁起行走约10 m即感心慌乏力,外出时需由家长背驮,有时尚伴胸闷与肌肉酸痛,休息可略缓解,无晨轻暮重现象.7岁时查心脏超声等未见异常,因心率增快,曾在多家医院长期以"心肌炎"和"早期心肌病"诊治.14岁时无明显诱因首次出现夜间抽搐,伴有意识丧失,全身强直,大小便失禁,持续约1 min,迄今已有类似发作6次.2009年首次来本院就诊.个人史:足月顺产,13岁月经来潮,中专毕业,学习成绩欠佳.家族史:家族中无类似疾病患者.     

腓骨肌萎缩症家系临床特点

目的 报道6个腓骨肌萎缩症家系的临床特点.方法 6个腓骨肌萎缩症家系中成员进行临床体检、血液学检查和神经电牛理测试,部分患者进行肌肉和神经病理检查.结果 4个家系为常染色显性遗传,1个不明确.1个为X连锁遗传.按神经传导速度分4个家系为Ⅰ型,2个为Ⅱ型.每个患者均有典型的双下肢远端肌肉萎缩,弓形足,部分患者出现双上肢远端的肌肉萎缩及四肢远端的浅感觉障碍.每个家系中患者的临床表现类似,不同家系之间有差异.结论 腓骨肌萎缩症是一种常见的神经系统遗传病,常染色体显性遗传较常见,遗传异质性高,需依赖临床及基因诊断.     

对腕管综合征的5项临床试验的重新评价

<正> 临床上常用来检查腕管综合征(CTS)的试验有5种:Tinel试验、Phalen实验、反Phalen试验、压腕实验及振动觉试验。作者测定了正中感觉神经传导速度(SNCV)和其远端潜伏期(SDL),探讨了它们与这5种常用临床试验的关系。 资料和方法 58名(男14名,女44名)无周围神经病、颈神经根病和嵌压性神经病的志愿者为     

老年帕金森病患者骨质疏松危险因素分析

目的 探讨老年帕金森病(PD)合并骨质疏松(OP)患者的影响因素。方法 采用回顾性研究方法,选取2021年1月至12月江苏省人民医院老年PD门诊临床确诊的PD患者62例作为PD组,同期健康体检者69例为对照组,收集并比较两组间一般资料、血清25羟维生素D[25(OH)D]浓度及骨密度结果、统一帕金森病量表第三部分(UPDRSⅢ)及H-Y分期(Hoehn-Yahr)评分的差异。依据骨密度结果将PD患者分为股骨颈骨密度异常和腰椎骨密度异常组,并分析年龄、性别、病程、血清25(OH)D浓度及病情严重程度等因素和PD患者发生OP的相关性。结果 PD组患者血清25(OH)D浓度及骨密度低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,年龄高(OR=1.091,P=0.011)、25(OH)D水平低(OR=1.412,P=0.027)是腰椎骨密度异常的独立危险因素;女性是股骨颈骨密度检查异常(OR=3.731,P=0.016)、腰椎骨密度检查异常(OR=7.989,P<0.01)的独立危险因素;高龄是PD患者发生两部位OP(OR=1.176,P=0.03...     

护理微信平台运用于产后抑郁护理的研究

目的探讨护理微信平台用于产后抑郁的延续护理的效果。方法选取2018年9月—2019年1月期间蚌埠市妇幼保健院收治的96例产妇分为对照组和试验组,每组各48例,对照组采用常规护理,试验组在常规护理基础上借助微信平台,与患者进行交流,进行心理、饮食、母乳喂养、产后康复等方面的专业性指导。分别于干预后3个月进行数据收集,总结评价。结果干预3个月后,试验组患者的满意度达到95.83%;试验组的焦虑自评量表(SAS)和爱丁堡产后抑郁量表(EPDS)评分分别为(81.56±11.25)分和(84.33±12.45)分,改善程度显著优于对照组(P<0.05)。结论护理微信平台用于产后抑郁的延续护理的指导,可有效减少产后抑郁的发生,提高生活幸福感。